Az esszenciális thrombocythaemia (ET) a csontvelő olyan betegsége, amelyet a vérlemezkék túltermelése jellemez. A vérlemezkék túltermelése megnövelheti a vérrögök (trombók) és a vérzés (vérzés) kockázatát. A sikeres kezeléssel azonban az ET-ben szenvedő betegek többségének életkora majdnem normális.

  • itthon
  • Ritka betegségek és tünetek
  • HematoOnkologia
  • Alapvető thrombocytemia

Okoz

Az esszenciális trombocitémia oka még mindig nem ismert.

Tünetek

Sok esszenciális thrombocythaemiában (ET) szenvedő beteg sokáig tünetmentes marad.

A vérlemezkék szerepe

A vérlemezkék fontos szerepet játszanak a vérrögképződésben. Ennek a betegségnek a tüneteit megerősítheti vagy nagyon magas vérlemezkeszám, vagy bizonyos esetekben a vérlemezkék által végzett funkciók. A véráramban keringő nem funkcionális vérlemezkék nagy száma vérzéshez vezethet, míg a normál vérlemezkék nagy száma növeli a vérrögképződés kockázatát.

Vérzés és a mikrocirkuláció súlyosbodása

A vérzés főleg az orrból és az ínyből származó vérzésként jelentkezik, de előfordulhat a gyomorban és a belekben, valamint a bőrben is.

Amikor a legkisebb erekben vérrögök kezdenek kialakulni, az érintett szövetek vérellátása korlátozott. Ez a betegek körülbelül felénél fordul elő, és az ujjakon és a lábujjakon a bőr kivörösödésével jelentkezik, amely duzzanattal (erythromyalgia), valamint égő és bizsergő érzéssel jár. A központi idegrendszerben ez funkcionális rendellenességekkel, például visszatérő látási és beszédzavarokkal, szédüléssel, egyensúlyi problémákkal, bénulással és még görcsökkel is megnyilvánul.

Lehetséges szövődmények

Az esszenciális thrombocythaemia leggyakoribb szövődményei a vérrögök a vénákban (trombózis) vagy az artériák (szívrohamok). Előfordulhatnak a has felső részének nagy erekben (portális véna, májvénák, lépvénák, mesenterialis vénák), ​​valamint a szív koszorúereiben és azokban az artériákban, amelyek vért juttatnak az agyba.

Az erek általános állapota szintén döntő szerepet játszik a véralvadásban, ezért minél idősebb az ember, annál nagyobb a kockázat.

Diagnosztika

Az esszenciális thrombocythaemiát gyakran véletlenszerűen diagnosztizálják, rutinszerű vérvizsgálatokkal. További vizsgálatok:

Vérvizsgálat

  • Tartós vérlemezkeszám> 450 000/μl.
  • A vérlemezkék működése a normális mellett károsodhat.
  • Csontvelő defekt.
  • A betegség jelenlétének megerősítéséhez csontvelő defektre van szükség.

Genetikai tesztelés

A mieloproliferatív betegségek bizonyos genetikai mutációi az alapbetegség jelenlétére utalhatnak. Kromoszóma-rendellenesség A csonka 22. kromoszómával rendelkező Philadelphia krónikus myeloid leukémiával jár. A JAK2 V617F gén mutációja megtalálható krónikus mieloproliferatív betegségekben, mint például policitémia vera vagy esszenciális trombocitémia. A genetikai tesztek széles körben elterjedt és növekvő támogatottságot élveznek könnyen és pontosan mérhető diagnosztikai paramétereinek köszönhetően, amelyek minimalizálhatják a további invazív diagnosztikai eljárások szükségességét.

Ultrahangos vizsgálat

Az ultrahang segítségével felmérhető a máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia), amely ezután a betegség előrehaladásának indikátoraként szolgálhat.

Videóinterjú dr. Claire Harrison

Claire Harrison arról beszél, hogyan és mikor diagnosztizálják az ET-t, a jövőbeli terápiákkal kapcsolatos elvárásokról, ajánlások az ET-ben szenvedő betegek számára, és mit jelent egy ritka betegséggel együtt élni a betegek és rokonai számára.

hematooncology

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP a Guy's és St. Thomas NHS Foundation Trust, London, Egyesült Királyság