MUDr. Anna Pivovarčiová

diagnosztizálása

Károly Egyetem Élettani Intézete, Gyermekpszichiátriai Tanszék DFNsP

Definíció és diagnosztikai kritériumok

Az európai szakirodalomban az autizmus spektrumzavarok (ASD) kifejezés magában foglalja az MKCH 10 szerint gyermekkori autizmusnak, atipikus autizmusnak és Asperger-szindrómának nevezett diagnózisokat. A gyermekkori autizmus definíciója a) rendellenes késleltetett fejlődés, amely három éves kor előtt nyilvánul meg, b) a rendellenes működés jellegzetes típusa a pszichopatológia mindhárom területén: kölcsönös társadalmi interakció, kommunikáció és korlátozott, sztereotip módon ismétlődő viselkedés. Ezen specifikus diagnosztikai jellemzők mellett számos nem specifikus rendellenesség is jelen van, például fóbiák, alvási és étkezési rendellenességek, dühkitörések és anti-agresszió. Az atipikus autizmus a kezdeti korban vagy abban különbözik a gyermekkori autizmustól, hogy nem felel meg a diagnosztikai kritériumok mindhárom csoportjának. Az Asperger-szindrómát a társadalmi interakciók azonos típusú minőségi romlása jellemzi, amely az autizmust jellemzi, valamint korlátozott, sztereotip, visszatérő érdeklődési és tevékenységi repertoár. Először abban különbözik az autizmustól, hogy hiányzik a beszéd vagy a kognitív fejlődés általános késleltetése (5).

Az amerikai szakirodalomban a DSM-5 legfrissebb verziója (2013. május) szerint az autizmus-spektrum rendellenességek kifejezés helyettesíti és lefedi az autizmus-rendellenesség, az Asperger-rendellenesség és a másképp nem meghatározott perverzív rendellenességeket. A diagnosztikai kritériumokat 3-ról 2-re csökkentették, összpontosítva a társadalmi kommunikáció és interakció hiányosságaira, valamint a viselkedés és az érdeklődési körök ismétlődő mintáira. A rendellenesség csak 3 éves korban fordulhat elő, és a diagnosztikai kritériumok lehetséges érzékszervi rendellenességekkel gazdagodtak (1).

Járványtan

A közelmúltban a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok tanulmánya a PAS előfordulását az Egyesült Államokban 1000-ről 11,3-ra becsülte, figyelembe véve a DSM IV diagnosztikai kritériumait (4). Az autizmussal élő személyek diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó brit iránymutatások szerint az autizmus gyakorisága jelenleg a gyermekpopuláció 1% -a (3).

Diagnosztika

Ha a szűrés a PAS tünetek jelentős kockázatát jelzi, a PAS diagnózisát fel kell állítani. Jelenleg nincs biológiai marker, és a diagnózis a gyermek részletes és átfogó vizsgálatán alapul. Ez magában foglalja a szokásos pszichiátriai vizsgálatot, amely a gyermekkel és a családdal folytatott interjúból áll, valamint kórtörténet (kórtörténet, beleértve a prenatális, perinatális és családi kórtörténetet, korábbi és jelenlegi egészségügyi problémákat) összegyűjtése a diagnózisra utaló információk megszerzése céljából MKCH 10 és DSM-5 kritériumok. Következik a gyermek általános fizikális vizsgálata. Szisztematikus figyelmet kell fordítani a differenciáldiagnózis szempontjából releváns területekre is, és figyelembe kell venni az esetleges társbetegségeket (2. táblázat). A diagnózisban a gyermek közvetlen megfigyelése is szükséges - tekintettel a társadalmi interakciókra, a kommunikációs készségekre és az esetleges ismétlődő sztereotip viselkedésre. Különböző objektív diagnosztikai eszközöket fejlesztettek ki a PAS tüneteinek diagnosztizálására és értékelésére (1. táblázat). Ezeknek a speciális mérlegeknek a használata azonban nem helyettesíti a szakértő klinikai megítélését (3, 4).

Komplex diagnosztikai projekt az ACVA-ban

Szlovákiában diagnosztikai mérlegek: ADOS-2, ADI-R, CARS-2, GADS állnak rendelkezésre a kutatási projekt keretében az ACVA égisze alatt. Ezek a mérlegek még nem állnak rendelkezésre a rutin klinikai gyakorlatban. Ha gyermekével diagnosztizálni szeretne, vegye fel velünk a [email protected] e-mail címet. A következő cikkekben tájékoztatást nyújtunk az ADOS-2 diagnosztikai skáláról.

1. táblázat - Szűrés, specifikus diagnosztikai és egyéb értékelési skálák az autizmus diagnosztizálására (2, 3, 4)

M-CHAT, CARS-2, CAST, GADS, AQ

Specifikus diagnosztikai skálák

Autizmus diagnosztikai interjú - átdolgozva (ADI/ADI-R)

Fejlesztői, dimenziós és diagnosztikai interjú (3di)

Szociális és kommunikációs rendellenességek diagnosztikai interjúja (DISCO)

Autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemezés (ADOS-2)

Gilliam autizmusminősítési skála (GARS)

Egyéb értékelési eszközök (amelyek segítenek az autizmus-specifikus skálák értelmezésében)

az értelem értékelése, a beszéd befogadó és kifejező összetevőjének értékelése, a finom és durva motorikus képességek értékelése stb.

2. táblázat: Az autizmus diagnózisa, differenciáldiagnosztikája és társbetegségei (2, 3, 4).

Mentális és viselkedési rendellenességek:

  • csökkent aktivitás és figyelem (ADHD)
  • szorongásos rendellenességek és fóbiák
  • hangulati rendellenességek
  • ellenzéki daczavar
  • tic-rendellenesség és Tourette-szindróma
  • Obszesszív-kompulzív zavar
  • önkárosító magatartás

Neurodevelopmentális problémák és rendellenességek:

  • teljes késés és értelmi zavar
  • fejlődési koordinációs rendellenesség
  • specifikus tanulási zavarok pl. az olvasás vagy a számolás során
  • beszéd- és nyelvi rendellenességek

Orvosi vagy genetikai problémák és rendellenességek:

  • epilepszia és epilepsziás encephalopathia
  • kromoszóma rendellenességek
  • genetikai rendellenességek, amelyek a törékeny X kromoszómát érintik
  • gumós szklerózis
  • izomsorvadás
  • neurofibromatosis

Funkcionális problémák és rendellenességek:

  • étkezési problémák, beleértve a korlátozó étrendet is
  • vizeletinkontinencia vagy enuresis
  • székrekedés, megváltozott bélszokások, széklet inkontinencia vagy encopresis
  • alvászavarok
  • látás és halláskárosodás

  • specifikus beszédzavarok/késések
  • értelmi rendellenesség vagy általános fejlődési késés
  • fejlődési koordinációs rendellenesség.

Mentális és viselkedési rendellenességek:

  • csökkent aktivitás és figyelem (ADHD)
  • hangulati rendellenességek
  • szorongásos rendellenességek
  • kötődési rendellenességek
  • ellenzéki daczavar
  • viselkedési rendellenesség
  • Obszesszív-kompulzív zavar
  • pszichózis

Olyan betegségek, amelyekben fejlődési regresszió van jelen:

  • Rett-szindróma
  • Epilepsziás encephalopathia

  • súlyos halláskárosodás
  • súlyos szemkárosodás
  • képtelen a fejlődésre
  • szelektív mutizmus

  1. Amerikai Pszichiátriai Társaság. (2013). A mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyve (5. kiadás). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.

  1. Čápová E., Neumann D. Gyermekkori autizmus a felületen. Psychiatry for Practice 2001, 4, 154-156

  1. Országos Egészségügyi és Egészségügyi Kiválósági Intézet (2011) Autizmus: gyermekek és fiatalok felismerése, beutalása és diagnózisa az autizmus spektrumán. [Nem. ÚTMUTATÓ, pl. CG55]. London: Nemzeti Egészségügyi és Egészségügyi Kiválósági Intézet.

  1. Volkmar F., Siegel M., Woodbury-Smith M., King B., McCracken J., State M. és az Amerikai Gyermek- és Kamaszpszichiátriai Akadémia (AACAP) Minőségügyi Bizottsága (CQI). Gyakorlati paraméter az autizmus spektrumzavarral küzdő gyermekek és serdülők felmérésére és kezelésére. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry 2014, 53. évfolyam, 2. szám, 237–257

  1. Egészségügyi Világszervezet (2010). A betegségek és a kapcsolódó egészségügyi problémák nemzetközi statisztikai osztályozása 10. felülvizsgálat (ICD-10). Genf: WHO