A PGD a korai prenatális diagnózis módszere, asszisztált reprodukciós technikákkal összekapcsolva. A fejlődő embrióból gyűjtött egy vagy két sejt (blastomer) genetikai vizsgálata genetikai rendellenességeket tárhat fel az embrióban.

preimplantációs

Vizsgálati eljárás

  1. Tojások és spermiumok gyűjtése.
  2. In vitro megtermékenyítés (in vitro megtermékenyítés) és embriótenyésztés.
  3. Körülbelül a harmadik napon 1-2 sejtet gyűjtenek be genetikai vizsgálat céljából. Az embrióknak ebben a szakaszban 7-10 sejtje van.
  4. A betakarított sejtek vizsgálata.
  5. Embrió implantátumok jó vizsgálati eredménnyel.

Jelzés

Ezt a tesztet leggyakrabban azoknak a pároknak ajánlják, akik:

  1. Van nekik ismert genetikai variáció és megnövekedett a genetikai teherrel járó gyermek születésének kockázata (Down-szindróma, izomdisztrófia, cisztás fibrózis, holdfény-vérszegénység, mentális retardáció stb.).
  2. Ismételt abortuszok az 1. trimeszterben vagy megismételve sikertelen IVF ciklusok (lehetséges beültetési rendellenességek).
  3. Van nekik jelentősen elégtelen a spermiogram aminek eredményeként Asthenospermia, Azoospermia vagy Oligozoospermia alakul ki.

A PGD előnyei és hátrányai

A PGD fő előnye, hogy csökkenti a genetikai rendellenességben szenvedő gyermek születésének kockázatát. Megmagyarázhatatlan meddőségű pároknál időnként kiderül a probléma oka, és meg lehet határozni a következő kúrát. Súlyos esetekben nem lehet terhességet elérni, miközben megőrizzük mindkét partner biológiai szülõségét. A megoldás adományozott petesejtek vagy sperma használata lehet.

A PGD fő hátránya az sejtszedés során az embrióba történő természetellenes beavatkozás és az eredmények esetleges pontatlansága. Egy sejt eltávolításával kisebb a kockázata az embrionális fejlődés károsodásának, de a vizsgálati eredmények pontossága csökken. Egyetlen sejt vizsgálata téves diagnózis felállításához és az egészséges embrió elutasításához vezethet, vagy éppen ellenkezőleg, a sérült embrió beültetéséhez.

Két sejt eltávolításakor nagyobb az interferencia az embrióval, de a vizsgálat pontosabb eredményt ad. Ha az eredmény mindkét sejt esetében megegyezik, akkor nem valószínű a diagnózis hibája.