cystinosis

Ez a ritka örökletes betegség a cisztin felhalmozódását okozza a különféle szervekben és szövetekben, ami súlyos károsodásokhoz és szervműködési zavarokhoz vezet.

A Comenius Egyetem Orvostudományi Karának (DK LF) Gyermekklinikájának és a Pozsonyi Gyermekegyetem Klinikájának (DFNsP) orvosai az idiopátiás nephropathiás cystinosis első esetét regisztrálták Szlovákiában.

Ez egy kétéves Natálka, akinek első születésnapja után diagnosztizálták ezt a ritka örökletes anyagcsere-betegséget.

A cisztinosist a cisztin aminosav felhalmozódása jellemzi a különféle szervekben és szövetekben, ami súlyos károsodáshoz és szervi diszfunkcióhoz vezet. A növekedés és a testi fejlődés zavara, étkezési rendellenességek, szomjúság és túlzott vizelés nyilvánul meg.

Keresték az okot

Natálkánál a betegség nem sokkal a születése után kezdett megjelenni, amikor nem volt hajlandó enni, székrekedése volt és sok vizet ivott.

"Klinikánkon nem specifikus tünetekkel kórházba szállítottuk Natálkát, sokat ittunk és vizelhettünk, hánytunk, hasmenésünk volt és kiszáradt" - mondta Ľudmila Podracká, a DK LF UK és a DFNsP Bratislava vezetője a mai sajtótájékoztatón.

"Ilyen klinikai tüneteknél először a belső környezet megzavarására gondolunk, amelyet súlyos általános fertőzések vagy az étrend egyes összetevőinek intoleranciája okozhat. Ha az ilyen tünetek megismétlődnek, és a gyermek nem boldogul egyszerre, akkor szerves okot kell keresnünk "- folytatta Podracká.

Az orvosok alaposan megvizsgálták a gyomor-bél traktust, és amikor nem volt probléma, tovább nézték, és a vizelésre összpontosítottak.

"Figyeltük, hogy Natálka mennyit vizel, és hogy vannak-e patológiás leletek a vizeletben - glükóz és fehérjék, vizelet ionvesztése és metabolikus acidózis a vérben. A megállapítások ilyen kombinációjával mérlegelni kell a Fanconi-szindrómát, és az idiopátiás nephropathiás cystinosist ki kell zárni a széles differenciáldiagnózisban "- mondta Podracká.

A kezelés megkezdődött

Az orvosok ezután Natalka vérmintáit elküldték a németországi nephropathiás cystinosis referencia szakértői központjába, ahol megerősítették ezt a diagnózist.

"Natalka speciális kezelést kapott, amely már egy adott betegségre irányult, és olyan gyógyszert használ, amely feloldja a cisztin kristályait és megtisztítja a sejteket. Rendszeresen ellenőrizzük a leukociták cisztinszintjét, és nem is akartam elhinni, hogy három hónap után milyen kiváló eredményeket értünk el. A leukociták cisztinja csak kissé haladta meg a normát, és a további kontroll még jobbnak bizonyult "- tette hozzá Podracká.

Az orvosok kezdeti törekvése a metabolit sejtekben való felhalmozódásának minimalizálása volt, és csak ezután indítottak kiegészítő terápiát. Natalka jelenleg növekedési hormont is kap, és a perkután gastrostomiával is megismerkedett, amelyen keresztül táplálékot kap.