A genetikai információk véletlenszerű változásai a sejtek növekedését szabályozó fehérje hiányát okozzák. Ennek eredménye a sejtek túlzott növekedése és szaporodása, jóindulatú daganatok kialakulásával az agyban, a szívben, a bőrben, a szemben, a vesében, a májban és a tüdőben. Ezek az egyes szervek rendellenességeit és a betegség tüneteit okozzák. Ez egy olyan állapot, amelyet gumós szklerózisnak neveznek.
A legtöbb klinikai tünet a központi idegrendszer változásai miatt következik be. A TSC-ben szubependimális csomók, kortikális hamartomatous csomók, subependymális óriássejt-asztrocitómák-SEGA-k, a fokális kortikális dysplasia és a heterotópos szürkeállomány területei vannak. Ezek okozzák az epilepsziás rohamokat, a mentális retardációt és a viselkedési rendellenességeket. Az epilepsziás rohamok 80-90% -ban fordulnak elő, és bármely életkorban előfordulnak, de leggyakrabban az élet első hónapjaiban, amikor a betegség West szindrómában nyilvánul meg (infantilis görcsök, pszichomotoros fejlődés letartóztatása és hypergarrhythmia az EEG-n). Később a rohamok myoclonic, atonic, tonic-clonic és részlegesek.
Idősebb gyermekeknél és serdülőknél a rohamok gyakorisága általában csökken. Mentális retardáció és pszichiátriai tünetek a betegek körülbelül felében fordulnak elő. A társas viselkedés, a kommunikációs készség, az autista megnyilvánulások, a rögeszmés-kényszeres viselkedés vagy a hiperaktivitás károsodott. A csecsemőkorban zajló mentális retardáció mechanizmusa a hibás szinaptikus kapcsolatok kialakulása és a csökkent fehérjeszintézis. A neurológiai lelet általában normális, de lehetnek motilitási és szabályozási rendellenességek. Az óriássejt-asztrocitómák, a SEGA-k a subependymális csomókból nőnek ki, és szinte kizárólag intraventrikulárisan nőnek mindkét laterális kamra foramina Monroi fölött, és ezáltal cerebrospinalis folyadékelvezetést, obstruktív hydrocephalust okozhatnak koponyaűri hipertóniával.
A diagnosztikai folyamatban több szerv komplex vizsgálatára van szükség a fogyatékosság és annak mértékének megállapításához. Az első megnyilvánulás lehet szívelégtelenség. A szívvizsgálat és az echokardiográfia a terhesség 29. és 32. hete között képes kimutatni a méhen belüli szívrabdomiomákat. A veleszületett rhabdomyomában szenvedő gyermekek 80-90% -ának van TSC-je. A szívtünetek így intrauterin módon vagy kora gyermekkorban jelentkeznek, a későbbi regresszió és a rhabdomyoma eltűnhet. A betegség leggyakoribb első megnyilvánulása az epilepsziás roham, és a vizsgálatok középpontjában a központi idegrendszeri vizsgálat áll. Az EEG hiperszívritmust, fokális, multifokális vagy generalizált rendellenességeket tár fel. USG később az agy CT (MR) vizsgálata a szupendimális csomók, a kortikális csomók és az esemény objektiválására. asztrocitómák. A bőrvizsgálat tipikus elváltozásokat, az angiofibromákat észlel az arcon (adenoma sebaceum Pringle), amelyek az élet 1. és 5. éve között jelentkeznek. Ezek az orr körüli piros papuláris kivirágok. Egyéb bőrelváltozások: depigmentált és shagrene foltok, periunguális fibromák és hipomelanotikus makulák
UV fény (fa lámpa). A szemvizsgálat kimutathatja a retina hamartomait és az USG (CT, MRI) vese-, máj- és lép-angiomyolipoma (AML) vagy tüdő lymphangiomyomatosis vizsgálatát .
Eddig a TSC kezelése csak tüneti volt, és a betegség szövődményeinek megelőzésére irányult. A korai kezelés fontos epilepsziás rohamok, foramen Monroi obstrukció esetén progresszív hydrocephalusos asztrocitómával, szív-, urológiai, tüdő-, endokrinológiai tünetekkel és nem utolsósorban pszichiátriai rendellenességek esetén. Ismeretes, hogy az epilepsziás rohamok korai és hatékony kezelése csökkentheti a kognitív károsodás kockázatát. A West-szindrómához választott gyógyszer a vigabatrin vagy az adrecorticotrophic hormon (ACTH). Idősebb gyermekeknél széles spektrumú epilepszia vagy epilepszia elleni gyógyszerek részleges rohamok kezelésére, mint például karbamazepin, valproát, lamotrigin, topiramát, levetiracetam. Gyógyszerrezisztencia és epilepsziás kitörés azonosítása esetén a göbös helyen epilepszsebészeti beavatkozást jeleznek az epilepsziás járvány eltávolítására. .
Megállapították, hogy az mTOR, a rapamicin komplex túlzott aktiválása tuberózus szklerózist okoz. Az aktivitását elnyomó gyógyszerek, mint a rapamicin, a temsirolimus és az everolimusz, megakadályozhatják vagy lassíthatják a hamartómák kialakulását. Ezt a kezelési hatást kontrollált klinikai vizsgálatok igazolták szubependimális óriássejtes asztrocitómában (SEGA) szenvedő gyermekeknél. Ezek lassan növekvő daganatok, amelyek az oldalsó kamrákban nőnek, és leggyakoribb komplikációjuk az, hogy megakadályozzák a cerebrospinalis folyadék áramlását az oldalsó kamrából a Monroi foramen III-on keresztül. kamrák. Ennek eredménye a folyadék felhalmozódása és a hidropcephalus képződése. A SEGA-ban szenvedő gyermekeknél 2-3 éves everolimusz-kezelés után a daganat mérete több mint 50% -kal csökkent, és a gyermekeket nem kellett műteni.
Az angiolipomák lassan növekvő daganatok, amelyek gyakori a tuberous sclerosisban szenvedő betegeknél, a lymphangioleiomyomatosis ritkábban fordul elő, és leggyakrabban a vesékben. Súlyos szövődményeket okozhatnak, mint retroperotinalis vérzés, progresszív vesekárosodás vagy vizeletinkontinencia. Gyakran ezek okozzák a radikális műtéteket és a nephrectomiát. Egy vese angiomyolipomában szenvedő, 79 betegnél végzett placebo-kontrollos vizsgálatban átlagosan 42% -os csökkenést tapasztaltak. A leggyakoribb mellékhatások a szájgyulladás, a nasopharyngitis és a pattanásokhoz hasonló bőrelváltozások voltak. Ez a tanulmány kimutatta, hogy az everolimus elfogadható mellékhatásokkal csökkentette a vese angiomyolipoma mennyiségét, és megakadályozta az irreverzibilis vesekárosodást. Az everolimus hatása a betegség egyéb megnyilvánulásaira a további, folyamatban lévő klinikai vizsgálatok célja.
1. Curatolo P és mtsai. Gumós szklerózis komplex. Az alaptudománytól a klinikai fenotípusokig. Cambridge: Cambridge University Press 2003.
2. Franz DN, Leonard J, Tudor C. egyáltalán. A rapamicin az asztrocitómák regresszióját okozza a gumós szklerózis komplexben. Ann Neurol 2006; 59 (3): 490–498.
3. Frost1 M, Budde K, J. Chris Kingswood J.CH. et all: Everolimus az angiomyolipoma kezelésére tuberkulózus sclerosis komplex vagy sporadikus lymphangioleiomyomatosisos betegeknél: Az EXIST-2 eredményei, bemutatott az Amerikai Neurológiai Akadémia 64. éves ülésén; 2012. április 21–28 .; New Orleans, LA
doc. MUDr. Pavol Sykora, CSc.
Károly Egyetem Orvostudományi Kar Gyermekneurológiai Tanszéke és DFNsP
Limbová 1, 833 40 Pozsony
Daniel fiam 19 éves. 2 hónaptól kezdve TSC-t diagnosztizáltak nála. Meglátogatta Kramare-t, ahol általános történetében MRI volt. Annak a ténynek köszönhetően, hogy nem érték el őket, már nem mennek oda, én pedig neurológiai fejfájása van Myjava-ban. annak a ténynek köszönhető, hogy az agyamon 7 daganat volt, amelyek közül 1 2005-ben megműtött, de ez is újra növekedett. Kértem Dr. Zongor neurológiát, hogy általános történetében legyen MRI. azt mondta nekem, hogy Skalicán meg fogják csinálni, de nem fognak sikerülni.A fiú nem talál ott, hogyan és hol fogják elvégezni a vizsgálatot? Már nem láthatja a fájdalmat, amelyet minden nap szenvedek.Köszönöm a válaszát.Fia Bučencova Myjava-ból fiával, Danielkóval.
Nekem is van egy fiam, akinek diagnosztizálták a ts-t, ő is hiperaktív és sötét a beszédkomponensében, majdnem 6 év alatt fejlődési szempontból 2 éves szinten, Uherský Brodból származunk, Uh Hradištěbe járunk neurológiára és ott mindig ct-t csinálnak, mr altatásban, ő sem hazudna.