• Fáradtság ok nélkül
  • Fokozott májvizsgálatok
  • Neurológiai tünetek: izomrángás, görcsök, remegés, a mozgás gyenge koordinációja, járási problémák, írási nehézségek (finom motorikus képességek)
  • A szóalkotás, a nyelés, az emlékezet, a koncentráció nehézségei
  • 15 és 25 év közötti klinikai megnyilvánulások
  • Rézlerakódás a májban, a vesében, az ízületekben…
  • Pozitív genetikai teszt
  • Diagnózis: Wilson-kór

Andula Kotvanová erős és segítőkész nő. Az egyetem után az orvosok örökletes anyagcsere-betegséget diagnosztizáltak, amelynek során a réz elégtelenül ürül ki a szervezetből a csökkent ceruloplazmin fehérje miatt. Történetében arról ír, hogy mit élt át a nő, és hogy néz ki ma az élete.

ritka

Gyakori tünetek, közös megközelítés

Az első "kényelmetlenség" érzésem az egyetem utolsó évében kezdődött - 1994-ben, 22 éves koromban. De hétköznapi emberként inkább az iskolai fáradtságnak, a diplomamunka elkészítésének és a tanulás megtanulásának tulajdonítottam stb. De észrevettem, hogy a fáradtság sok fizikai erőfeszítés nélkül, minden ok nélkül. Azt hittem, hogy az államférfiak után normalizálódik, de nem ez történt. Amikor a munka megkezdése előtt a körzeti orvosnál elvégeztem a felvételi vizsgálatot, elmondtam neki, hogy néha az oldalam jobb oldalán fájnak, ezért először végeztek májtesztet. Az eredmények akkor megkétszereződtek, és az orvos arra a következtetésre jutott, hogy korábban már ettem valami zsírosat. A tesztek idővel megismételtek, de nem voltak jobbak, ezért ő adta az akkor gyakran használt alapvető gyógyszereket a máj működésének támogatására, hogy fél évig próbálkozzam szedni őket. A hiba az volt, hogy a körzeti orvos kezdetben nem küldött belgyógyászhoz.… Problémát jelent egy megfelelő orvos megtalálása, legyen az körzeti orvos vagy szakorvos. Kevesen hajlandók szabadidejükben új ismereteket tanulni a ritka betegségekről, akár a szakirodalomból, akár az internetről. De a kutatás halad előre, és a diagnózis vagy a kezelés terén mindig van valami új a világon.

A diagnózis nehéz útja

Öröklési teher

Több mint 2 és fél év orvosokhoz és kórházakhoz fordulásom után tudtam meg a diagnózist. Ez idő alatt 3 körzeti orvost helyettesítettem, mert néhány orvosnak is gondjai vannak a páciensénél egy ritka diagnózis elfogadásával. Mit kell éreznie a betegnek, amikor az orvos eladja tőle ... A belgyógyászati ​​osztályon történő kórházi kezelés során különféle vizsgálatokat (gócokat) hajtottak végre, és fokozatosan kiegészítették a betegség egyes tüneteinek képét és a laboratóriumi mutatókat. A végső "irányt" a szem réslámpa vizsgálata adta, amikor a Wilson-kórra jellemző részleges Kayser-Fleischer gyűrűk jelentek meg a szemben - már neurológiai formában. Az ezt követő genetikai tesztek megerősítették, hogy ez a diagnózis helyes. A Wilson-kór egyetlen vizsgálattal vagy indikátorral nem diagnosztizálható. Több megnyilvánulásnak vagy eredménynek kell megfelelnie. A genetikai tesztelés még mindig nem 100% -os, és még mindig új génmutációk jelennek meg. Először azt kérdeztem a genetikáról és a fiatal orvos végső diagnózisának bejelentéséről, hogy mennyit élek túl a betegséggel. Azt mondta, ő is nyugdíjba ment. Akkoriban nekem elég volt egy ilyen válasz, és inkább nem is tettem volna fel több kérdést. Majdnem 21 év telt el azóta (1998). Tudom, hogy az Egyesült Királyságban közösségük alapítóját több mint 50 éve kezelik, transzplantáció nélkül.

Alacsony réztartalmú étrend

A kezelés kezdetén, a végső diagnózis után a nővéremmel, aki szintén betegségben szenved, a kórházban kaptunk néhány papír másolatát. Azt írták, hogy milyen ételeket lehet és mit nem lehet enni ebben a betegségben, mivel a rézzel korlátozott étrend kezdetben a kezelés fontos része, mielőtt az egészségi állapot stabilizálódna. 1998 volt, és az Internet nem létezett a jelenlegi formájában. A könyv formájában rendelkezésre álló szakmai orvosi szakirodalom szintén nem volt elérhető a betegek számára, bár prof. MUDr. Mareček a Wilson-kórról 1996-ban, a rakomány sokáig elfogyott. A betegeknek meg kellett elégedniük a hepatológiai szakrendelőben kapott szóbeli ajánlásokkal. Egy plusz a jelenlegihez képest azonban megvolt - a páciens nem tudta az interneten keresni az összes extrém és félelmetes információt a világ minden tájáról, hanem csak a jelenlegi állapotára összpontosított, és túlélt egy újabb időszakot anélkül, hogy romlana.

A kezelés első szakaszában fontos az étrend korlátozott, magas réztartalmú ételekkel. Ez nagy dilemma a legtöbb új wilsoniánus számára: kideríteni, mi nem lehet, és kerülni a kedvelt ételeket.

A legnagyobb probléma mindenki számára valószínűleg a csokoládé lemondása, mert a kakaó rézt tartalmaz. Idetartoznak a diófélék, aszalt gyümölcsök, gombák, hüvelyesek, tenger gyümölcsei is. A kezelés kezdetén az első két évben egyáltalán nem ettem egy darab csokoládét. A szigorú diéta, még a zsír csökkentése mellett, a sült és zsíros ételek, a savanyú tészta és a gyógyszerek mellőzésével is, idővel eredményeket hozott a laboratóriumi számokban. Természetesen a kezelés szükséges és egész életen át tartó része a gyógyszeres kezelés orvos által meghatározott dózisban.

Kezelés

Elszigetelt találkozók

Közösségépítés

A gyógyszeres kezelés, az étrend és a rehabilitáció mellett minden betegnek, tehát Wilsonnak szüksége van valakire, aki mentálisan megtartja és meghallgatja őket. A psziché sokat tesz. A tartósan beteg ember garantáltan elveszíti a társas kapcsolatait, kollégáit, barátait, néha olyan partnereit is, akik nem tudják kezelni a betegséggel kialakult helyzetet. A beteg elveszíti munkáját, társadalombiztosítását - pénzügyi jövedelmét, annak lehetőségét, hogy megengedhesse magának, amit szeretne, és néha amire szüksége van, akár pénzügyi okokból, akár azért, mert egyszerűen nem uralkodik fizikailag, vagy mások segítségétől függ. Egészséges emberek nem akarnak hallani betegségről és problémákról.

Wilsonika értheti meg legjobban Wilsont, aki szintén ugyanazokon a problémákon ment keresztül.

Közösség az FB-n: Morbus Wilson - Szlovákia alatt található

A wilsoniak és a többiek

A nők - anyák, partnerek, betegápolók - gyakran hívnak. A nőket jobban aggasztják saját maguk és hozzátartozóik egészsége. Különösen azt ajánlom a családtagoknak, hogy szellemileg álljanak együtt a beteggel. A beteg különféle mentális állapotokon megy keresztül, és amikor a betegség rossz fázisban van, vagy az állapot lassan javul, nehéz türelmesnek és hűvösnek lenni. Különösen, ha elveszít egy bizonyos hátteret és biztonságot - barátok, munka, hobbi gyakorlás képessége ... Nem akarom, hogy a wilsoniak tehetetlenség és elhagyás érzése miatt öngyilkosok legyenek, mert ez történik - nemcsak a világon. Ha rokkantsági nyugdíjban van, a tudatlan emberek gyakran azt gondolják, hogy otthon unatkoznia kell. Nem veszik észre, hogy egy beteg embernek, bár viszonylag több szabadideje van, kevesebb energiája is van. Időt kell töltenie járóbeteg-klinikákon, gyógyszertárakban, néha irodaszerekben, a háztartás normális működésében, és ha ideje és energiája marad a kikapcsolódásra, hobbinak kell lennie. Abban az időben, amikor minden hónapban rendszeresen egy hetet töltöttem a kórházban, számos különféle könyvet olvastam. Ezután hímzéssel, horgolással, kötéssel, különböző technikákkal képeslapok készítésével készítettem különféle kézimunkákat. Szeretek fényképezni és gondozni a kertet, különösen a gyógynövényeket és a virágokat.

Élj teljes mértékben

A betegség életre keltette terveimet, akár munkára, akár személyesre. El kellett dobnom a terveimet, és alkalmazkodnom kellett a jelenlegi körülményekhez. És ez még mindig érvényes. Még mindig rugalmasan kell alkalmazkodni a változásokhoz és az igényekhez. Lehetőséget és időt adott arra, hogy elgondolkodjak azon, hogy mi is igazán fontos az életben = egészség és kapcsolatok. Számomra, mint mindenkinek, pszichológiai lendületet jelent, hogy olyan emberekkel találkozom, akik hosszú évek óta az életemben vannak, és így a barátságuk tesztelésre kerül, és nem köhögtek rám betegségem miatt. Főleg az osztálytársaim az egyetemről - szobatársak a bentlakásos iskolából. Annak ellenére, hogy Szlovákia különböző részeiből származunk, megpróbálunk személyesen is találkozni, pl. otthonában, házikójában, vagy legutóbb közös színházlátogatásokat kezdtünk tervezni, ahogyan tanulmányaink során jártunk. Mivel egyedülálló vagyok, és nincs társam vagy gyermekem, malacom több mint 2 éve nagy örömforrás számomra. Akár egészséges, akár nem, mosolyognia és nevetnie kell egy kisgyereken. A gyermekek mindig pszichés lendületet adnak.