Prader-Willi-szindróma (PWS, Prader-Willi-szindróma vagy Prader-Labhart-Willi-szindróma, Willi-Prader-szindróma) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a 15. kromoszómán lévő gének szerkezete megszakad. Először 1956-ban írta le Andrea Prader és Heinrich Willi. A PWS körülbelül 10 000-ből 1 000-et érint 25 000 újszülöttből. Körülbelül 400 000 ember él a betegségben világszerte.
Diagnózis: A korai diagnózis és a korai kezelés javítja a prognózist. A PWS-t genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálják, amelyet jelentősen csökkent izomtónusú gyermekeknél javasolnak. A diagnózis alapja tehát egy genetikai teszt, amely az ún Metilezés, amely hibás ill. hiányzó génszekvencia a 15. kromoszómán.
Kezelés: genetikai betegség, ezért gyógyíthatatlan, a kezelés tüneti (enyhe tünetek). Gyermekkorában a betegek olyan gyakorlatokon esnek át, amelyek segítenek javítani az izomtónust. Továbbá logopédiai gyakorlatokat végeznek. A legnagyobb probléma azonban továbbra is a súlyos elhízás, amely krónikus éhségérzéssel jár. Az alacsony testnövekedés érdekében a rekombináns növekedési hormon napi injekcióit alkalmazzák, amelyek elősegítik a növekedést és növelik az izomtömeget, és csökkenthetik az ételbevitelt és az állandó éhségérzetet.
- alacsony izomfeszültség
- kis termetű
- a mozgások rossz koordinációja
- mandula alakú szemek, keskeny felső ajkak, magas homlok
- gyenge sírás
- alvási egyensúlyhiány
- mentális retardáció
- krónikus éhségérzet és a kapcsolódó elhízás
- apátia, légzési nehézség az alacsony izomtónus miatt
- beszéd késése
- késleltetett pubertás
- Ismeri a megrendült gyermek szindrómáját
- FIGYELEM szülők! A megrendült gyermek szindróma egészsége - Gyermekek Mamapédia MAMA és én
- Premenstruációs szindróma - PMS; Vitaminok és vitalitás
- Pica-szindróma Amikor a gyerekek ehetetlen dolgokat esznek
- Pica-szindróma Egyéb betegségek Gyermekbetegségek Beteg gyermek MAMA és Ja