Neurofibromatosis központ
A neurofibromatosisban szenvedő gyermekek átfogó ellátásának központja
A központ célja a neurofibromatosisban szenvedő gyermekek átfogó ellátása. Az 1. típusú neurofibromatosis (NF1), vagy a von Recklinghausen-kór az egyik leggyakoribb autoszomális domináns betegség népességünkben. Változó megnyilvánulásai vannak még az érintett egyének körében is egy családon belül. Gyermekkori betegeknél leggyakrabban egy bőr formával találkozik cafe-au-lait foltok, bőr neurofibromák és szeplők formájában a hónaljban és a lágyékban. Ennek a betegségnek a legsúlyosabb szövődménye a neurofibromák rosszindulatú átalakulása vagy a rosszindulatú daganatok spontán kialakulása a neurofibromin fehérjetermék tumorszuppresszor hatásának csillapítása miatt. Az ebben a potenciálisan progresszív betegségben szenvedő betegek hosszú távú, rendszeres és kooperatív monitorozást igényelnek a központ által biztosított szakembercsoportból. A szülőknek meg kell magyarázniuk a klinikai genetikusnak, hogy a diagnózis hosszú távú folyamat lehet, és meg kell tanítaniuk nekik a betegség alapelveit, annak megnyilvánulásait és progresszióját. Az LFUK és a DFNsP 2. Gyermekklinikáján is bevezetett genetikai vizsgálat lehetősége magas mutációk kimutatásával minden bizonnyal hozzájárul a pontos diagnózis meghatározásához, annak elfogadásához, valamint a szülők és gyermekek részvételéhez a rendszeres monitorozásban.
Szakmai kezes és a központ vezetője: Doc. MUDr. Denisa Ilencikova, PhD. - specializáció a "klinikai genetika" területén
Központvezető-helyettes:Prof. MUDr. Kovács László, dr., MPH - - specializáció a "gyermekgyógyászat" és a "klinikai genetika" területén