DNS, más néven dexyeriodnukleinsav. Ez egy polimer molekula, amely több komponensből álló nukleoidokból áll: foszforsav (foszfátmaradék)

Nitrogénbázisok: adenin, guanin, citozin, timin. Ezek a bázisok a két kétszálú DNS-szálat hidrogénkötésekkel kötik össze a bázisok komplementaritásának elvével.

A DNS kettős szálat képez, amelynek alakja az alfahelixnek nevezett dextrotorált kettős spirál. A DNS szerepe a genetikai információk tárolása és továbbadása a jövő generációinak. A DNS spirálos kromoszómákban tárolódik. A genetikai kód egy biológiailag kondicionált szabályhalmaz (64-kód), amely szerint bizonyos aminosavakat hozzárendelnek. A genetikai kód működési elve az, hogy a fehérjéket egy szál párja kódolja, 3 egymást követő hármas pedig egy aminosavat kódol. A genetikai kód degenerált, ami azt jelenti, hogy ugyanazt az aminosavat különböző kodonok kódolhatják. Három különböző nukleotid kombinálható 64 variációba. Azonban egy kodon nem kódol 2 aminosavat.

Minden genetikai teszt alapja a polimeráz láncreakció (PCR), ami azt jelenti, hogy egy kötött DNS-molekula egy példánya (vagyis csak egy bázis van) 1000 példányt hoz létre. Mikrometrikus mennyiségű DNS-t, a TAQ polimerázt, nukleotidokat és magnéziumot (Mg), mint katalizátort adunk ehhez a reakcióhoz.

Eljárás: 1) denaturálás - magas hőmérsékletre hevítéssel érjük el a szálak kibomlását

2) anasztálás - lényegesen alacsonyabb hőmérsékletre hűtve mindkét szál másolását érjük el.

3) meghosszabbítás (elogging) - addig ismételjük a reakciót, amíg a reagensek kimerülnek.

A PCR eredményt sávnak tekintjük DNS-elektroforézissel (az elektroforézis olyan módszer, amely elektromos térben használja fel a töltött részecskék képességét). A szekvenciák olyan analizátorok, amelyek rendelkeznek szoftverrel a DNS csúcsok (színes sávok) megjelenítésére.

fekete bors

Az egyedi DNS-profil meghatározása

DNS-profil egy egyedi DNS-karakterkészlet, ami azt jelenti, hogy minden egyén különbözik más személyektől. Csak azonos ikrek DNS-profilja azonos. A DNS-profil meghatározásakor megvizsgáljuk 2 x 15 jól definiált DNS-szakasz, hívott markerek (ezeket a szakaszokat gondosan választjuk ki a rövid tandem ismétlési jellemző alapján, ami azt jelenti, hogy a szakaszban több bázis is megismétlődik). Az elektroforézist követő szakaszok hosszát vizsgáljuk. DNS-elemzéssel határozzuk meg az egyes szakaszok hosszát és fejezzük ki számokkal. Az így meghatározott mind a 2 x 15 szám halmaza (ún. allel ) csak egy DNS-profil. Ugyanabban az időben, a tesztalany neme .

A DNS-profil is bemutatható grafikusan . Számolunk minden meghatározott DNS-profilra valószínűség "Plagizátor". Ez a valószínűség mindig nagyon alacsony, gyakorlatilag nulla. Ennek a valószínűségnek a leggyakoribb értéke megközelítőleg 1:10 17. A DNS-vizsgálati anyagot a következő módszerekkel nyerjük: tamponok a szájüregből, a vérből, a haj gyökeréből, a szempillákból, a körömből, az ember minden szerves részéből.

Apaságban az emberi DNS 16 szakaszát teszteljük az egyéni azonosítás bizonyítékaként. Ezek a szakaszok embereknél különböző hosszúságban fordulnak elő, mindegyik egyednek két szakaszban van a szakasza: az egyiket az édesanyjától, a másikat az apjától örökölte .

Eljárás: 1) PCR alkalmazásával 3 különböző DNS-profilt (apa, anya, utód) fejlesztünk ki. Ezen profilok összehasonlítása alapján pontosan meghatározhatjuk az apaságot.

Például. anya: a 25. és 26. kromoszóma van egy bizonyos szakaszon (az első bázisban)

Apa: ugyanazon a szakaszon van a 23. és 27. kromoszóma

Gyermek: a 25. és 28. kromoszóma ugyanazon a szakaszon van, mint a szülők.

A teszt értékelése a fenti információk alapján: a gyermek édesanyjától örökölte a 25. kromoszómát, ami megerősíti, hogy az anya az igazi biológiai szülő. Mivel a gyermeknek nincs apja kromoszómája a DNS-ben (csak az érdekes sorrendben), az apaság kizárt.

Korábban az apasági vizsgálatokat a vércsoport azonossága alapján végezték. Ez a módszer azonban nem volt hatékony. Aki nem volt apa, a teszt alapján lett belőle és fordítva. Ezt a vércsoportok öröklődésének rendellenessége okozta. Megállapítást nyert, hogy egyes esetekben, amikor a 0-as vércsoportot meghatározták, az géneket hordozza az A vagy B vércsoport meghatározásához szükséges antigének előállításához. Ez a megállapítás oda vezetett, hogy ezt az elemzést megbízhatatlannak nyilvánították. Ma DNS-profilt fejlesztenek.

Örökletes szindrómák vizsgálata

A DNS-vizsgálatoknak helye van az igazságügyi és az igazságügyi vizsgálatokban is. A minta szennyeződése vagy hiánya még a legjobb módszereket is megtévesztheti. A genetikai anyag szaporítására a PCR-módszert alkalmazzák. Az STR (Short Tandem Repeats) rövidítéseket használjuk az egyének vagy kapcsolatok azonosítására. Ezek olyan specifikus DNS-szekvenciák, amelyek szétszórtan fordulnak elő a genomban. Ezek olyan fogadások, amelyek száma megismétlődik egy adott lokuszban, és minden egyes egyed számára egyedi. A befogadások specifikus száma a PCR-módszernek és a fragmensek ezt követő elektroforézisének köszönhető. Így megbízható egyéni profil hozható létre. A törvényszéki genetika 2 alapvető cselekvése a következő: - az elkövető azonosítása (az azonosításhoz)

az összes genetikai anyagot felhasználják

a tetthelyen maradt)

-áldozat azonosítása (DNS-tesztet használunk az azonosításra, ha az áldozatot szokásos módszerekkel nem lehet azonosítani. A vizsgálatból származó DNS-mintát ezután össze kell hasonlítani valamivel, amely az áldozaté vagy egy vérrokoné volt.)

ÜGÖNTESZTÉS

Ez teljes sejtek elektroforéziséből áll, míg a nukleáris DNS apró töredékei hajlamosak kimozdulni a magokból, ami egy üstökös eredményét adja a megjelenítéshez.

NŐVÉR KROMATID CSERE

Ez abból áll, hogy megfigyeljük az azonos kromatidák közötti genetikai anyagcserét (amelyet különböző színek tesznek lehetővé)

A töredezett nukleáris anyagok megfigyeléséből áll