down-szindróma

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai betegség. Egy egészséges embernek 46 sejtje van 46 kromoszómával. 23 kromoszóma az anyától, 23 az apától. Down-szindrómában a gyermeknek van még egy kormoszómája, tehát 47-e. A gyermek még a felesleges 21. kormoszóma is Down-szindrómaként születik.

Ezeket a tüneteket először Longdon Down angol orvos írta le 1887-ben. Az okot, a redundáns 21. kromoszómát csak 1959-ben fedezték fel. Az érintett gyermekek mentális retardációja mindig különböző, az immunrendszerük zavart, veleszületett szív- és emésztőrendszeri rendellenességek, pajzsmirigy-rendellenességek és egyéb anyagcserezavarok jelentkeznek.

A Down-szindróma nem gyógyítható, de ennek a szindrómának a következményeit enyhítheti az optimális egészségügyi ellátás és oktatás, ami nemcsak a szülők, de a szakemberek számára is nehéz.

750 élveszületésből 1 esetben fordul elő. Évente 64 Down-szindrómás gyermek születik Szlovákiában. Nagyobb kockázatot jelentenek az idősebb anyák esetében (30 éveseknél egy gyermek születik 900 születésenként, 35 éveseknél ez a kockázat 1: 350, 40 éveseknél 1: 100). Ennek ellenére a Down-szindrómás gyermekek 80% -a 35 évesnél fiatalabb anyától származik. Azért is, mert ebben a korosztályban magasabb a születési arány.

A Down-szindróma tünetei

A rendellenesség súlyossága a genetikai változás típusától függ. Ha minden sejtben felesleges kromoszóma található, akkor a fogyatékosság súlyosabb.

Ismerjük az ún mozaiktípus, amelyben a sejtek egy részének normális kromoszómaszáma, egy részének redundáns kromoszómája van. Az állapot az egészséges és az érintett sejtek arányától függ. Minél nagyobb az érintett sejtek százaléka, annál súlyosabb képet várhatunk a Down-szindrómáról.

A méz fő tünetei a következők:

Lejtős szemrések, bőrránc a szem belső sarkánál (epicanthus), az orr széles gyökere, az arc lapos megjelenése, a fülek kisebbek, alacsonyabban fekvő, nagy nyelv, magas éghajlat, a fogfejlődés eltérései, a bőr felesleges redői a nyakon, megnövekedett ízületi mobilitás, keresztirányú barázda a tenyéren, széles tenyér, rövid ujjak, csökkent izomtónus, kisebb fejkörfogat, alacsonyabb születési súly, veleszületett szívhibák, emésztőrendszer.

Nem minden tünet lehet jelen, vagy különböző mértékben fejezhető ki .

Down-szindrómás gyermekek problémái

  • Táplálkozási problémák. A gyermekek rosszabbul isznak mind az apátia, a hipotenzió, mind más egészségügyi problémák, például a szív vagy az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei.
  • Gyakrabban szenvednek légúti fertőzésekben. Ennek oka a megváltozott immunitás.
  • Lehet hypothyreosis (akár 30%), látás- és halláskárosodás (60%), görcsök (3-5%), ortopédiai hibák (több mint 70%), alvászavaros légzés (10%), neurológiai és pszichiátriai rendellenességek - felnőttek és serdülők (50%) problémái, fogászati ​​problémák, elhízás, nagyobb a leukémiára való hajlam.

A Down-szindróma diagnózisa

A Down-szindróma tünetei annyira ismertek és annyira tipikusak, hogy nincs gondjuk egy gyermekorvossal, hogy születésükkor gyanítsák ezt a szindrómát. A diagnózist azonban csak egy genetikai vizsgálat után erősítik meg véglegesen, amelynek során vért vesznek és a kromoszómákat mikroszkóp alatt értékelik.

Down-szindrómás gyermek gondozása

  • Az újszülöttkori időszakban a gyermek teljes vizsgálatára van szükség a veleszületett hibák vagy azok megoldásának, különösen a szív, az emésztőrendszer és a szem veleszületett hibáinak felderítésére.
  • Az oltás nem különbözik az egészséges gyermekektől. A gyermekeket pneumococcusok, haemophilia, influenza és hepatitis B ellen is be kell oltani.
  • A gyermekeknél szükség van neurológiai monitorozásra, növekedés és testsúly monitorozásra, rehabilitációra, szemészeti monitorozásra, hallásvizsgálatra, pajzsmirigyhormon monitorozásra, immunrendszer monitorozásra, vérkép monitorozásra, rendszeres fogászati ​​vizsgálatra.
  • A gyermeket be kell vonni a korai gondozási programba, ösztönöznie kell a beszédet, a finom és durva motorikus készségeket, a társas kapcsolatokat és a kommunikációt.
  • Ha a gyermek autista hajlamú, akkor pszichiátriai vizsgálatra, gyógypedagógiai és pszichológiai megfigyelésre van szükség.

Mit kell tudni a Down-szindrómás gyermek szüleinek

  • A legtöbb Down-szindrómás ember IQ-ja az enyhe vagy közepes szellemi retardáció közötti tartományban van. Többségük oktatási jellegű. A gyermekek jó memóriával rendelkeznek, de logikai gondolkodásuk és elemző képességeik sérültek.
  • Ezeknek a gyerekeknek a nagy része ma családban él, a felnőttek otthon vagy intézményekben élnek.
  • A gyerekeket speciális általános iskolákba íratják, a felnőttek könnyebb munkát végezhetnek.
  • Ezek a gyerekek nagyon érzelmesek és kedvesek, szeretettel tudják megtéríteni magukat.
  • A Down-szindrómás férfiak meddők, a nőknek 50% az esélyük a gyermekvállalásra.

Hogyan lehet kimutatni a Down-szindrómát születés előtt

1. AFP (alfa-fetoproteinek) a vérben

Valamennyi terhes nő vérzik az AFP (alfa-fetoproteinek) miatt a terhesség 16. hetében. Az AFP eredménye alapján lehetőség van genetikai betegség gyanújának kifejezésére. Több Alfafetoprotein terhesség alatt.

2. Amniocentézis. Magzatvíz-gyűjtés

Akkor történik, ha:

3. Hármas teszt

Ez az anya vérének bizonyos paramétereinek értékelése, amelyek felhasználhatók a gyanú kifejezésére.

4. Ultrahangos vizsgálat, ún nuchal terület.

A Down-szindróma arctüneteinek ultrahang értékelésére összpontosít.

A babám Down-szindrómában született

Minden szülő egészséges gyermekre számít és vágyik. Ezért gyakran megdöbbentő az a tény, hogy Down-szindrómás babájuk van. Nehéz eldönteni, hogy felmondja-e a terhességet, vagy egész életen át gondozza-e a formáját.

A gyermek mindkét szülő ügye, ezért mindkét szülőt be kell vonni ebbe a fontos döntésbe. A terhesség befejezése nagyon fájdalmas egy nő számára, de az ilyen gyermek gondozása türelmet és elszántságot igényel, és általában nagyobb pszichológiai terhet jelent az apa számára.

Mit kell tenni a döntés meghozatala előtt

  • Ha a diagnózist magzatvízből végzett genetikai vizsgálatok igazolják, vegye komolyan. Ne gondold, hogy hiba volt. Ez csak akkor lehet hiba, ha a mintát kicserélik, ami ritka.
  • Minél több információt szerezzen a Down-szindrómáról.
  • A Down-szindróma központjainak segítségével találkozni olyan szülőkkel, akiknek van ilyen gyermekük, látni és hallani a gyermeket és a szülőket, és igénybe venni a központ szakértőinek segítségét.
  • Ha úgy dönt, hogy Down-szindrómás gyermeket szül, akkor közelítse meg szeretettel és ugyanúgy, mint egy egészséges gyermeket. Ne csökkentse az oktatás iránti igényeket, csak mert más. Csak következetes, türelmes és szeretetteljes neveléssel könnyítheti meg e gyermekek életét, és visszahelyezheti őket a normális életbe.
  • Használja az összes rendelkezésre álló lehetőséget a gyermek oktatásában.
  • A lehető leghamarabb vegye fel a kapcsolatot a lakóhelyéhez legközelebb eső Down-szindróma központokkal.