Ez a betegtájékoztató elmagyarázza, mi a kromoszóma transzlokáció, mi az öröklődésük és mikor okozhatnak genetikai betegségeket. Ez az információ célja, hogy jobban megértse azokat a fogalmakat, amelyekkel genetikai konzultáció során találkozhat.
Mik a gének és a kromoszómák ?
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer olyan génünk van, amelyek iránymutatásokként működnek, amelyek irányítják növekedésünket és egész testünk működését. A gének felelősek számos tulajdonságunkért, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a magasságért.
A géneket a sejt magjában elhelyezkedő rostos mikroszkópos szerkezetek hordozzák, az úgynevezett kromoszómák. Általában 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtben. A kromoszómákat szüleinktől örököljük - 23 kromoszómát az anyától és 23 kromoszómát az apától, így együtt két kromoszómánk van, 23 kromoszóma, ill. 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük - egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ezért általában hasonlítunk a szüleinkre. A kromoszómák, tehát a gének, az úgynevezett DNS-ből állnak.
1. ábra: Gének, kromoszómák és DNS
Az 1–22. Kromoszóma (lásd a 2. ábrát) férfiakban és nőkben ugyanúgy néz ki, és „autoszómának” nevezik őket. A 23. számú kromoszómapár azonban különbözik a férfiak és a nők között, és "nemi kromoszómának" (vagy "gonoszómának") is nevezik. A nemi kromoszómáknak két típusa létezik - az X és az Y kromoszóma. A nőknek általában két X kromoszómájuk van (azaz XX kombinációja), egy nő egy X kromoszómát örököl édesanyjától és egy X kromoszómát apjától. Alapértelmezés szerint a hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van (azaz XY kombinációja). A férfi az X kromoszómát édesanyjától, az Y kromoszómát pedig az apjától örökölte. Ezért a 2. ábra egy férfi kromoszómális felépítését mutatja, mivel az utolsó kromoszómapár X és Y.
2. ábra: 23 kromoszómapár méret szerint elrendezve. Az 1. kromoszóma a legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma nemi kromoszóma; ez egy férfi.
Testünk megfelelő működéséhez fontos a kromoszómális anyag pontos mennyisége, mivel a gének (amelyek testünk összes sejtjének aktivitását szabályozzák) a kromoszómákon helyezkednek el. A kromoszóma egy részének hiánya, vagy fordítva, ha van egy extra része a kromoszómának, az örökletes információk egyensúlyhiányához vezet, és a gyermek számára tanulási zavarokat, fejlődési késéseket és különféle egyéb egészségügyi problémákat okozhat.
Mi az áttelepítés?
A kromoszóma transzlokációja azt jelenti, hogy a kromoszómák szokatlanul vannak elrendezve. Ennek a szokatlan elrendezésnek az oka lehet:
- A) a petesejt vagy a sperma fejlődése során vagy a fogamzás körüli időszakban bekövetkező változások (fogamzás)
- B) az anyától vagy apától örökölt kromoszóma-átrendeződés
A transzlokációknak két fő típusa van: az ún. RECIPROCIAL áttelepítés a ROBERTSON áttelepítés (felfedezőjéről nevezték el).
Kölcsönös transzlokációk
Kölcsönös transzlokáció akkor következik be, amikor két fragmens elválik ("letörik") két különböző kromoszómától és kicserélik helyüket az adott kromoszómákon ("kölcsönösen"); lásd a kép sz. 3.
Kép 3: Kölcsönös transzlokáció kialakulása
| Két normál kromoszómapár | Két kromoszóma egyes részeinek letörése. | … .És újracsatlakozásuk más kromoszómákkal. |
Robertson transzlokációk
Robertson-transzlokációk akkor fordulnak elő, amikor az egyik egész kromoszóma kapcsolódik a másikhoz. Kép A 4. ábra két kromoszómát magában foglaló Robertson-transzlokációt mutat be.
Kép 4: Az ún Robertson áttelepítése
| Két normál kromoszómapár | Robertson transzlokáció: az egyik párból származó kromoszóma a végén csatlakozik a másik pár kromoszómájához |
Miért fordulnak elő kromoszóma transzlokációk?
Bár 500-ból legfeljebb egynél van kromoszóma-transzlokáció, még mindig nem értjük pontosan, miért fordulnak elő. Tudjuk azonban, hogy a csírasejtek - a spermiumok és a petesejtek érése során, vagy a fogantatás idején a kromoszóma szünetei és újrakapcsolódásai meglehetősen gyakran fordulnak elő. A legtöbb esetben azonban ez nem okoz problémát. Semmilyen módon nem tudjuk megjósolni vagy befolyásolni ezeket a változásokat.
Amikor a kromoszóma transzlokáció problémákat okozhat?
A fenti két példában a kromoszómákat úgy rendezték át, hogy kromoszomális anyag nem veszett el vagy került hozzá . Ezért beszélünk az ún. kiegyensúlyozott vagy "kiegyensúlyozott" transzlokáció .
Az a személy, aki a fuvarozó kiegyensúlyozott transzlokáció, általában nem érinti, és általában nem is tud róla. A kromoszómák ilyen elrendezése csak akkor válik fontossá, ha ennek a személynek gyermeke van, mert ez a gyermek örökölheti az ún kiegyensúlyozatlan vagy "Kiegyensúlyozatlan" transzlokáció .
Kiegyensúlyozatlan transzlokációk
Ha az egyik szülő a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója, gyermeke is örökölheti kiegyensúlyozatlan (kiegyensúlyozatlan) transzlokáció, amelyben az egyik kromoszóma egy része kiegészítő, és/vagy egy másik kromoszóma egy része hiányzik. A kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokációhoz képest semmilyen módon nem befolyásolhatjuk a "kedvezőbb" - kiegyensúlyozott alkotmány öröklődésének folyamatait.
A csecsemő azonban gyakran születhet transzlokációval, bár mindkét szülő normális kromoszómával rendelkezik. Ezután beszélünk az ún "De novo" (latinul) transzlokáció, vagy egy új kromoszóma-átrendeződésről is. Ebben az esetben meglehetősen alacsony annak kockázata, hogy egy másik szülő kromoszóma transzlokációval szülessen.
A kiegyensúlyozatlan transzlokációval rendelkező gyermek tanulási zavarokkal, lassú fejlődéssel vagy más egészségügyi problémákkal küzdhet. A rendellenesség súlyossága attól függ, hogy melyik kromoszómák és azok mely részei érintettek. A hiányzó vagy redundáns kromoszómális anyag mértéke szintén fontos, mivel a különböző géntartalom miatt a kromoszómák egyes részei fontosabbak, mint mások.
Ha a szülő kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik, akkor gyermekének mindig örökölnie kell?
Ez nem szükséges, mivel minden terhességben számos lehetőség állhat fenn:
- A gyermek teljesen normális kromoszómákat örökölhet.
- A gyermek ugyanazt a kiegyensúlyozott transzlokációt örökölheti, mint a szülei, és általában nincs egészségügyi problémája ezzel a transzlokációval. .
- A gyermek kiegyensúlyozatlan transzlokációt örökölhet, és bizonyos mértékű retardációval, tanulási nehézséggel és egészségügyi problémákkal járhat.
- A terhesség vetéléssel zárulhat.
Ezért teljesen lehetséges, hogy a kiegyensúlyozott transzlokációs hordozónak teljesen egészséges gyermeke lehet. Azonban annak kockázata, hogy egy bizonyos fokú fogyatékossággal járó hordozó van, még mindig magasabb, mint általában, bár ennek a rendellenességnek a súlyossága a kromoszóma-transzlokáció specifikus típusától függ.
Kromoszóma transzlokációk vizsgálata
A genetikai teszt meghatározhatja, hogy egy személy hordozza-e a transzlokációt, vagy sem. Egyszerű vérvétel után a teszt személy vérsejtjeit speciálisan feldolgozzák a laboratóriumban, és megvizsgálják bennük a kromoszómák elrendeződését. Így történik az ún kariotípus. Ez a teszt terhesség alatt is elvégezhető, hogy kiderüljön, van-e kromoszóma transzlokáció a magzatban. A magzat terhesség alatti genetikai vizsgálatát prenatális diagnózisnak nevezik, és ha érdekli, megbeszélheti ezt a témát egy klinikai genetikussal (ezekről a vizsgálatokról további információ található a CVS és az amniocentesis szórólapjaiban is).
És mi van a többi családtaggal?
Pozitív megállapítás esetén célszerű ezt a tényt megbeszélni más családtagokkal. Ez lehetőséget ad a hozzátartozóknak arra, hogy kivizsgálják a kariotípust, ha érdeklik őket, és megnézzék, hogy ők is hordozzák-e a kromoszóma-transzlokációt. A kariotípus tesztelése különösen fontos lehet azoknak a családtagoknak a számára, akiknek gyermekük van, vagy még mindig családot terveznek. Fontos tudni, hogy ha az adott családtagok negatív megállapítással rendelkeznek, azaz. Ezek nem transzlokációs hordozók, nem is tudják átvinni gyermekeidnek. A transzlokációs hordozók esetében prenatális diagnózist kínálhatnak nekik a magzat kariotípusának meghatározására.
Néhány embernek nehéz elmondani családja más tagjainak, hogy ők a kromoszóma-transzlokáció hordozói.
Szégyellhetik magukat vagy félhetnek attól, hogy a család egészében aggodalomra adnak okot. Egyes családokban a rokonok elvesztették a kapcsolatot egymással, megnehezítve számukra az újbóli találkozást. A genetikus-specialistának általában elegendő tapasztalata van a hasonló helyzetben lévő családokról, és tanácsokat tud felajánlani arra vonatkozóan, hogyan beszélje meg ezeket az ügyeket más családtagokkal.
Fontos megjegyezni:
- Hordozók kiegyensúlyozott transzlokáció, általában egészségesek. Gyermekeiknél azonban problémák léphetnek fel.
- A kromoszóma-transzlokáció vagy a szülőtől öröklődik, vagy a megtermékenyítéskor következik be.
- A kromoszómális transzlokáció nem távolítható el, az egyén egész életében jelen van.
- A kromoszóma transzlokációja nem „fertőződhet meg”. Ezért hordozója például véradó is lehet.
- Az embereknek gyakran van bűntudatuk vagy szégyenérzetük a kromoszóma-átrendeződések családon belüli folytatása miatt. Fontos felismerni, hogy ez nem hiba vagy hiba, és ezt az állapotot senki sem okozta egyetlen tettével sem.
- A kiegyensúlyozott kromoszóma-transzlokáció sok hordozójának egészséges gyermekei lehetnek
Hol kaphatok több információt a kromoszóma transzlokációiról?
Ez csak egy rövid útmutató, és további információkat kaphat a következő címen: