gb, 2020. augusztus 11., 05:00
A tizenhárom éves Sebastián ritka, de nagyon súlyos betegségben szenved, a gerinc izom atrófiájában. Ez azt jelenti, hogy az ember fokozatosan abbahagyja az izmok hallgatását, nem képes járni, ülni vagy akár enni.
Még ezzel a betegséggel is lehet a lehető legteljesebben élni, az új gyógyszerek reményt adnak (a fotó szemléltető).
"Soha nem tudtam járni, és csak elektromos kerekesszékben mozogok. Úgy döntöttem, hogy humorral veszem az életet, és a lehető legtöbb időt szentelem a zenének. Az utóbbi időben a nehéz légzés miatt nem tudom egyszerre elénekelni az egész dalt, ezért remélem, hogy hamarosan találok olyan szakembereket, akik segítenek a gerincműtétemben, és olyan kezelést kapnak, amely lehetővé teszi, hogy újra gond nélkül rappeljek. " örül Sebastián.
Még ugyanabban a betegségben szenvedő 12 éves Natalia sem veszíti el a reményt: „Élvezem a nyaralásomat, mert emlékszem arra az időszakra, amikor a nyár éppen lejárt. Még mindig beteg voltam, különféle gyógyszereket szedtem. Végül a gerincem olyan görbe lett, hogy a fájdalom miatt már nem ülhettem a kerekesszékbe. Az elektromos kerekes szék emlékeztetett arra, hogy milyen nagyszerű az önálló mozgás. A kezelés a gerincműtéttel együtt erőt ad nekem. "
Augusztus a gerinc izomzatának, vagyis az izomsorvadásnak (SMA) a tudatosságának hónapja. Jelenleg körülbelül 60 gyermek és becslések szerint 20 felnőtt beteg él Szlovákiában. Az SMA-t körülbelül 6000-10 000 született csecsemőnél diagnosztizálják, ami statisztikailag összehasonlítható a hármasokkal. Évente három-öt ilyen beteg gyermek születik Szlovákiában.
A gerinc izom atrófiája a hétezer ritka betegség egyike. Mint a legtöbbjük (75 százalékuk) genetikai eredetű. A gén hibája örökletes, neuromuszkuláris betegséget eredményez. Az idegrendszer azon részét érinti, amely lehetővé teszi az akarattal vezérelt izmok mozgását. Az idegek fokozatosan elveszítik azt a képességet, hogy jelet továbbítsanak az akarat által vezérelt izmoknak, ami gyengül - sorvadás. Az átfogó ellátás időben történő biztosításával azonban a betegek idősebbek.
Bár az SMA ritka betegség, a génhiba sokkal gyakoribb, mint amilyennek látszik. Negyven felnőtt közül egy a hibás genetikai információ hordozója. Az a gyermek, akinek mindkét szülője hordozó, 25 százalékos eséllyel rendelkezik SMA-val, és 50 százalékos esélye van hordozóra.
Kezelhető
Az SMA 2017 óta kezelhető betegség. Szlovákiában is a kezelés sok beteg életét megváltoztatta. Új gyógyszerek fejlesztés alatt állnak. Azonban nem minden gyógyszer alkalmas minden beteg számára. A kezeléssel kapcsolatos tapasztalatok fokozatosan mélyülnek. Az új lehetőségek azt a hitet adják hozzá, hogy hamarosan minden beteg számára gyógyír lesz.
"Meg kellett találnom a saját utamat mindenhez. Otthon végeztem a középiskolát Skype-on keresztül. Találtam olyan barátokat, akik rendszeresen meglátogatnak az interneten. Kint járok egy kerekesszékkel, amelyet apám készített nekem, és fekve is utazom. Saját blogomban kommentálom a körülöttünk lévő világról és az életről alkotott véleményemet, speciális technológiával a szememmel irányítom a számítógépet "- írja le Peter-kórral az életet (23). Társa, Ingrid egyetért ezzel: „Megtanultam együtt élni ezzel a betegséggel, megpróbálok úgy élni, mint minden egészséges ember. A háztartás gondozása körülbelül egyszer annyi időt vesz igénybe, mint az egészséges nők korlátozások nélkül, de számomra az a fontos, hogy kezelni tudjam. "
A betegeket sok szakember átfogó ellátástól függ, neurológus irányításával. Az izomdisztrófiák szervezése a Szlovák Köztársaságban 27 éve segíti a betegségben szenvedő betegeket. Sokéves tapasztalatait továbbadja a betegeknek és családtagjaiknak, különösen a szociális tanácsadás, de a pszichológiai és rehabilitációs támogatás terén is. "A betegek családjai számára nagyon fontos, hogy az életüket alapjait megváltoztató negatív hírek között van valaki, aki több mint személyes tapasztalattal rendelkezik és háttérrel szolgálhat" - mondja Andrea Madunová, az Izomzat Szervezetének elnöke Disztrófák a Szlovák Köztársaságban.