"Szerencséje van, hogy lehet hatékony gyógymód erre a betegségre" - mondta Richard Imrich, az Országos Reumatikus Betegségek Intézetének igazgatója az alkaptonuriában szenvedő betegek számára. A ritka betegségben szenvedő betegek 95% -ának meg kell állapodnia azzal, hogy diagnózisukhoz nincs terápia. A betegek és az orvosok a pöstyéni betegségről szóló workshopon találkoztak, hogy információt cseréljenek egy olyan egyedülálló kutatás eredményeiről, amelyben a szlovákok fontos szerepet játszottak.

alkaptonurikumok

Úttörők

Alkaptonuriában a tirozin aminosavat metabolizáló enzim megszakad, ami a homogentisav felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ez egy fekete pigmentet eredményez, amely a vizelet feketévé válik, amely lerakódik a csontokban és a porcokban, és ezek pusztulásához vezet. A fekete csontbetegség, más néven alkaptonuria, történelmileg az első diagnosztizált örökletes betegség. Az év 1902 volt, és több mint egy évszázad után remény van arra, hogy végre sikerül meggyógyulni. Ennek oka elsősorban két fiú lelkes édesapja, az angol Nick Sireau volt, akinek nagy tapasztalata volt a harmadik szektorban. Miután felfedezte, hogy fiainak még nincs terápiája, és hogy a jövőben csontritkulástól, gerinc- és szervproblémáktól függenek, elkezdte vizsgálni, hogy eddig milyen kutatásokat végeztek ezen a területen. Valójában talált egy ígéretes hároméves tanulmányt 2005-től a nitizinonról, amely képes blokkolni a homogenizált savat. A tanulmány azonban kudarcot vallott, mert nem találtak elegendő beteget, és azokat, akik idősebbek voltak, és már a betegség súlyos szakaszában voltak.

Gyomirtó

Szlovák hozzájárulás

Fekete Csontok Klubja

Szlovákiában több mint 200 alkaptonuriás beteg van, és számítások szerint több mint 72 000 hordozója él ennek a rendellenességnek a területén. November végén megalakult a Rheumatism elleni Liga Fekete Csontok Klubja, amely eddig 14 beteget tömörített. Közülük sokan részt vettek a műhelyben is, és megosztották élettapasztalataikat és reményeiket. Volt olyan szülő, akinek otthon volt egy ötéves, alkaptonuriában szenvedő gyermeke, egy anya három alkaptonuriában szenvedő felnőtt gyermekével, két testvérével, akiknél ez a diagnózis volt, és mindannyian a reményről beszéltek. Ez az új gyógyszer. Eddig lehetőségük volt használni a tanulmányban. De most mi lesz? Három évig tartó kudarcot kockáztatnak, ami az egészségük jelentős romlását jelentené. A NÚRCH kollektív mentességet szeretne kérni az egészségbiztosító társaságoktól, de amíg a gyógyszert be nem jegyzik az EU-ba, minden intézménynek meg van kötve a keze. Ha a betegek a saját zsebükből szeretnének fizetni a gyógyszerért, kéthavonta 3000 eurót kellene kiadniuk, ami valóban nagy összeg. Figyelemmel kísérjük a helyzetet, és úgy gondoljuk, hogy a betegeknek, a tudósoknak, az orvosoknak és a felvilágosodásnak köszönhetően az alkaptonurikumok a lehető leghamarabb megszerezhetik a gyógyszert, még maga a besorolás előtt.