A vizsgálat köre: CDH1 - kódoló szekvencia
Elemzési módszer: Masszív párhuzamos szekvenálás, közvetlen szekvenálás
Az örökletes diffúz gyomorrák (https://omim.org/entry/137215) egy autoszomális domináns rákra hajlamosító szindróma. A heterozigóta CDH1 mutációs hordozók életének 70-80% -os kockázata van a diffúz gyomorrák kialakulásában. A gyomorrák mellett a női mutációs hordozók akár 60% -ában is kialakulhat a mell lobularis carcinoma, egyes hordozóknál pedig colorectalis rák alakulhat ki. A mutációs hordozók azonosítása azért fontos, mert a pecsétes gyűrűsejtes adenokarcinóma jellegzetes mikroszkópos gócai HDGC-ben általában a submucosát foglalják magukban, és rutinszerű felső endoszkópos szűréssel gyakran nem könnyen detektálhatók (összefoglaló: Fitzgerald et al., 2010).
A HDGC-t a gyomorrák gyakoribb szórványos előfordulásától (613659) elkülönített betegség-entitásnak tekintik, amely összefüggésbe hozható környezeti tényezőkkel, például Helicobacter pylori fertőzéssel, magas zsírtartalmú étrenddohányzással vagy dohányzással, és gyakran társul szomatikus mutációk a betegség szövetében.
Klinikai genetikus jelzése szükséges és szükséges genetikai konzultáción esnek át.
A klinikai genetikai klinikák listáját megtalálja a http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska oldalon.
Perifériás vér
- 1-2 ml vénás vér EDTA csövekben (pl. Vacutainer - rózsaszín sapka), szintén vérképhez
- rövid ideig (2-5 napig) történő gyűjtés után 4-8 ° C-on, vagy. szobahőmérsékleten - max. 24 óra.
- alapértelmezés szerint ne fagyjon le, fagyás esetén fagyasztott, ismételt fagyasztással lebontja a DNS-t
- szállítás - rövid ideig normál hőmérsékleten, postai úton is (1-2 nap), hosszú távon 4-8 ° C-on
Bukkális tampon:
1. A begyűjtés előtt körülbelül egy órán keresztül ne egyen és ne igyon semmit. A begyűjtés optimális körülményei reggel vannak, mielőtt fogmosást végeznek.
2. Nyissa ki a zsákot a gyűjtőkészlettel, és óvatosan vegye le a fedelet a rúddal a csőből.
3. Ismételt körkörös mozdulatokkal felfelé és lefelé (kb. 10-szer) törölje le az arc belső felületét a szájüregben úgy, hogy a tampon teljes felülete el legyen fedve.
4. Ezután óvatosan helyezze a botot a megfelelő csőbe, és hagyja vízszintes helyzetben legalább egy órán át száradni.
5. Jelölje meg a csövet a minta nevével.
Röviden rólunk
A GHC GENETICS SK a s.r.o. DNS-teszt utódja és a leányvállalat, a GHC GENETICS s.r.o. Az osztályon sok éves tapasztalattal rendelkező szakemberekből álló csapat működik, amely modern DNS-elemzési módszereket alkalmaz. A laboratórium a Károly Egyetem Egyetemi Tudományos Parkjának komplexumában található, és tudományos kutatási projektekben vesz részt.
Magánszféra védelem
A diszkréció fenntartása érdekében a GHC GENETICS SK soha nem jelenti be telefonon a teszt eredményeit, és nem nyújt információkat az elvégzett tesztekről harmadik feleknek. Törvény értelmében vevőink személyes adatait harmadik fél védi a közzétételtől és felhasználástól. 18/2018 Coll.
Elérhetőség
ID: 35 921 528, áfa: 2021964604
HÉA-szám: SK2021964604.
IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX