Immunológiai és allergológiai magánközpont

Marfan-szindróma (MFS) diagnosztizálják, ha egy betegben megtalálják a klinikai tünetek kombinációja az ún. Genti kritériumok 2010-től a Journal of Medical Genetics folyóiratban (Loeys et al. 2010).
E kritériumok szerint döntő fontosságúak az MFS diagnózisában két fő karakter:

  1. aorta gyökér dilatációja vagy aorta disszekciója
  2. ectopia lentis (a lencse ektópiája - a lencse elhajlása a szem optikai tengelyétől)

Az aorta dilatációja akkor van jelen, amikor a kardiológus az ECHO vizsgálat alapján megállapítja, hogy az aorta gyökér átmérője, kora, magassága és súlya alapján számított érték, azaz Z-pontszám? 2, vagy? 3 20 év alatti személyek számára.

Mindkét kulcsfontosságú tulajdonság egyidejű előfordulása elegendő a tiszta dg Marfan-szindróma kialakulásához

A karaktereket ennek megfelelően másképp ítélik meg,

  1. hogy MFS előfordult-e már a családban,
  2. vagy ez az első eset, vagyis egy új mutáció

1/Ha ezt már megerősítették az MFS családban, akkor a 2 kulcsfontosságú jellemző közül csak az egyik (a, b) vagy a szisztémás jellemzők kombinációja szerepel a táblázatban - a marfanoid habitus elegendő az MFS diagnosztizálásához:

a) az MFS családtörténete és a lencsék ektópiája
= MFS
b) MFS családtörténet és aorta gyökér dilatáció, vagy aorta disszekció
= MFS
c) MFS családtörténet és rendszer pontszámok? 7 pont
= MFS *

2/A MFS nem megerősített előfordulása esetén a családban, i. új mutáció esetén a diagnózist 4 esetben állapítják meg:

d) az aorta dilatációja és a lencse ektópiája= MFS *
e) aorta dilatáció és szisztémás pontszám? 7 pont= MFS *
f) aorta dilatáció és FBN1 mutáció= MFS (DNS genetikai elemzése)
g) a lencse ektópiája és az aortát befolyásoló FBN1 mutáció= MFS (DNS genetikai elemzése)

A DNS-elemzés önmagában nem elegendő a dg meghatározásához. A Marfan-szindróma azonban hasznos, ha rendelkezésre áll.
* az alternatív diagnózisokat ki kell zárni (Sphrintzen-Goldberg sy, Loeys-Dietz sy, Ehlers-Danlos sy érrendszeri formája)

Rendszerkarakterek táblázata hozzárendelt numerikus értékkel. A pontok összege adja meg a rendszer pontszámát:

Rendszer karakter Test
hüvelykujj + csuklózászló (1 karakter)3. cikk (1) bekezdés
madár ládája (tölcsér alakú, aszimmetrikus)2. cikk (1) bekezdés
hüvelykujj + csuklózászló (1 karakter)2. cikk (1) bekezdés
a lábfej hátsó részének deformitása2
pneumothorax2
pneumothorax2
duralis ectasia2
protrusio acetabuli2
kézi fesztávolság/magasság (> 1,05) és US/LS (3 dioptria)1
mitrális prolapsus1
mudr
 csuklótünet hüvelykujj zászló

Klinikai tünetek Marfan-szindrómában

Annak ellenére, hogy az MFS örökletes betegség, az esetek körülbelül 25% -a új - spontán mutációból származik. Ha az egyik szülőnek MFS-je van, akkor 50% az esély, hogy a gyermeknek MFS-je lesz.

  • A 10 MFS-ben szenvedő beteg közül 9-nek aorta dilatációja van
  • A 10 MFS-ben szenvedő betegnél 7-nél van lencse diszlokáció (ebből 5 kétoldalú)
  • A 10 MFS-ben szenvedő beteg közül 4-nél lencse hámlik
  • A 10 MFS-ben szenvedő beteg közül 2-nek glaukóma van
  • 10 MFS-ben szenvedő betegből 5-8-nak van gerincdeformitása (kyphosis, scoliosis vagy ezek kombinációja)
  • A 10 MFS-ben szenvedő beteg közül 6-nak duralis ectasia/dilatációja van a gerincvelő borítékán
  • 10-ből MFS-ben szenvedő gyermekből 9 az ízületek hipermobilitása
  • 10-ből MFS-ben szenvedő gyermekből 7 ízületi, hát-, térd- vagy vállfájdalom, lapos láb
  • 10-ből 1 MFS-ben szenvedő betegnek pneumothoraxja van

A Marfan-szindróma diagnózisa

A Marfan-szindróma diagnózisa