Peter Šišovský 2019. január 22. Megelőzés Tünetek

veszítse

(Fotóforrás: AdobeStock.com)

Bizonyára sokan láttatok már filmet vagy olvastatok híreket azokról az emberekről, akik elvesztették az izmokat, és ezért nem tudtak önállóan mozogni, sőt függtek tőlük légzőgép.

Ritkán emlékszünk, mi volt a betegség. Főleg ezt kívánjuk semmi ilyesmi ránk nem hatott.

Az igazság az, hogy a fent leírt állapot csak számos neuromuszkuláris betegség utolsó szakasza. Az egyiküket hívják Duchenne izomsorvadás.

Mi a Duchenne-féle izomdisztrófia?

A Duchenne-féle izomdisztrófia az ritka örökletes betegség, amely szinte kizárólagosan érinti férfi. Körülbelül az egyikben fordul elő 3 300 született fiúk. A dystrophin nevű fehérje génjének mutációja (rendellenessége) okozza. Ez a gén csak azóta ismert 1987.

A distrofin a test összes izomsejtjének része. Védi a sejteket az izom munka során, azaz közben izomösszehúzódások. Ha hiányzik a megfelelően képződött dystrophin, az emberi sejt nem rendelkezik ezzel a "védővel", és sérült. A felhalmozódott kár később ahhoz vezet kihalás izomsejtek.

A distrofin nemcsak az izmokban, hanem az izmokban is megtalálható agy. Ezért a Duchenne-disztrófiában szenvedők körülbelül egyharmadának problémái lehetnek tanulás, így viselkedés, val vel Figyelem, vagy úgy hangulatingadozás.

Olvassa el még:

Hogyan nyilvánul meg a Duchenne-féle izomdisztrófia?

Az élet elején ez csak megnyilvánul legalább. Később is halad lassan, ezért nem kell észrevennünk vagy összekevernünk valami mással. A korai diagnózis ezért rendkívül értékes, mert javíthatja vagy meghosszabbíthatja az ember életminőségét.

Az alapvető tünetek a következőkön alapulnak kár és fokozatos kihalás izomsejtek. Gyermekeknél motoros fejlődésük lelassul, ami azt jelenti, hogy problémáik lehetnek azzal, hogy felemeli a fejét, emeléssel a Földről (az úgynevezett Gowers-manőver), p gyaloglás (fel a lépcsőn is), futás vagy ugrálás.

A tipikus tünetek a következők:

  • lábujjhegyen jár,
  • gyakori esések,
  • kiálló mellkas,
  • erős borjúizmok,
  • kiejtési problémák.

A fogyatékkal élő gyermek fizikai képességeinek különbségei a társaihoz képest az idő múlásával elmélyülnek. Életkorában fokozódik 12. a több év, amikor a legtöbb betegnek már szüksége van rá Kerekes szék.

Ez az átmenet fokozatos - először csak nagyobb távolságokon, később véglegesen használják. Az izmok is gyengülnek kezét, légzőizmok a szív, a korlátozások köre növekszik.

Körülbelül pubertáskor a nehézségek fokozódni kezdenek lélegző a so kívülről. Ezek a Duchenne-disztrófiában szenvedők rövidebb életének leggyakoribb okai.

A közelmúltban a túlélés meghosszabbodott, de még mindig csak valamivel meghaladja 30 év. Vannak azonban olyan esetek is, amikor emberek életben maradtak 40 amíg 50 év.

Mindenesetre - ha a fenti tünetek bármelyikét észleli gyermekénél, például olyanokat, akik nem 15 hónaposak, mondja el orvosának.!

Fotóforrás: AdobeStock.com

Mikor kell orvoshoz fordulni és hogyan kell felállítani a diagnózist?

Az élet első éveiben a Duchenne-féle izomdisztrófia általában észrevétlen marad. Kivételt képeznek azok az esetek, amikor már itt vannak család volt valaki ebben a betegségben, vagy annak véletlen felfedezése más vizsgálatok során.

Maga a diagnózis a leírt tünetek nyomon követéséből és laboratóriumi vizsgálatokból áll. Elveszik tőled vérminta és tesztelje megemelkedett kreatin-kináz szintjét. Ez az enzim ugyanis kiszabadul a sérült izomsejtekből, és a beteg megnövelte az értékét 10. amíg 100-szor.

A diagnosztika is tartalmazza genetikai tesztelés, meghatározva a dystrophin gén pontos rendellenességét. Néha szükség van erre is izombiopszia, amely magában foglalja az izomszövet kis mintavételét. Ez határozza meg, mennyit funkcionális A distrofin az izomsejtekben található.

Olvassa el még:

Hogyan működik a kezelés?

Ő lesz a főorvos neurológus, de sok más szakember vesz részt a kezelésben - például ortopéd, gyógytornász, kardiológus, pulmonológus, endokrinológus vagy gyermekorvos. Amint megtudják a diagnózist, el kell kezdeni, mert korai kezelés lelassítja a betegség lefolyását.

A terápia alapkövei kortikoszteroidok, amelyek egyedül eléggé meg vannak győződve arról, hogy minden betegnél meghosszabbítják az önálló járást. A kortikoszteroidok gyulladáscsökkentő hormonok, amelyek elnyomják az izmokban végbemenő romboló folyamatot. Javítják teljesítményüket, így késleltetve a kerekesszék használatát.

Hátrányuk, hogy sokakat negatívan érinthetnek egyéb rendszerek a testben. Számos mellékhatás megelőzhető vagy minimalizálható. Tudjon meg többet erről a témáról itt.

Fel kell azonban ismernünk, hogy a kortikoszteroidok igen szükséges a kezelés része. A Duchenne-féle izomdisztrófiát még nem sikerült gyógyítani, de kortikoszteroidok segítségével jelentősen lelassulunk.

Ezenkívül számos kortikoszteroid kapható a piacon, különböző adagokban, így Ön és orvosa megtalálja a legjobb alternatíva.

Fotóforrás: AdobeStock.com

A kezelés nem csak a gyógyszerekről szól

Mint említettük, sok más szakember szerves része a terápiának. Mivel idővel csökken izom mobilitás, úgy tűnhet, hogy ízületei "elakadnak" egy helyzetben. A gyógytornász megtanít gyakorlatsor, hogyan lehet megakadályozni ezt a helyzetet vagy lassítani.

A rehabilitáció alapja nyújtó gyakorlatok, amelyek megőrzik a mozgás tartományát és a lehető legjobb izomműködést. Fontos, hogy a napi rutin részévé váljanak, optimálisan kell végrehajtania őket 4 amíg Heti 6. Ezzel szemben az erősítő edzés és az ilyen tevékenységek, ha például túlzott terhelést jelentenek ugrik, nem alkalmasak.

Ez egy abszolút ideális sport úszás, de soha nem szabad végig menni, ne mozogj. Ennek oka, hogy a megerőltető testmozgás nagyobb széteséshez vezethet izomsejtek a veseelégtelenség. Azáltal ismeri fel ezt a feltételt vöröses amíg dohneda színes vizelet. Ebben az esetben azonnal forduljon orvoshoz.

Háztartási eszközök és készülékek

Mivel izmaid és csontjaid gyengébbek, kerülni kell a zuhanást, amely töréshez vezethet. A megoldás az csúszásmentes felületek, fürdőkilincsek a záporok, vagy csúszásgátló cipő.

A legfontosabb, hogy te legyél nehanbili használjon kerekesszéket, ha szüksége van rá. Ez növeli annak esélyét, hogy hosszabb ideig fenntartsa a mobilitást. A hordók, később elektromos kerekes szék is megoldás lehet. Segít a különböző segédeszközök megválasztásában ortopéd orvos.

Étkezési és nyelési problémák

Ha már nagyobb nehézségei vannak a nyeléssel kapcsolatban, akkor jó ötlet a bevezetés gastrostomia - Emésztési "csövek" az etetéshez. Ha lehetséges, az étel része még mindig szájon át kapod.

Az étel lassú mozgása az emésztőrendszerben és az ebből fakadó lassulás szintén gyakori probléma forgalmi dugó. A gazdag étrend segít rost, elég folyadékok, tartós nehézségek esetén hashajtók (hashajtó).

Fotóforrás: AdobeStock.com

Gyengült légzés és szív

A légzési funkció romlásának mutatója lehet például légszomj, problémák így alvás, vagy reggeli fejfájás. Ebben az esetben keressen ún alvás laboratórium, ahol megvizsgálják, mennyire jól lélegzik alvás közben.

A légzés támogatására szolgál asszisztált szellőzés. Kezdetben csak éjszaka, vagy ha szükséges, később egész nap használhatja. A létesítmények a következő címen állnak rendelkezésre: köhögéstámogatás, mivel a nyálka felhalmozódása növeli a légúti fertőzések kockázatát.

Ha minden intézkedés sikertelen, és a betegnek nincs elegendő oxigénje a szövetekben, a megoldás az légzőmaszk vagy légzőcső. Választhatja a légzőcső végleges behelyezését vagy a légzőmaszk használatát.

Problémák esetén szívvel drogokat használnak munkájának megkönnyítésére. Természetesen a későbbi szakaszokban erre szükség lehet művelet.

Olvassa el még:

Mentális oldal és pszichológiai támogatás

A Duchenne-féle izomdisztrófia nemcsak a gyenge izmokról szól, hanem arról is, hogy a betegség hogyan befolyásolja a pszichéjét és a legközelebb állók életét. A betegek és családtagjaik gyakran érzik társadalmi a társadalmi elkülönülés, pénzügyi teher, hiányolják őket szakértők a releváns információ.

Néhány Duchenne-disztrófiában szenvedő ember szenved szorongás vagy depresszió. Nem szabad lebecsülnie a hangulatváltozásokat, de a lehető leghamarabb tájékoztassa orvosát. Bár a Duchenne-féle izomdisztrófia ma gyógyíthatatlan és lerövidíti az életedet, semmiképpen sem jelenti azt, hogy nem kellene élned.

Ha beállítja a mindennapi működését a családban, akkor viszonylag lehet vezetni teljes élet. Az is jó, ha megbeszéljük az iskolával, hogy az mennyire képes alkalmazkodni tanulmányi környezet.

A szexuális élet vagy a családalapítás kérdései sem lehetnek tabuk az Ön számára, mert a betegségben szenvedők túlélése fokozatosan növekszik.

Mi a helyzet a táplálék-kiegészítők használatával?

Egy laikus azt gondolhatja, hogy különféle antioxidánsokkal, aminosavakkal vagy más étrend-kiegészítőkkel enyhíti az izomkárosodást - például koenzim Q10, arginin, kreatin. Sajnos ezeknek az anyagoknak az izomdisztrófiára gyakorolt ​​hatása még nem ismert, és ha valaki mást mond, forduljon orvosához.

Fotóforrás: AdobeStock.com

Mi a kockázata annak, hogy gyermekem örökli a betegséget?

Ha terhességet tervez, és bent tartózkodik a családod vagy a partner családja Duchenne izomdisztrófia lépett fel, mondja el nőgyógyászának, és kérjen tanácsot klinikai genetikus. Elmagyarázza az öröklődés kérdését, megvizsgálja Önt és ajánlja a továbblépést. A témáról többet itt olvashat minőségi útmutató .

Ne aggódj, nem vagy egyedül ezzel a betegséggel

Amikor valaki diagnózist állít fel Önnek Duchenne izomsorvadás, És megtudja, mi rejlik e név alatt, magától értetődik, hogy elveszettnek érzi magát. Valójában nincs olyan messze. Szlovákiában működik Izomdisztrófiák szervezése, amelyek segíthetnek megoldani számos problémát. Kiterjedt, szakosodott Szociális tanácsadás, amelynek célja az izomdisztrófia hatásainak enyhítése.

A szervezet egyik tevékenysége például DystroCentrum, amely ingyenes konzultációt kínál gyógytornásznál. Az izomdisztrófiák szervezése a Szlovák Köztársaságban, amint azt a pontos elnevezés is sugallja munkalehetőségek egészséges emberek számára, akik izombetegek asszisztensei lehetnek.

Olvassa el még:

A jövő ígéretesnek tűnik a dystrophiák számára

A Duchenne-féle izomdisztrófia területén jelenleg kutatások folynak gyógyszerfejlesztés, amely enyhítheti vagy akár meg is gyógyíthatja a betegséget. Az első gyógyszer jelenleg elérhető az európai piacon. Drogot tartalmaz ataluren. A gyógyszert idősebb embereknek szánják 2 év az úgynevezett nonszensz mutációval.

Ez a mutáció hozzávetőlegesen magában foglalja 13% Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedők, akik még képesek járni. A gyógyszer nem képes gyógyítani a betegséget, de enyhítheti tüneteit és meghosszabbíthatja az önálló járás képességét.

Egy másik gyógyszer kapható az Egyesült Államokban: eteplirsen

Ha csatlakozni szeretne tanulmányok, akik új ígéretes gyógyszereket tesztelnek, konzultálhat orvos. A folyóiraton keresztül is sokat megtudhat a kutatásról és a kezelésről Visszhangok, kiadta a Szlovák Köztársaság Izomdisztrófiáinak Szervezete.

Higgy a jó befejezésben, a kutatás nem alszik

Igaz, hogy a Duchenne-féle izomdisztrófia nem enyhe betegség, de ez nem azt jelenti, hogy fel kellene adnia. A fejlesztés jelenleg folyamatban van új gyógyszerek, amely egy gyógyíthatatlan betegséget gyógyíthatóvá varázsolhat.

Azért kövesse a kezelést a ne veszítsék el a reményt. Mert a remény sokszor vezet bennünket olyan cselekedetekhez, amelyek megváltoztatják ezt a világot.

A szerző gyógyszeripari dolgozó, és a cikk megrendelője nem jutalmazta.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.