- Autizmus spektrum zavar
- Gyenge izomfeszültség - hipotenzió
- Az ízületek hipermobilitása
- Az artikuláció nehézségei
- Diagnózis: genetikai mutáció a Shank 2 fehérjében
Melissa Sackett három lánya édesanyja, és blogot és közösségi média profilt hozott létre Nehéz anyuka néven. Nem lenne semmi különös, ha egyik lányának, a legfiatalabb Flo-nak nem lenne olyan ritka betegsége, amelyről még nincs bejegyzés az irodalomban.
Forrás: https://themighty.com/2017/04/shank2-genetic-mutation-daughter/
Zavar a pelenkákban
Forrás: https://www.facebook.com/difficultmommy/
Élet egy nagy ismeretlennel
Öt hónappal ezelőtt Melissa közzétett egy videót egy közösségi hálózaton, amelyben lánya mondja az első szót: viszlát - viszlát. Nagyon jártas a motorikus képességekben, élvezi az életet, első pillantásra nem tűnik másnak, mint társai. Autizmus spektrumzavara van, de családjában szeretik. "Ha bármilyen más ismert diagnózis áll rendelkezésünkre, akkor lenne hová fordulnunk. Korábban szerettük volna kapcsolatba lépni a betegszövetségekkel, a Facebook-csoportokkal, cikkeket és könyveket olvasni a diagnózisról, és megtudni, mire számíthatunk. Így nincs kapcsolatunk senkivel, szülővel vagy a diagnózis szakorvosával. Teljesen egyedül vagyunk "- mondja az anya, aki legfiatalabb lányáról ír, hogy tájékoztassa a nyilvánosságot erről a lehetőségről és felhívja a figyelmet. Lehet, hogy egyszer valaki felhívja őket. Itt olvashat bővebben angolul.
- Ritka betegségek Szlovákiában - szakértői fórum Sós gyerekek
- Ritka betegségek Minden második beteg gyermek, a legtöbb nem él 5 éves koráig
- A ritka betegségek egészségügyi és szociális ellátást igényelnek
- A terhesség alatti gyakori hányásért valószínűleg a gének - ritka betegségek - felelősek
- Tüdőgyulladás tünetei felnőtteknél - betegség 2021