MUDr. Katarina Kosova 2020. szeptember 28. Tünetek

hőmérséklet

Ön vagy gyermeke integet-e ismételten és megmagyarázhatatlan okokból? láz 38 ˚C felett, amelyek napoktól hetekig tartanak?

Nem csökkentheti őket lázcsillapítókkal vagy antibiotikumokkal, majd eltűnhet olyan spontán módon, ahogy elkezdődtek? Ebben az esetben valószínű, hogy az ún. periodikus láz szindrómák, amelyek tartoznak autoimmun betegségek között.

Mik a periodikus láz szindrómák?

A periodikus láz szindrómák jelentenek egy csoportot ritka az immunrendszer betegségei. Jellemzőjük a visszatérő, általában rendszeres láz kialakulása. A láz néhány napig tart, a folyamatban lévő gyulladás néhány tipikus megnyilvánulásával együtt (torok fertőzés, hasfájás, fejfájás, fájdalomizmok, vetés a bőrön).

A lázrohamok (a testhőmérséklet 38,0 ° C feletti emelkedése) a betegség konkrét típusától függően különböző hosszúságúak. Jellemző, hogy a roham lefolyása szinte mindig azonos jellegű - ugyanaz az időtartam, ugyanazok a tünetek, ugyanaz a válasz az adott kezelésre. Nem mindig könnyű felfedezni az ilyen láz okát.

Ismeretlen eredetű láz Számos lehetséges oka lehet, és a periodikus láz szindróma csak az egyik. A jó hír azonban az, hogy erre a betegségre már van gyógymód.

Mi okozza a periodikus láz szindrómákat?

A ritkaság ellenére a periodikus láz szindrómák gyakoribbak, mint azt korábban gondolták. A közönséges lázzal ellentétben ezeket nem vírusok vagy baktériumok okozzák.

Genetikailag meghatározott immunrendszeri rendellenességek és a gyulladás szabályozása. Mivel ez nem fertőző betegség, nem fertőzheti meg senkivel.

Ön is feleslegesen használna antibiotikumokat ebben az esetben. Ezekről ismert, hogy a baktériumok testben kifejtett hatása ellen irányulnak. A periodikus láz-szindrómák gyógyszereinek teljesen más a hatásmechanizmusa. De kezdjük szépen.

Mi az autó gyújtása?

Az autógyulladás a periodikus lázak immunológiai természetére utal, ezeket néha nevezik autógyújtás (esetleg autoinflammatorikus) betegségek.

Az alapelv az, hogy a gyulladásos reakció, amely az immunvédekezés fontos eleme, ezeknél a betegeknél nem eléggé kontrollált, és spontán, bizonyos gyakorisággal meggyullad. Ez megnyilvánul lázzal, a vér gyulladásának mutatóinak növekedésével (pl. C-reaktív fehérje - CRP, szérum amiloid stb.) És a klinikai tünetek spektrumával.

Nincs szükség ingerre a láz (például fertőzés) kialakulásához, a láz spontán keletkezik és eltűnik, önmagában.

Olvassa el még:

Milyen betegségek tartoznak a periodikus lázak csoportjába?

Jelenleg egyre több szindrómát és betegséget vonunk be a periodikus lázak csoportjába. Felismerjük a periodikus láz tipikus szindrómáit, majd az autógyulladással járó betegségeket. Között tipikus szindrómák Az időszakos láz például:

  • PFAPA szindróma (ismert ok nélküli leggyakoribb forma),
  • családi mediterrán láz (világszerte rövidítésként ismert) FMF),
  • HIDS/MVK - hiper-IgD szindróma (mevalonát kináz hiány),
  • kriopirinopátiák csoportja (gyakran használt rövidítés CAPS),
  • a TNF-α receptorhoz társuló periodikus szindróma (TRAPS szindróma).

Az auto-gyulladásos jellegű betegségek egy másik csoportjába a reumatikus betegségek bizonyos formái tartoznak - Still-kór, a juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás szisztémás formája, egyes formái pikkelysömör, Crohn-betegség és sokan mások.

Periodikus lázak: a leggyakoribb szindrómák

PFAPA szindróma gyermekeknél

A PFAPA szindróma a periodikus láz leggyakoribb formája gyermekkorban. Több mint 30 évvel ezelőtt írták le először. Felfedezője szerint néha hívják is Marshall-szindróma.

A betegség általában között kezdődik 2. - 4. évf élet, bár néha a kezdet fiatalabb gyermekeknél megfigyelhető. A fiúkat általában gyakrabban érinti.

A név a betegség egyedi megnyilvánulásaiból származik:

  • PF = periodikus láz (időszakos láz),
  • A = aftos szájgyulladás (aphthae a szájban),
  • P = garatgyulladás (torokgyulladás),
  • A = nyaki adenopátia (megnagyobbodott csomók a nyakon).

A láz mellett a betegség legalább egy másik tünete általában jelen van. Ezen fő tünetek mellett a gyermek nyugtalan lehet, hasi fájdalmaktól, ízületektől szenved és nagyon betegnek tűnhet.

Jelenleg nem világos, hogyan alakul ki a PFAPA-szindróma, de feltételezik a genetikai tényezők és a külső környezet különböző ingereinek kombinációját. Jó hír, hogy a PFAPA-szindrómából egy gyermek felnő.

Fotóforrás: AdobeStock.com

Családi mediterrán láz: FMF

A családi mediterrán láz (FMF) a periodikus láz szindrómákként ismert betegségek tipikus példája.

Ahogy a neve is sugallja, az FMF-ben szenvedő betegeknél a visszatérő (általában rövid, több napos) lázak megjelennek a klinikai képen, a klinikai tünetek sokféle spektrumával együtt.

A betegek gyakran különböző vizsgálatokon esnek át (pl. Infektológiai, reumatológiai, immunológiai, hematológiai), amelyek azonban általában nem határozzák meg a probléma okát, így a beteg sokáig diagnózis nélkül marad.

Az FMF leggyakoribb a Közel-Keleten és a Földközi-tengeren. Jellemzően örményeket, zsidókat, törököket, arabokat, görögöket, olaszokat vagy észak-afrikaiakat érint. Ezekben a "veszélyeztetett" populációkban 1000 lakosra számítva körülbelül 1-3 embert érint. A világ más részein ritka betegségnek számít, és 100 000 lakosra körülbelül 2-3 embert érint.

Mevalonát-kináz-asszociált periodikus szindróma: HIDS/MVK

A HIDS/MVK általában az élet első évében jelentkezik. Úgy is hívják hiper-IgD szindróma. A hirtelen magas láz mellett a csecsemőt kiütések, hasi fájdalom, hányás, hasmenés, ízületi fájdalom és megnagyobbodott nyaki göbök szenvedhetik.

A TRAPS (TNF-receptorokhoz kapcsolódó periodikus szindróma) a láz mellett fájdalmas kiütéseket, hidegrázást és izomfájdalmat okoz.

Általában gyermekkorban kezdődik, néha negyven után. A periodikus láz szindrómákra jellemző gyakori tünetek mellett a TRAPS-nál is előfordulhatnak kötőhártya-gyulladás a a szem duzzanata.

A CAPS (kriopirinnel társult periodikus szindrómák) hasonló betegségek csoportja. A legkönnyebb forma egy hideg allergiás kiütés, amely 1-2 órával a hidegnek való kitettség után jelentkezik.

A láz és a kiütés legalább 12-24 órán át tart. A CAPS csoport legsúlyosabb betegségei súlyos következményeket okoznak, és már csecsemőkorban megjelennek.

Olvassa el még:

A periodikus láz szindrómák diagnosztizálása?

Alapos fontosságú a PFAPA-szindróma diagnosztizálásához történelemelemzés a tünetek a roham során (az első roham kora, időtartama, a rohamok közötti tünetmentes időszak, a kapcsolódó tünetek) és a láz egyéb okainak kizárása (pl. fertőzés, immunrendellenesség, néhány vérképző betegség).

Fontos jel a gyermek általános állapota a rohamok és a jólét között. A diagnózis a visszatérő láz egyéb okainak kizárásán és a tipikus klinikai tüneteken alapul.

Nagyon fontos diagnosztikai jellemző az ún. pozitív kortikoid teszt - azaz alacsony dózisú kortikoid beadása után csökken a láz. Ami fontos, az ún egységesség - azaz az egyes rohamok hasonlósága/azonossága.

A diagnosztika része a gyulladásos markerek vizsgálatának megvalósítása (pl. CRP), amelyek jellemzően megemelkednek a PFAPA-szindróma megjelenésekor (gyakran nagyon magas szintre), és ezek a paraméterek normálisak a rohamok közötti időszakban.

Fontos információ az orvos számára az is, hogy a láz gyengébben reagál a hagyományos gyógyszerek - lázcsillapítók beadására, valamint a gyakran helytelenül felírt antibiotikum-kezelés hatástalansága, amikor a szülő nem észlelt különbséget a roham során antibiotikumokkal és anélkül.

Nincs egyértelmű genetikai teszt, amely megerősítené vagy cáfolná a beteg betegségét.

Az összes többi periodikus láz szindróma (FMF, HIDS/MVK, TRAPS) diagnózisának alapja klinikai kép (visszatérő lázrohamok tipikus klinikai tünetekkel) kombinációban laboratóriumi paraméterekkel (különösen a gyulladásos markerek növekedése - pl. C-reaktív fehérje - CRP vagy szérum amiloid A - SAA) és a releváns gén vizsgálata felelős egy adott szindróma kialakulásáért.

Fotóforrás: AdobeStock.com

Hogyan kezeljük a periodikus láz szindrómákat?

PFAPA szindróma esetén, amely enyhe és nincs tartós következménye, a hagyományos lázcsillapító gyógyszerek gyakran nem működnek.

Orvosa néha javasolhatja a kezelést kortikoszteroidok. Hatásuk a diagnosztikában is felhasználható - az ún kortikoid teszt. Ha a láz gyorsan és jól reagál a kortikoszteroidokra, a PFAPA diagnózisa valószínűleg biztos.

Meg kell fontolni a PFAPA kezelésére szolgáló kortikoszteroid terápiát, és nem szabad univerzálisan alkalmazni, mivel a kortikoszteroidok lerövidíthetik a tünetmentes intervallumot, ha a gyermeknek nincsenek nehézségei.

Orvosa javasolhatja mandulák eltávolítása (tonsillectomia), amelyet a vizsgálatok nem tudnak, milyen okokból, gyakran. A gyermek érésével a tünetek nélküli intervallumok megnőnek a lázak között, amíg a gyermek végül kinő belőlük.

A probléma ritka, örökletes szindrómák periodikus láz, amelynek a PFAPA-val ellentétben a tipikus tünetek mellett elégtelen kezelése is lehet (láz, fájdalom, gyulladásos aktivitás) és súlyos következményei a fehérje - amiloid - belső szervekben történő lerakódása miatt. A vesék és a szív különösen érintettek, megzavarva azok normális szerkezetét és működését. A tárolás után az amiloid már nem oldódhat fel, ezért nagyon fontos, hogy ne késleltesse az orvos látogatását, és időben kezdje el a hatékony kezelést.

Olvassa el még:

Periódusos láz szindrómák kezelése

Jelentősen kibővíti az örökletes periodikus láz szindrómák kezelési lehetőségeit biológiai kezelés, amely a szlovákiai betegek számára is elérhető. Ha a hagyományos kezelésnek nincs megfelelő hatása, akkor a biológiai gyógyszerek jelenthetik Önnek a megoldást.

Periódusos láz szindrómákban a gyulladásos molekulák feleslegben vannak a testben. A biológiai kezelés ellenük hat, ami elnyomja magát a gyulladást. Céltudatosan teszi. A biológiai gyógyszerinjekciókat szubkután adják be.

A biológiai gyógyszerekkel végzett kezelés során a betegeket nem szabad élő oltásokkal, például bizonyos influenza, övsömör vagy sárgaláz elleni oltásokkal oltani. Ezért mindig konzultáljon orvosával a biológiai kezelés központjában mielőtt fontolóra veszi az oltást. Ne felejtse el mindig elmondani minden orvosnak a szedett gyógyszereket - beleértve a biológiai terápiát is.

A periodikus láz szindrómák megelőzése

Általánosságban elmondható, hogy a periodikus láz szindrómák megelőzése nem létezik.