orvos

Forrás: Miro Miklas
Képtár
Forrás: Miro Miklas

MUDr. Tomas Simurda, PhD. (30) születésétől kezdve súlyos véralvadási rendellenességben szenved. Kollégáival kiderült, hogy betegségét egy génmutáció okozta, amely egyedüli a világon.

Amikor megérkezünk Martin kórházába, Dr. Šimurda megfelel az igényeinknek. Első pillantásra látja, hogy kissé görbe, és amikor megfordul, heget lát a feje haján. Ezek a betegség következményei, amelyek születése óta kísérik.

"Gyermekkorom és pubertásom alatt azt kérdeztem, miért tettem. Miért nem tudok csak futni és ugrani, miért nem tudok futballozni és azt csinálni, amit a barátaim. Ma ezt tudom. És a többi betegnek százszoros visszatérést akarok nyújtani ahhoz az ellátáshoz, amelyet kaptam "- mondja a fiatal orvos.

Tomáš Šimurda afibrinogenémiában szenved. Ez egy ritka véralvadási rendellenesség, amelyben a fibrinogén fehérje egyáltalán nem képződik. A véralvadás utolsó fázisában fibrinné alakul át - olyan anyaggá, amely a vérzés megállításához szükséges. Ez ritka betegség Szlovákiában.

"Néhány betegnek könnyebb formája van. Bár fibrinogén képződik testükben, de a szükségesnél kisebb mennyiségben "- magyarázza.

És nekik, mint leendő hematológusnak szenteli őket kutatása során.

"Eddig kollégáimmal 65 betegből álló csoportot hoztunk létre Szlovákiából és a környékről. Ha ritka rendellenességet kutat, külföldön kell dolgoznia, és a lehető legtöbb adatot össze kell gyűjtenie a betegségben szenvedő betegekről. Hangya munka. De talán a jövőben egy nap a kutatásunknak köszönhetően elérhető lesz génterápia ezeknek a betegeknek "- mondja az orvos.

Mártonnak hívták

A marteni Comenius Egyetem Jessenius Orvostudományi Karának Martin Biomedicina Központjában végzett kutatások azonban sokkal többet hoztak. Tomáš és kollégái úgy döntöttek, hogy részletesen megvizsgálják saját betegségét.

"Genetikai vizsgálatokat végeztünk a családunkon, és felfedeztük, hogy milyen genetikai mutáció okozza a betegségemet. Kollégáimmal együtt átnéztük a genetikai mutációk nemzetközi adatbázisait, és megállapítottuk, hogy az enyémet még soha nem írták le. Ez azt jelenti, hogy egyedül vagyok a világon ez a genetikai mutáció ”- magyarázza MUDr. Shimurda.

Az új mutációt a felfedezés helyéről Martinról nevezték el, és a fiatal orvos esetét neves tudományos folyóiratokban tették közzé. Mivel Tomáš beteg, orvos és kutató is, szerzőként részt vehetett a cikkekben.

"Megnyitotta előttünk az ajtót, hogy együttműködjünk a rangos tudományos intézményekkel, amelyek a véralvadási rendellenességeket kutatják. Svájcban, Olaszországban és a Közel-Keleten elismert munkahelyek vették fel velünk a kapcsolatot. Szinte naponta kommunikálunk a genfi ​​központtal, és szorosan együttműködünk velük.

Ausztráliából, Svájcból, az Egyesült Királyságból, Olaszországból, az Egyesült Államokból és még Mexikóból is érkeztek előadók a tavalyi cseh-szlovák konferenciára a vérzéscsillapításról és a trombózisról a Martinban található Nemzeti Hemosztázis és trombózis központjában végzett kiváló kutatásnak köszönhetően.

Közös tapasztalatcserét és kutatást végezhetünk. Csak így lehet előrehaladni egy ritka betegség kezelésének fejlesztését. Korábban kevés tanulmány és szakértői ajánlás készült erre a diagnózisra. Sokkal jobb ma. Örülök, hogy hozzájárulhatunk a világméretű kutatáshoz is "- mondja az orvos.

Élő gyermek volt

Ma Tomáš Šimurda teljes mértékben részt vesz a hematológiai betegekben a Martin kórházban, valamint a tudományos munkában, és két kisfia apja. Bár fiainak kevesebb fibrinogénje van, mint egészséges embereknek, spontán vérzésük nincs.

"A családunk nem szenvedett betegségben. Amikor azonban megszülettem, és elvégezték az első vérvizsgálataimat, nagyon vérezni kezdtem. Tehát kezdettől fogva egyértelmű volt, hogy vérzavarom van. Csak később derült ki, hogy afibrinogenémia van "- idézi fel. Tomas 1989-ben született, és az 1990-es évek elejéig a véralvadási rendellenességeket csak vérplazma beadásával kezelték.

"Csak később kezdték meg a vérplazmából származó koagulációs faktorokat. Csak akkor kaptam őket, amikor vérezni kezdtem. Ha ez megtörtént, el kellett vinniük, hogy infúziót adjak Árva és Martin között, ami 85 kilométer.

Autónk nem volt, ezért mentő, busz vagy valaki a családból elvitt minket. Kórházba kellett feküdnöm, gyakran több napig. És a vérzést gyakran megismételték - kéthavonta egyszer-kétszer "- emlékeztet.

Ennek oka sérülés volt, de gyakran a vér is spontán kezdődött.

"Élő gyermek voltam. Anyám hiába mondta nekem - ne szaladj, ne ugorj. De az is előfordult, hogy reggel hirtelen fájt a lábam. Később egy nagy vérömleny alakult ki, és kórházba kellett mennem "- mondja.

Az életéről szólt

Amikor éves volt, komolyan vérzett az agyába. "Fel kellett nyitniuk a koponyámat, erről szól a heg. Az életemet akartam. Egy évvel később az útra estem, és folytatódott az agyam vérzése. Tehát megint a kórház, megint a műtét "- mondja drámai pillanatokról, amelyekre szerencsére nem emlékszik.

Emlékszik azonban arra, hogy az általános iskola alatt milyen nehéz volt elviselni a mozgáskorlátozásokat, amelyeket a betegség elhozott számára.

"Tiltottak a kerékpározástól, még testnevelési edzést sem engedtek. Tizenhárom évesen azonban magam is megtanultam a kerékpározást. Emlékszem, hogy letettem a lábam a pedálokról a földre, és fokozatosan elkezdtem lovagolni. És szenvedélyes kerékpáros lettem, a török ​​és az Árva nagy részét kerékpárral vezettem "- meséli hobbijáról Tomáš.

13 éves korában a betegség ismét támadott, ezúttal a csípőjénél.

"A lábam nagyon fájni kezdett, és fokozatosan akár 8 centivel is rövidült. Több vizsgálat után azt tapasztalták, hogy a csípőízületem fokozatosan elpusztul, valószínűleg az ízületen belüli ismételt mikrovérzés miatt. Prágában ezért, mielőtt beléptem a gimnáziumba, elvégeztem egy közös cserét, és nagy hordókkal léptem be az iskolába. Viszont nagyon gyorsan felépültem. "

Középiskolás évei alatt Tomáš egyre jobban érdeklődött betegségei iránt, még a Dékán-díjat is elnyerte a veleszületett vérzési rendellenességekkel kapcsolatos munkájáért.

"Abban az időben elkezdtem táborokba járni hemofíliás betegek és más vérzési rendellenességekkel küzdő gyermekek számára is. Megismertem hasonló problémákkal küzdő társaimat, mint nekem. Középiskolás osztálytársaim nagyon megnyugtatóak voltak, és megpróbáltak segíteni nekem.

Bonyolult folyamat

Abban az időben a martini Országos Hemostasis és Trombózis Központban, ahol kezelték, eldöntötték, hogy profilaktikusan kaphatja meg a kezelését.

"Orvosaim megpróbálták rávenni az egészségbiztosítót, hogy prevencióban részesüljön a kezelésben, nemcsak akkor, amikor véreztem. Nagyon bonyolult folyamat volt. Nem voltak ajánlások, a probléma az volt, hogy ambulánsan kell kezelni a kezelést. Végül ez sikerült, és havonta kétszer kezdtem kezelni. Azóta jelentősen csökkent a vérzések száma "- mondja MUDr. Shimurda.

Az orvostudomány egyértelmű választás volt számára: már kicsi korától orvos akart lenni. Később a hematológiát választotta, amely lényegében őt érintette. Tanulmányai végén azonban csípőízülete ismét zavarni kezdte.

"Kiderült, hogy a kicserélt ízületem is kopott. A lábam ismét kissé megrövidült, fájdalmaim voltak. Újra ki kellett cserélni "- mondja.

A válasz véresen

Az orvostudomány és a doktori tanulmányok elvégzése után Tomáš Šimurda, a Martin Károly Egyetem Jessenius Orvostudományi Karának orvosaként és adjunktusaként kezdett teljes mértékben a fibrinogén rendellenességek kutatásának szentelni magát. Évek óta részt vesz a Szlovák Hemofília Egyesületben is.

"Amikor megtudtam, hogy egyedül a világon vagyok genetikai mutációval, furcsa érzés volt. Ma azonban már tudom, miért van ez így. Talán ezért tudok másoknak segíteni orvosom és kutatómunkájával. Csakúgy, mint mások egész életemben segítettek nekem "- állítja

Minden évben április 17-én megemlékezünk a Hemophilia világnapjáról. Vörös napnak is hívják, mert akkor fontos épületek pirosan világítanak, hogy felhívják a figyelmet a veleszületett vérzési rendellenességekkel élő emberekre. A piros fények a vér színét jelképezik.

Orvosként Tomáš Šimurda karrierje kezdete óta foglalkozik vérbetegségekkel. A válasz arra a kérdésre, hogy miért talált már rá.