Az örökletes, gyógyíthatatlan betegség cisztás fibrózis (CF) nem gyakori diagnózis. Az érintett betegek azonban magukban hordozzák az egész életen át tartó kezelés terheit és az életük javítását célzó különféle intézkedések betartását a CF tulajdonsággal.
A cisztás fibrózist az ún. Gén mutációja okozza CFTR fehérje, amely a hetedik kromoszómán fordul elő. A mutált, hibás gén jelentős rendellenességeket okoz a CFTR fehérje termelésében és működésében, amely több szervben (hasnyálmirigy, verejtékcsatornák stb.) Található meg, és megfelelő működésük esetén kloridcsatornaként funkcionál és szabályozza a nátrium transzportját. A CF befolyásolja a gyomor-bél traktust (hasnyálmirigy, hasnyálmirigy enzimek hiányát eredményezi) és a tüdőt, amelyek túlságosan megvastagodnak, és gombát képeznek a fertőzések és az ismétlődő gyulladások ellen. Körülbelül 400 beteg (kb. 200 gyermek és körülbelül 200 felnőtt) él ezzel a diagnózissal Szlovákiában.
Amikor a genetika nem enged
Jelenleg a CF-génben több mint 1577 mutációt ismertek fel, és a prenatális stádiumban közülük csak a leggyakoribbak közül 31-et vizsgálnak, amelyek a mutációk 95 százalékát teszik ki. A születés előtti genetikai diagnózis ezért rendkívül fáradságos, részletes, ugyanakkor költséges módszer a CF gén lehetséges előfordulásának manuális keresésére. Ugyanakkor folyamatosan új mutációk jönnek létre. Körülbelül negyedmillió CF-génhordozó van Szlovákiában, és többségük nem is tud róla.
Körülbelül minden 400. házasság két fuvarozó partnere. Az öröklési törvények átveszik a betegség diktálását. Ahhoz, hogy a gyermek CF-t szenvedjen, mindkét szülőjétől rossz géneket kell örökölnie. A CF kockázata ebben az esetben 25 százalék. Ugyanakkor valószínű, hogy az újszülöttnek nem kell semmilyen sérült gént örökölnie (25 százalékos valószínűség), vagy csak egy szülőtől örökli, és automatikusan a CF-gén érintetlen hordozójává válik (50 százalékos valószínűség).
A rokonsági vonalat követve fennáll annak a kockázata, hogy a cisztás fibriotikumokhoz kapcsolódó gyermekek érintettek lesznek, vagy a betegség hordozói. Ha mindkét szülő cisztás fibrózisban szenved, a gyermek a fogantatáskor 2 CF-gént szerez, és előbb-utóbb kialakul a betegség. Mára a tudomány jelentősen előrehaladt, és az egyik partner genetikai tesztje meghatározhatja, hogy a CF gén leggyakoribb mutációinak hordozója-e vagy sem.
Sós tünetek
A CF diagnosztizálásának még a prenatális stádiumban is nagy nehézsége miatt a betegség általában csak a kezdeti jelek alapján mutatható ki. Az újszülöttekre ezért nagy figyelmet kell fordítani.
A fő tünetek a következők:
A gyermekek "sós íze" vezethet az anyához CF gyanújú gyermekorvoshoz. A diagnózist az ún izzadási teszt (vagyis a verejtékben lévő klorid szintjének meghatározása). A betegség azonban diagnosztizálható későbbi korban, pubertáskorban vagy felnőttkorban is.
Milyen változások vannak a CF kezelésben?
A múlthoz képest természetesen jelentős elmozdulás történt a CF napi kezelésében. Különösen a visszatérő tüdőgyulladás kezelésére használt jobb minőségű, speciálisan megcélzott (nem széles spektrumú) antibiotikumok rendelkezésre állása (romlás esetén extra antibiotikumokat használnak), a nyálkahígító mucolitikumok. Szükség van továbbá a magas kalóriatartalmú étrend bevitelére is, hogy ellensúlyozzuk a magas energiafelhasználást, a hasnyálmirigy-enzimek beadását, a nyálka ellazítására szolgáló rendszeres rehabilitációs gyakorlatokat, a sportot. A napi kezelés hátrányai és szövődményei olyan állapotok, amelyekben a lábadozást azonnal más betegség váltja fel. A kezelés szó szerint több órás munka.
A CF-ben szenvedő betegek kezelésének alapvető szempontja az életminőség javítása, amely lehetővé teszi a tüdőátültetést. Aminek a CF-kocsinak meg kell felelnie ahhoz, hogy át lehessen menni ennek az igényes eljárásnak?
A transzplantációt akkor közelítjük meg, amikor már nincs esély a tüdő működésének javítására. Másrészt nem szabad nagyon későn megközelíteni, mivel a betegnek nem lesz elég ereje túlélni a műtétet. A tüdőátültetéshez bizonyos feltételeknek teljesülniük kell. Mindenekelőtt, még ha paradoxonnak is hangzik, a jelentkezőknek jó egészségnek, fizikai állapotnak, izmos hajlamnak kell lenniük, amelyet rendszeres testmozgás során szereztek.
Az adományozott tüdőnek, mivel mind a belső, mind a külső szerveknek megfelelő méretűnek kell lenniük, az egyeztetésnek más paraméterekben kell lennie, és az új szervre adott válasz pozitív. A transzplantációt két szakaszban hajtják végre. Először a régi tüdő egyik részét eltávolítják és kicserélik, és miután elindultak, a másik oldalt átültetik.
Amikor az átültetett tüdőt a test veszi (immunszuppresszánsok szedésekor), a CF-betegek élete javul és meghosszabbítja 3, 5, 7, legfeljebb 10 év életét. A szervek betakarítására vonatkozó nagyon jó jogszabályok ellenére Szlovákiában nagyon kevés adományozott tüdő található. A transzplantációkat Bécsben végzik, ahol egy kiváló transzplantációs munkahely épült, jól megalapozott transzplantációs csoporttal, Szlovákiában pedig 3-4 felnőtt CF-vel rendelkezünk átültetett tüdővel.
Hangsúlyozni kell azonban, hogy a tüdőátültetés nem gyógyítja meg a cisztás fibrózist, mivel a betegség a sejtmembránok szintjén fordul elő. Csak a jobb életminőség és az új tüdő szolgáltat elegendő oxigént. A páciensnek továbbra is speciális kezelési rendet kell követnie.
Hosszú távon van kilátás arra, hogyan lehet gyógyszert találni a CF-re.?
A gyógyulás módjai többé-kevésbé ismertek. A tudósok valóban sokfelől próbálnak megfelelő megoldást találni. Például egy mutáció során azt találták, hogy a sejtek hőmérsékletét 33 Celsius fok alá kell csökkenteni annak érdekében, hogy kikapcsoljanak valamiféle "kapuőrt", amely ellenőrzi a sejtek átjutását. Tehát jelenleg megfelelő gyógyszert keresünk, olyan vegyszert, amely képes lenne rá. Lehetőség van olyan hordozók, szállítók keresésére is, amelyek kloridot vagy nátriumot szállítanának (attól függően, hogy melyik csatorna blokkolva van) pontosan oda, ahová szükség van. Például a kurkuma (a curry-fűszer része) ilyen hordozónak bizonyult.
Meg kell azonban deríteni, hogy melyik alkotórész alkalmas a kezelésre. Lehetőség van a petesejtek mesterséges megtermékenyítésére is preimplantációs módszerrel és az embrió későbbi genetikai vizsgálatával 6 - 8 sejttel a cisztás fibrózis nélküli gyermek születésének biztosítására. A magzatvízvizsgálatot prenatális szinten végzik.
Az ideális megoldás megtalálása nem könnyű, mivel számos belső szervet érint, amelyek együtt működnek és nagyon érzékenyek az egyensúlyhiányra. Végül a mukolitikumok és a hasnyálmirigy enzimek is jelentős elmozdulást jeleztek a kezelésben.