A Leiden-mutáció (angol leiden-mutáció) a véralvadás veleszületett örökletes rendellenessége, ill. véralvadási rendszer. Ennek a rendellenességnek a következménye a vérrögök (trombók) kialakulásának fokozott hajlama, ezért leírható az ún. Trombofil állapot. A genetikai mutáció eredendő következménye az V. faktor rezisztenciája az aktivált protein C (APC) antikoaguláns aktivitásával szemben. A Leiden-mutációt 1993-ban fedezték fel holland és svéd tudósok.

genetikai

Ez a leggyakoribb veleszületett hajlam a trombofíliára az eurázsiai populációban. Ennek a mutációnak a hordozói bizonyos területeken a lakosság 15% -áig terjednek. A Leiden-faktor mutációját figyelembe kell venni visszatérő trombózis esetén, különösen akkor, ha a trombózis más kockázati tényezők hiányában következik be (nincs korábbi sérülés és mozgásképtelenség, nincs egyéb betegség), ha a trombózis fiataloknál fordul elő, vagy atipikus hely (nagy erekben, nagy patakban), nőknél ismételt vetélések, kombinációban, ha a nők fogamzásgátlást alkalmaznak, és dohányzás jelenlétében - amikor még ez a kombináció is kockázatos. Azoknak a nőgyógyászoknak, akik hormonális fogamzásgátlást írnak elő a nőknek, először meg kell vizsgálniuk a vérüket a Leiden-faktor mutáció jelenlétére nézve, ami ellenjavallatokat okozna ezeknél a nőknél.

Kezelés: A Leiden-mutáció nem kezelhető, ez egy veleszületett, genetikai rendellenesség. A többi családtag szükséges genetikai és hematológiai vizsgálata. Fontos megelőzés (pl. Alkalmi gyakorlatok a vérkeringés fenntartására hosszabb utazás vagy mozdulatlanság, egészséges életmód stb. Során). Antikoaguláns terápia (heparin, warfarin) beadása - az antikoagulánsok egész életen át tartó alkalmazásának kockázata magasabb, mint a Leiden-mutáció kezeletlen hordozóinál, korábbi tromboembólia-epizód nélkül (megfelelő konzultáció hematológussal).

  • a trombotikus elzáródásokkal járó szövődmények fokozott kockázata az érágyban - szöveti infarktus
  • a szívinfarktus fokozott kockázata
  • fokozott a stroke kockázata
  • elsősorban az alsó végtagok mélyvénás trombózisának kialakulásának kockázata
  • fájdalom és a láb duzzanata - trombózisban
  • pozitív Homans-jelek (borjúfájdalom a láb hátsó hajlításában)
  • Pratt őrvénája - a felületes erek meghosszabbítása az elülső láb elején
  • gyakoribb vetélések
  • a preeclampsia gyakoribb kialakulása (terhesség alatt emelkedett vérnyomás és fehérje a vizeletben)
  • alacsonyabb súlyú magzatok gyakoribb születése
  • a placenta gyakoribb megszakadása (korai elválás)
  • a tüdőembólia kialakulásának szövődményeként - hirtelen köhögés, mellkasi fájdalom, légzési nehézség
  • a trombózis kialakulása atipikus helyeken és fiatalon, kockázati tényezők kialakulása nélkül is
  • visszatérő trombózis kockázati tényezőkkel vagy anélkül

Egyesületek, alapítványok, szervezetek:

Szlovákiában élő családok:

Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.