Áttekintés A hemokromatózis, amelyet először 1889-ben írtak le, egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amely tízszer gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket. Ebben a betegségben a megnövekedett vasfelszívódás miatt a bélben fordul elő
2004. február 23., 16:34, Primar.sme.sk
Áttekintés
A hemokromatózis, amelyet először 1889-ben írtak le, egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amely tízszer gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket. Ebben a betegségben a megnövekedett vasfelszívódás miatt a teljes emberi vas-tartalom kb. 4-5 g normál értéken, legfeljebb 80 g.
A betegség csak 20 éves kora után, de általában 40-60 éves kor között tör ki. A nők általában a menopauza után, vagyis a menstruációs vérzés befejezése után betegednek meg. A kezeletlen hemochromatosis a fáradtság, az ízületi problémák, a cukorbetegség, a bőr pigmentációja, a szívproblémák, a hormonális rendellenességek, a májcirrózis és a májrák súlyos tüneteit eredményezi. Terápiaként rendszeres vérmintavételt végeznek a vénás elvezetés szempontjából. Korai diagnózis és terápia esetén az átlagos életkor és életminőség szinte soha nem korlátozott.
Általános információ
A hemochromatosis az egyik leggyakoribb öröklődő betegség Európában. Jellemzője a vas fokozott felszívódása a belekből a vérbe, ahonnan a vas különböző szervekbe szállul és tárolódik. A vas megfelelő mennyiségben van. én. szükséges a vörös vér pigment hemoglobin képződéséhez.
A túl sok vér sok esetben vaskárosodáshoz vezet - sok szervben történő tárolás következtében -. Az ember testében a normál vasmennyiség kb. 4-5 g. A hemochromatosisban viszont a test teljes tartalma 20-80 g. A laboratóriumi paraméter a transzferrin telítettség növekedése több mint 60%. A transzferrin-telítettség fogalmát a szervezetben a vas alatt magyarázzák. Terápia nélkül, amely rendszeres vérvételből (vénás elvezetés) áll, ez a betegség jelentős következményekhez vezet, az életminőség és az élet hosszának egyértelmű csökkenésével. A betegség 20 éves kora előtt ritkán tör ki, általában 40-60 éves kor között fordul elő.
Okoz
A hemochromatosis egy austoszomális recesszív betegség. Az autoszomális azt jelenti, hogy a kérdéses génhiba nem a nemi kromoszómán található. A recesszív azt jelenti, hogy csak egy kromoszómán károsodott potenciális hordozó nem beteg. Ahhoz, hogy utódai megbetegedjenek, mindkét szülőnek viselnie kell az emblémát. A betegségért felelős gén a 6-os kromoszómán fekszik, amelyet HFE 1-nek neveznek. H a hemo-ból származik, az FE pedig a vas kémiai szimbóluma. Meg kell említeni, hogy még mindig vannak HFE 2 és HFE 3 gének, amelyek felelősek ennek a betegségnek nagyon ritka speciális típusaiért. A férfiak körülbelül tízszer gyakrabban betegednek meg, mint a nők, mert a nőket menstruációs vérzésük miatt úgymond "természetes módon kezelik".
 | |
A 6. kromoszóma ábrázolása a betegség öröklődésének magyarázatára. Az 1., 2., valamint az A, B jelölés pusztán önkényes, és csak a megkülönböztetést szolgálja.
Frekvencia
Az embléma heterozigóta viselőinek gyakorisága a szerzőtől és a régiótól függően 1:10 és 1:20 között van. A homozigóta hordozók száma 1: 200 és 1: 400 között van. A tulajdonság heterozigóta hordozói alatt olyan embereket értünk, akikben a károsodás a két kromoszóma közül csak az egyiken nyilvánul meg. Recesszív öröklés esetén ezek az emberek egészségesek.
Homozigóta hordozókban mindkét kromoszóma érintett, ezért ezek az emberek betegek. Ezért 200-400 emberenként egy ember van, aki hemochromatosisban szenved. A hemochromatosis megnyilvánulása a nemre jellemző különbségeknek köszönhető, mint pl. havi menstruációs vérzés nőknél, férfiaknál körülbelül tízszer gyakoribb, mint nőknél.
Tünetek
Eleinte általában nincsenek nyilvánvaló tünetek. Ezért a fogyatékossággal élő emberek gyakran egyáltalán nem tudnak betegségükről. Az első tünetek legkorábban a 20. után jelentkeznek, de leginkább a 40. és 60. életév között. Mint említettük, a nők a menopauza után szinte mindig megbetegednek.
10-15 g-nál kisebb össztartalom esetén tünetek még nem várhatók. Ezután a látens hemochromatosisról beszélnek. A májszövet szövettani vizsgálata azonban már a vas túlzott felhalmozódását mutatja a sejtekben.
Ha az összes vaskartalom tovább növekszik, akkor a következő tünetek ill nehézségek:
- fáradtság, általános gyengeség, hányinger
- cukorbetegség
- a bőr színe megváltozik
- fogyás
- réteges libidó, impotencia
- hasi fájdalom
- légszomj
- ízületi problémák
- májcirrózis májrákig
- szív problémák
Vas a testben
A vas étellel kerül be, és a bélnyálkahártya részben felszívódik, és bejut a véráramba. Egészséges embernél a vasbevitelt a vékonybél bélése szabályozza a vas tényleges mennyiségének megfelelően. A hemochromatosisban ez a szabályozási folyamat megszakad. Egészséges felnőttnél a vas összértéke 4000 mg - 5000 mg, vagyis 4-5 g. A vas a testben az alábbiak szerint található meg:
- a teljes hemoglobin hozzávetőlegesen 67% -a
- vas tartalék a májban, a lépben és a csontvelőben, mint ferritin kb. 27%
- myoglobin, azaz körülbelül 3,5%
- transzferrinhez kötött szérum vasban kb. 2,3%
- 0,2% vasat tartalmazó enzimek
A transzferrin egy fehérje (glikoprotein), amely felelős a vas szállításáért a vérszérumban. Egészséges embernél a vasfelvétel maximális transzferrin kapacitása csak kb. 30%. Hemochromatosisban szenvedőknél ez a kapacitás több mint 60% -ra nő. Hemokromatózis esetén a teljes vasmennyiség 4-5 g helyett 4–80 g. A transzferrin jelenlegi átviteli kapacitását a hemokromatózis laboratóriumi diagnosztizálására használják. További információk a diagnosztika alatt.
Diagnózis
A betegséget mind a vér mennyiségének laboratóriumi vizsgálatával, mind a génvizsgálatokkal diagnosztizálják. Ha hemochromatosis gyanúja merül fel, a következő paramétereket határozzák meg:
- transzferrinhez kötött szérum vas
- ferritin
- transzferrin telítettség (normálérték kb. 30% telítettség, 60% feletti telítettség kórosnak tekinthető). A transzferrin-telítettséget s transzferrin-kötő képességnek is nevezik.
Terápia
A korai diagnózis elengedhetetlen a sikeres terápia érdekében. A felesleges vas okozta károk, mint pl A szív, az ízületek károsodása, a cukorbetegség vagy a májcirrhosis az intenzív terápia ellenére általában már nem orvosolható.
A terápia egy nagyon régi módszer a vérvételre, azaz vénás elvezetéssel. Ugyanakkor a beteget kezdetben kb. Heti 1-2 alkalommal, kb. 500 ml vért. Heti 1-2 500 ml-es lefolyóval kb. 200-400 mg vas. Ezeket a vénás csatornákat a beteg általában gond nélkül tolerálja.
A terápia sikerességének figyelemmel kísérése érdekében a vasszintet rendszeresen ellenőrizni kell. Ha a kezelés eredményeként a teljes vasállapot normalizálódott, az élet során évente körülbelül 4–6 vénás felszabadulás szükséges. Véradóként azonban ezek a betegek nem jöhetnek szóba, mert vérük nem felel meg a normális értékeknek. A gyógyszereket nagyon ritkán használják.
Bonyodalmak
A hemochromatosis gyakori szövődménye a májcirrhosis. Ezekben az emberekben a májrák kockázata 200-szorosára nő! A már meglévő cukorbetegség kezelése gyakran bonyolult, mert nehéz szabályozni az inzulinigényt. Ha a májcirrózis, az ízületi elváltozások vagy a cukorbetegség kialakult, a rendszeres vérminta ellenére sem lehet ezeket megszüntetni, amint azt említettük.
Profilaxis
A betegség oka ellen nincs profilaxis. De a korai felismerés és a korai terápia nagyon jó profilaxisnak tekinthető.
Előrejelzés
Korai diagnózis és terápia esetén a minőség és a várható élettartam nincs korlátozva.
A (túl) késői diagnózis és terápia esetén azonban az élet minősége és időtartama nagymértékben csökken. Kb. Kb. A betegek 70% -ában cukorbetegség alakul ki, és sokukban májcirrózis alakul ki. Májrák, szívelégtelenség és ízületi problémák is várhatók.
E-mailben áttekintést kaphat a legfontosabb üzenetekről
A személyes adatok kezelésére az Adatvédelmi irányelvek és a sütik használatának szabályai vonatkoznak. Kérjük, ismerkedjen meg ezekkel a dokumentumokkal, mielőtt megadná e-mail címét.