A tudósok felfedeztek egy olyan mutációt, amely vörös nyomokat hoz létre az arcon és a nyakon.
2013. május 21., 16:56, Denisa Ballová
LONDON, BRATISLAVA. Népileg "tűz" -nek hívják. Az arcon és a nyakon lévő vörös és lila jelek, amelyek a bőr erek szaporodását okozzák, 20 000 gyermekből körülbelül egyet érintenek. A Sturge-Weber-szindróma nevű betegséget Szlovákiában is eltávolítják, például lézer segítségével.
A baltimore-i Kennedy Krieger Intézet amerikai kutatói megtalálhatták a módját a probléma leküzdésére. Egy olyan mutációt fedeztek fel, amely a betegség oka. A genom vizsgálatakor azt is megállapították, hogy a mutáció a fogantatáskor következett be. Valaha először megerősítették, hogy ez a szindróma nem örökletes.
"Nagyon jó, mert megértjük, mi történik" - mondta Jonathan Pevsner a webmd.com szerint. "Folytathatjuk azt az elképzelést, hogy mit tehetünk ellene."
A New England Journal of Medicine tanulmánya azt sugallja, hogy egy mutált gén azonosítása elősegíti a problémákat blokkoló kezelés kialakítását. "Most, hogy ismerjük a genetikai mutációt, reméljük, hogy gyorsan eljutunk a kezelésig" - mondta Anne Cormi kutató a Daily Telegraph szerint.
A minták elemzéséből a kutatók azt is megállapították, hogy a betegségben szerepet játszó gén megegyezik a zöld szürkehályogban résztvevő génnel. Csak gyógyszerrel vagy műtéttel kezelték, gyakran csak részleges sikerrel. A felfedezés segíthet ebben a betegségben is.
E-mailben áttekintést kaphat a legfontosabb üzenetekről
A személyes adatok kezelésére az Adatvédelmi irányelvek és a sütik használatának szabályai vonatkoznak. Kérjük, ismerkedjen meg ezekkel a dokumentumokkal, mielőtt megadná e-mail címét.