Orvosi szakértői cikk

Hemochromatosis (pigmentcirrhosis, bronz diabétesz), - örökletes betegség, amelyet a vas fokozott felszívódása jellemez a bélben és a vas pigmentek (főként hemosiderin formájában) kiválasztása a szervekben és szövetekben a fibrózis kialakulásával. Továbbá örökletes (idiopátiás, primer) és másodlagos hemochromatosis létezik, amely egyes betegségek hátterében alakul ki.

egészségről

A betegséget először 1886-ban bronz cukorbetegségként írták le. Az örökletes hemochromatosis egy autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenesség, amelyben sok éven keresztül fokozottan felszívódik a vas a belekben. A szövetekben túlzott mennyiségű vas halmozódik fel, amely napi 20-60 g-ot is elérhet, ha a szövet 5 mg késleltetett vas késleltetésre kerül, akkor az 50 g felhalmozódásához körülbelül 28 évre van szükség.

A vascsere normális

A normál emberi napi étrend körülbelül 10-20 mg vasat tartalmaz (90% szabad állapotban, 10% hemdel kombinálva), amelyből 1-1,5 mg felszívódik. Az abszorbeált vas mennyisége a szervezetben lévő ellátottságától függ: minél nagyobb a kereslet, annál több vas felszívódik. Az abszorpció a vékonybél felső részein történik, és ez egy olyan aktív folyamat, amelyben a vas koncentrációgradienssel szemben is átvihető. A szállítási mechanizmusok azonban nem ismertek. Meghatározták azokat a fehérjéket, amelyek vas hordozók lehetnek, de pontos szerepüket még nem határozták meg.

A vas és a máj károsodásának túlzott felhalmozódása

A fibrózis és a májsejtek károsodása közvetlenül kapcsolódik vastartalmukhoz. A károsodás jellege nem függ a vas felhalmozódásának okától, akár örökletes hemochromatosis, akár gyakori vérátömlesztés. A fibrózis a periportális zónákban fordul elő leggyakrabban - az uralkodó vaslerakódás helyein. A patkányok karbonil-vas adagolása krónikus májkárosodáshoz és fibrózishoz vezet.

Nemrégiben kimutatták a genetikai tényezők szerepét az idiopátiás hemochromatosis kialakulásában. Az örökletes hemochromatosis gén prevalenciája (a VI. Kromoszóma rövid karján található, és szorosan kapcsolódik a hisztokompatibilitási rendszer HLA antigén régiójához) 0,03 - 0,07% heterozigozitás, körülbelül 10% -os gyakorisággal az európai populációban. A betegség 3-5 esetben fordul elő 1000 örökletes hemochromatosis hordozónként, és autoszomális recesszív módon terjed.

Eddig örökletes hemochromatosis esetén a ferritin vagy a transferrin szerkezetének rendellenességét nem sikerült azonosítani. A duodenumban (de a májban nem) a transzferrin receptorok blokkolásának folyamata megszakadt. A hibás gén a 6. kromoszómán található, amely lehetővé teszi a 11. (H alegység) és a 19. (L alegység) kromoszómán található expresszált gének ferritin alegységének elsődleges hibájának kizárását, a transzferrin és receptorai a 3. kromoszómán expresszált géneket és a szabályozó fehérje, a 9. kromoszómán található gén. Ha bebizonyosodott, hogy a gén a 6. kromoszómán található, felelős a hemochromatosis kialakulásáért, az általuk kódolt fehérje leírása új pillantást vet a vas-anyagcsere szabályozására.

A hemochromatosis klinikai képe

Leginkább a férfiak vannak betegek (a férfiak és a nők aránya 20: 1), a betegség kialakult formája 40-60 éves korban nyilvánul meg. A nőknél a betegség alacsonyabb gyakorisága annak köszönhető, hogy a nők 25-35 évig menstruációs vérrel veszítik el a vasat. A nők felesleges vasát a menstruáció és a terhesség alatt eltávolítják. Haemochromatosisban szenvedő nőknél a menstruáció általában (de nem mindig) hiányzik, vagy kórelőzményében hiszterektómia vagy elhúzódó (sok éven át tartó) posztmenopauzás.

A szúrt máj szúrása a legjobb módszer a diagnózis megerősítésére, és lehetővé teszi a máj fibrózisának vagy cirrózisának súlyosságának és a vas felhalmozódásának mértékének meghatározását is. A biopsziában lévő vas mennyisége korrelál a test teljes vas tartalékával. Sűrű rostos májban nehéz lehet egy szúrt biopsziát elvégezni, de ha biopszia érhető el, akkor jellegzetes pigmentáris cirrhosis mutatható ki.

A vas vérzéssel távolítható el; míg napi 130 mg-ot eltávolítanak a szövetekből. A vér regenerációja rendkívül gyors, a hemoglobin szintézise a normához képest 6-7-szer gyorsul fel.

Az előrejelzést nagyrészt a vas túlterhelés mértéke és időtartama határozza meg. Ezért fontos a korai diagnózis és a kezelés.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13 ]]