IMPLANTÁLÁS ELŐTTI GENETIKAI DIAGNOSZTIKA (PGD ÉS ELŐZETES GENETIKAI ÁTTEKINTÉS (PGS)
PGD / PGS - preimplantációs genetikai diagnózis (előre kimutatott genetikai betegség utódokhoz való átterjedésének kockázata esetén) és preimplantációs genetikai szűrés (anélkül, hogy a szülőknél előzetesen észlelnék a genetikai rendellenességeket) olyan módszerek, amelyek lehetővé teszik az embriók genetikai vizsgálatát az in vitro beillesztés előtt a méh az IVF-ciklusban.
Számos IVF-ciklus csalódással járhat a kezelt pár számára, mivel az embrió nem fészkelődik be az anya méhében. Ennek a kudarcnak az egyik lehetséges oka lehet az embrió hibás mennyiségű genetikai anyaga (vagyis a rossz számú kromoszóma), amelyet a nő méhébe vittek át. Aneuploidiának nevezzük azt az állapotot, amelyben néhány extra kromoszóma fordul elő az embrióban, vagy hiányzik néhány kromoszóma. Míg az aneuploidia egyes típusai Down-szindrómás (a 21. kromoszóma feleslege által okozott) vagy Edwards-szindrómás (a 18. kromoszóma feleslege által okozott) csecsemő születéséhez vezethetnek, az aneuploid embriók terhességének többsége vetéléssel végződik. Csak egy normális kromoszómaszámú embriónak van esélye fészkelni, nem vetél el, és egészséges baba születéséhez vezet.
A nő életkorának növekedésével a petesejt-aneuploidia kockázata jelentősen megnő, és ez a fő oka annak, hogy a nők negyvenéves korukhoz és a termékenység negyven év után hirtelen csökken.
A kromoszómaszűrés elvégezhető egyetlen sejtből (blasztomerekből), amelyet az embrióból gyűjtöttek be a tenyésztés során a 3. napon, vagy 3-5 sejtből, amelyet az embrióból gyűjtöttek be az 5. napon, amely eléri a "blastocysta" stádiumot. A tesztet DNS-szakaszok ezernyi vizsgálatával hajtják végre, amelyek minden emberi kromoszómán egyediek. A sejtek embrióból vagy petesejtből történő gyűjtését biopsziának nevezzük. A vizsgálat eredményei mindig ismertek, mielőtt az embrió átkerülne a nő méhébe.
ÁBRA. 1 Embrió 3. nap (8 sejt)
ÁBRA. 2 Embrió 5. nap (blasztociszta)
A kromoszómaszűrés célja az egészséges gyermek születése a lehető legrövidebb időn belül és a legbiztonságosabb kezelés.
- Csökkentse a vetélések számát
- Csökkentse a terhességi szövődmények kockázatát
- Az ismételt ciklusok számának csökkentésével rövidítse le a kezelés időtartamát és csökkentse az egészséges gyermek születésével járó pénzügyi költségeket
- Csökkentse a multi-magzati terhességek számát a vizsgált embriók átadásának köszönhetően, amelyeknek a legnagyobb esélyük van egy egészséges gyermek születésére
- Nyújtson be a betegnek fontos diagnosztikai információkat, amelyek alapján eldöntheti a következő IVF-ciklust, vagy kérheti a petesejtadományt
A preimplantációs genetikai szűrés olyan párok számára alkalmas, akik megfelelnek az alábbi indikációknak:
- Nő vagy férfi idősebb kora
- Ismételt abortuszok
- Ismételt sikertelen embriótranszferek a korábbi IVF-ciklusokban
- Fejlődési rendellenességgel (kromoszóma-rendellenességgel) rendelkező magzat születése vagy vetélése
- A partner spermiogramjának gyenge paraméterei (a sperma kóros formáinak magas százaléka)
- A párnál talált kromoszóma-rendellenességek
- Onkológiai betegségek kemoterápiával vagy sugárzással történő kezelése utáni állapotok és mások