véralvadás

Interjú MUDr. Tomáš Šimurd. Kutatócsoporttal együtt egy veleszületett fibrinogén rendellenesség eddig ismeretlen mutációját írták le, amely a véralvadás egyik ritka rendellenessége. A mutáció neve Fibrinogen Martin volt. Ezt az alapvető felfedezést az Országos Hemostasis és Trombózis Központ orvoscsoportja végezte, amely a Martin, a Comenius Egyetem és a Martin Egyetemi Kórház Jessenius Orvostudományi Karának Hematológiai és Transfusiológiai Tanszékének része.

QUARK: Minden ember ismeri a véralvadást a saját bőrén. Problémák merülnek fel, ha ebben a folyamatban valami nem sikerül. Milyen véralvadási rendellenességei vannak?

T. ŠIMURDA: A hemosztázis ritka, veleszületett vérzési rendellenességeit, azaz a véralvadást vizsgáljuk. Ezek abba a betegségcsoportba sorolhatók, amelyben a plazmafehérjék csökkent vagy teljes hiánya van, az ún a véralvadási folyamatban szükséges koagulációs faktorok. Ezek a ritka rendellenességek magukban foglalják a veleszületett fibrinogén rendellenességeket. Ez egy vérplazma fehérje, amely a vérlemezkékkel együttműködve a rostos fibrin képződésével a sérülés helyén bezárja a sérült érfalat. Ezeket a rendellenességeket kvantitatív (afibrinogenémia és hipofibrinogenémia) vagy kvalitatív (hipodiszfibrinogenémia, diszfibrinogenémia) csoportokra osztjuk.

A kifinomult elemzési módszerek fokozatos fejlesztésével a fibrinogén rendellenességek meghatározása és osztályozása is megváltozott. A klinikai megnyilvánulások nagyon változóak, és a súlyos vérzés mellett paradox módon társulhatnak a trombózissal is.

QUARK: Le tudtál írni egy eddig ismeretlen mutációt ebben a betegségben ...

T. ŠIMURDA: Az elmúlt években meghatározták a komplex fibrinogén molekula egyes részeinek funkcióját, és feltárták a fibrinogén rendellenességek genetikai természetét. A JLF UK és az UNM Hematológiai és Transzfúziológiai Tanszékén, amely magában foglalja a Nemzeti Hemostasis és Trombózis Központot, az Egyesült Királyság JLF Molecular Biology Intézetével együttműködve egy még le nem írt mutációt azonosítottunk az FGB béta-láncában. a fibrinogén béta láncát kódoló gén.

2016 óta 58 ritka veleszületett fibrinogén rendellenességben (afibrinogenémiában, hipofibrinogenémiában, diszfibrinogenémiában és hipodiszfibrinogenémiában) szenvedő beteget diagnosztizáltak nyilvántartásunkban. Ennek a betegcsoportnak azonban csak egy él Szlovákiában, az egyik legritkább veleszületett vérzési rendellenességgel - afibrinogenémiával. Mivel ezt a mutációt fedezték fel az egyetemen, Fibrinogen Martin nevet kapta. Mindazonáltal a szakértők globális hemostasis-teszteket adtak a standard diagnosztikához, amelyek fontosak a megfelelő kezeléshez. A közeljövőben genetikai elemzést fognak végezni mindezen betegeknél új szekvenálási módszerek alkalmazásával. Néhány napon belül ezek az új módszerek képesek azonosítani a fibrinogén molekula génszintjének változását. Ezekkel az eredményekkel hozzájárulunk a ritka véralvadási rendellenességek területén végzett világméretű kutatások fejlesztéséhez, amelyekre jelenleg figyelem irányul.

MUDr. Tomáš Šimurda általános orvostudományt tanult a marteni Comenius Egyetem Jessenius Orvostudományi Karán. Érettségi után doktori tanulmányait a Kar Hematológiai és Transfusiológiai Tanszékén folytatta. A terápiás és megelőző tevékenységek mellett részt vesz a vérzéscsillapítás veleszületett rendellenességeinek tudományos kutatásában is. Tavaly egy tudományos csoporttal azonosítani tudta a fibrinogén molekulát kódoló gén egy még le nem írt mutációját. Ennek a molekulának a neve Fibrinogen Martin volt.

T. Šimurda számos díjat kapott, 2015-ben a Fiatal nyomozó díjat. Együttműködik a genfi ​​egyetemi kórházakkal az afibrinogenémiáról szóló nemzetközi tanulmányban. Munkájának jellegét és hozzájárulását a tudomány területén bizonyítja, hogy rangos külföldi folyóiratokban megjelent cikkei nagy számban jelentek meg.

Mi a fibrinogén?

A fibrinogén egy fontos fehérje anyag a szervezetben, amely a májban termelődik. A megemelkedett fibrinogénszint gyulladásos és neoplasztikus betegségekben (a sejtek túlzott osztódása, ami atipikus szövetek - daganatok kialakulásához vezet), terhességben vagy posztoperatív állapotokban fordul elő. A fibrinogén mennyiségi meghatározása az egyik alvadási teszt. Azok a kockázati tényezők, amelyek hozzájárulhatnak a fibrinogén szintjéhez, a mentális és fizikai stressz, a magas vércukorszint, a nagyon magas LDL-koleszterinszint, a hormonális fogamzásgátlás és a hormonpótló terápia ösztrogénjei, a dohányzás és az elhízás.