A cukorbetegség, a speciális diabetes mellitus (DM) egy olyan betegség, amely a civilizációs betegségek kategóriájába tartozik. Jogosult státusza van, mert az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai szerint a cukorbetegek száma az 1980-as 108 millióról 2014-re 422 millióra nőtt.

édesség

A DM metabolikus betegség, amelyet magas vércukorszint jellemez, más néven hiperglikémia. Egészséges embereknél a hasnyálmirigy által termelt inzulin hormon felelős az optimális glikémiáért. Cukorbetegeknél azonban a gének és a környezet zavarják az inzulin termelését/szekrécióját/hatását. A cukorbetegség legismertebb típusai az 1. típusú (DM1) vagy a 2. (DM2) típusú cukorbetegség, de vannak olyan ritka formák is, amelyeket nem említenek olyan gyakran.

Ritka formák

A DIABGENE laboratóriumban (a Szlovák Tudományos Akadémia Pozsonyi Orvosbiológiai Központjában) a DM ezen ritka formáival foglalkozunk. Olyan betegekre koncentrálunk, akiknél egy bizonyos gén meghibásodása miatt cukorbetegség alakult ki. Beszélünk az ún monogénes cukorbetegség. Ezeknek a betegeknek gyakran hasonló a betegség megnyilvánulása, mint a klasszikus cukorbetegeknél, de kezelésük eltérő lehet.

A dezoxiribonukleinsav (DNS) különböző géneket hordoz, különböző információkkal. Ezeket négyféle A, C, G és T nitrogénbázis felhasználásával kódolják. Ezek a kódok DNS-elemzéssel olvashatók le. Akár egy betű cseréje, elvesztése vagy megkettőzése megváltoztathatja a génbe írt összes információt, és ezáltal károsíthatja annak működését, a WHO-sémát.

Honnan tudja a cukorbeteg, hogy ő a ritka egyike? A válasz egyértelmű - DNS-elemzés. Csak egy genetikai teszt igazolhatja a beteg számára, hogy monogén típusú cukorbetegsége van. A DNS-elemzés összehasonlítható egy könyv olvasásával. Először el kell különíteni a DNS-t a pácienstől (azaz könyvet kell beszerezni), egy adott génre kell koncentrálni (egy bizonyos fejezetre kell fókuszálni) és azonosítani kell a gén mutációját (hibát kell találni a szövegben). A mutáció azonosítása nem jelenti automatikusan a betegség okának felfedezését, azaz. j. nem minden mutáció szükségszerűen káros. Ezért helyénvalóbb a DNS-variánsok megnevezését használni, és megkülönböztetni, hogy egy adott variáns tolerálható-e, vagy valóban megváltoztatja-e a génbe írt információkat. A sérült géninformáció egy sérült fehérje termelését jelenti, amely nem tudja betölteni szerepét a sejtben. Ha a sérült fehérje részt vesz az inzulin szintézisében/szekréciójában/működésében, akkor károsodott funkciója megnövekedett vércukorszinthez vezet, azaz j. hogy megnyilvánuljon a cukorbetegség.

Hogyan kell csinálni

A vércukorszint és az inzulinadagolás ellenőrzése része a cukorbetegnek az inzulinkezelés napi rutinjában. A tudományos kutatás és az orvostudomány modern eljárásai arra törekszenek, hogy a cukorbetegeket a lehető legnagyobb mértékben enyhítsék az inzulininjekciók gyakori injekcióitól, fotószerkesztő.

Laboratóriumunkban monogénes diabétesz gyanújú betegek mintáit elemezzük, amelyeket Szlovákia egész területének diabetológusaival együttműködve szerzünk be. Mivel a cukorbetegség örökletes formájára összpontosítunk, a családtagok DNS-elemzését is elvégezzük. Miután sikeresen azonosítottuk a génváltozatot és megerősítettük, hogy valóban felelős a cukorbetegségért, ezen eredmények alapján lehetőség van a cukorbeteg kezelésének kiigazítására. Testreszabott kezelésről beszélünk, ill. a személyre szabott orvostudományról, amelyre egyre nagyobb hangsúlyt fektetnek. A tudomány és az orvostudomány együtt teret teremtenek nemcsak új ismeretek megszerzésére, hanem új gyógyszerek és kezelési módszerek fejlesztésére és tesztelésére is.
Jelenleg egyre nagyobb hangsúlyt kap a sejtterápia, amely számos autoimmun és degeneratív betegség tüneteinek kezelésére vagy enyhítésére használható. A génterápia viszont lehetőséget ad a genetikailag meghatározott betegségek kezelésére. Ezeknek az új terápiás lehetőségeknek óriási lehetőségük van a jövőben gyógyíthatatlan betegségek, például a cukorbetegség kezelésére.

Mgr. Terézia Valkovičová
DIABGENE, Pozsonyi Szlovák Tudományos Akadémia Kísérleti Endokrinológiai Intézete
ULB Diabetes Kutatóközpont, Brüsszel, Belgium
Pozsonyi Károly Egyetem Természettudományi Kar Genetikai Tanszék
A cikk a SAS platform fiatal tudósaival együttműködve készült.