Az egészséges gyermek a legnagyobb ajándék, amelyet a szülők kaphatnak. Ezt gyakran csak akkor vesszük észre, amikor utódainknak vannak bizonyos problémái. Még nagyobb kihívást jelentenek azok a helyzetek, amikor olyan ritka betegség alakul ki, amely olyan kezelést igényel, amelyet az egészségbiztosító nem fedez.
Jelenleg négy gyermek van Szlovákiában, akik reménykednek az új drága gyógyszer, a Zolgensma formájában. 2 millió euróba kerül.
Genetikai betegség
A gerinc izom atrófiája genetikai betegség, amely csak akkor fordulhat elő egy gyermeknél, ha mindkét szülő hordozza ezt a hibás mutált gént. Ez egy ritka betegség, amelynek kis száma csecsemője van. A statisztikák ebben különböznek, és kijelentik, hogy 6000-ből vagy 10 000-ből 1 gyermek kaphat.
Ha újszülötteknél jelenik meg, lefolyása általában gyors. A halálozás nagyon magas ebben az atrófiában, és a betegek általában nem élnek öregségig. Ezért nagyon fontos időben beavatkozni, hogy az orvosok képesek legyenek lassítani a sejtek degenerációját. Előfordulhat idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is, de általában lassabb a lefolyása. Az izomdisztrófiának nagyon hasonló tünetei és okai vannak. A különbség az, hogy a gerinc izom atrófiájában a gerincvelő körüli sejtek különösen érintettek.
A gyermek nem képes egyedül működni
A gerincvelőben lévő sejtek elfajulása miatt az izmok fokozatosan gyengülnek. A hiányzó gén miatt a test nem termeli a megfelelő működéséhez szükséges fehérjét. Az újszülöttek nem képesek megtanulni ülni, járni vagy olyan rutinszerű tevékenységeket végezni, mint a folyadékfogyasztás vagy -evés.
Ezeket a létfontosságú funkciókat ezért tápanyagok használatával kell próbával helyettesíteni. Az előrehaladott stádiumban légzési problémák is jelentkeznek, amelyek idő előtti halálhoz vezetnek. Ha a gerinc izom atrófiája idősebb korban jelentkezik, akkor ez különösen a járási nehézségekben nyilvánul meg, amelyeket segítség nélkül nem tudnak végrehajtani.
Az izomsorvadásnak 4 típusa van
Az orvosok a gerinc izom atrófiájának négy típusát ismerhetik fel vérvizsgálatokkal és izombiopsziával. Az első, az I. típus, akut infantilis forma, ahol az izmok fokozatosan gyengülnek az egész testben, és nehéz a légzés. A II típusú gerincizom atrófia átmeneti késői infantilis.
Még akkor is, ha a gyermek nem tud járni, legalább ülhet vagy mászhat. A III. Típusban szinte felnőttkori formáról beszélünk, amikor az pubertáskorban nyilvánul meg. Ezeknek a betegeknek már hosszabb az esélyük a túlélésre. Az ön típusú IV sorvadás csak felnőttkorban jelenik meg. Ez a forma nem okoz korai halált, és nem korlátozza teljesen a betegek mobilitását.
Légzőgyakorlatok és izomaktivitás
A gerinc izom atrófiájának kezelése jelenleg nem lehetséges. Csak támogató módszerek segítik a betegeket problémáik leküzdésében. Nagyon fontos a megfelelő légzőgyakorlatok ellenőrzése és a légzőszervi megbetegedések megelőzése.
Nagyon fontos, hogy a betegeket folyamatosan mozgásban tartsák, hogy rugalmasak legyenek és ne korlátozzák őket a mindennapi tevékenységekben. A vitaminok rendszeres bevitele azért is fontos, hogy az immunitás ne gyengüljön.
A szlovákiai gyerekek is ebben a ritka betegségben szenvednek, de négyen reménykedtek egy új gyógyszer, a Zolgensma formájában, amelyet a második életévnek kell adnia.
Remélem a kis Alexnek
A kegyetlen diagnózisról szóló ítéletet az orvosok meghallgatták a fiatalok szüleitől Alex Brdársky kassai származású, aki tavaly júliusban született. A születés utáni első hónapok problémamentesek voltak, és amikor a morzsa nem tudott visszafordulni a hasra, több vizsgálaton esett át, ami megerősítette a rossz előérzetet. Alexnek 1. fokozatú gerincizom atrófiája van, ami egyáltalán képtelen mozogni.
Tavaly májusban az Amerikai Gyógyszerügyi Hivatal engedélyt adott az új Zolgensma gyógyszer használatára. Míg a Szlovákiában jelenleg elérhető kezelés csak támogató, e tabletták esetében ennek a betegségnek a lelassításáról és a hiányzó gén funkcióinak pótlásáról van szó. Ennek eredményeként Alexnek nagyobb esélyei vannak a túlélésre, és ugyanakkor reméli, hogy megteheti például az első lépést. A bostoni kórház alkalmas páciensnek találta, de a szülőknek ki kell fizetniük a gyógyszer teljes árát.
Egyetlen juttatás több mint 2 millió dollárba kerül, ezért szüleinek más emberek segítségére van szüksége. Ezt a gyógyszert a második év vége előtt, azaz 2020 júliusáig kell átadnia fiának. Ezért úgy döntöttek, hogy létrehozzák az OZ Alexsma egyesületet, amelyen keresztül bárki hozzájárulhat a kezeléséhez. A szülők továbbra is remélik, hogy képesek lesznek összegyűjteni a szükséges összeget és megmenteni fia életét.
Alexkov átlátható számla - kattintson
Riško, Alexejko és Amélia is segítséget keresnek
A gyermek családja is ugyanezzel a problémával küzd Riška Balinta, Alexejka Fabiana és Amélie Bartakovics Riško tavaly áprilisban született, így a gyógyszer megfelelő szedésének ideje is rövidül.
Ezért áttekintik az önkéntes donorok átlátható beszámolóját is, hogy segítsenek nekik megszerezni ezt a gyógyszert és reményt adni az életre.
Alekszejko egy civil egyesületen keresztül is segítséget kér, ahol az adók két százalékát felajánlhatja. Tavaly szeptemberben született, és orvosaik a születést követő ötödik héten igazolták diagnózisukat.
Riškov átlátszó számla - kattintson
Alekszej átlátható fiókja - kattintson
Amélie átlátható fiókja - kattintson
Szlovákiában még a fiatal szülők is várják és küzdenek a gyógyszerükért Amélie Bartakovics, amely a fiúkhoz hasonlóan SMA-ban szenved.
Amelia második születésnapja, 2021.01.19/FB: Üljünk le Amelia-ra
Átlátszó számla: SK81 8330 0000 0027 0175 9617
Ha érdekel a gyermekek segítése, mindenképpen tegye meg ezt a lehető leghamarabb.
- Az elhízás kezelésére szoruló brit gyermekek száma katasztrofális értéket ért el, mivel nem vagyok otthon
- Sok nő és férfi szenved osteoporosisban - Elsődleges kkv
- Pénz kis és nagy cukorbetegek megsegítésére
- A szoptatott csecsemőknek vizet vagy teát kell inniuk a Tempo Magazinban
- Gyermekekre van szükségük a békés alváshoz TICHO Tempo Magazine