Évente körülbelül 20 úgynevezett "sós" gyermek születik Szlovákiában. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szüleiktől örökölik a betegséget, akik betegek vagy hordozók lehetnek. Becslések szerint több mint negyedmillió szlovák hordozza ezt a genetikai betegséget.
Az összes tünet oka a sűrű váladék képződése a testben. A betegség nem kezelhető, de a lefolyása terápiával bizonyos mértékig korrigálható.
A cisztás fibrózis tünetei
Az egyik legszembetűnőbb tünet a légzési problémák. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek krónikus köhögésben, a légutak, köztük a tüdő visszatérő gyulladásában, sekély légzésben és asztmában szenvednek. A betegség fokozatosan károsítja a tüdőt. Az emésztőrendszerben a nyálka a tápanyagok lassú felszívódását, a gyomor és a hasnyálmirigy visszatérő gyulladását, valamint a gyermek gyakran lassabb növekedését okozza.
Egyéb tünetek a magas fáradtság, a gyengeség érzése és a markánsan sós verejték. A nyálka más szervekre is hatással lehet, például a májra, az endokrin mirigyekre, a nemi szervekre és a reproduktív szervekre. Szinte minden, ebben a betegségben szenvedő fiú szenved a herecsatornák megsemmisülésében vagy fokozatos nyálkaelzáródásban. Ez felnőttkorban meddőséghez vezet.
Cisztás fibrózis kezelése
A betegség nem kezelhető. A megfelelő terápia azonban jelentősen javíthatja a gyermek életminőségét. Fontos a légzőszervi betegségek gondos megelőzése, az inhaláció és a légúti rehabilitáció. A tüdőgyulladást hosszabb ideig intravénásan (vénába) adott antibiotikumokkal kezelik. Súlyos tüdőkárosodás esetén a transzplantáció játszik szerepet.
A tápanyagok elégtelen felszívódása miatt növelni kell az étrend mennyiségét. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek napi több negyed ételt kell enniük, mint társaiknak. Ez biztosítja a megfelelő fizikai fejlődésüket. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeket hosszú ideig figyelemmel kísérik a speciális klinikákon. Gyulladásos betegség esetén kórházi kezelésre van szükség. A betegség prognózisa a terápia helyességétől és időben történő alkalmazásától függ. A betegek átlagosan 45 évet élnek.