epidermolysis

Eddig több mint 6000 talált ritka vagy elszigetelt betegséget. Olvasson el közülük a leghíresebbről.

Szisztémás lupus

Ez egy autoimmun betegség. Ismeretlen okokból az immunsejtek "lázadnak" a saját sejtjeikkel szemben, károsodni kezdenek a test különböző szerveiben és rendszereiben, krónikus gyulladást okozva. Tipikus megnyilvánulása az orr orcáján és gyökerein kialakuló vörös folt (úgynevezett "pillangó alakú erythema"), hajhullás, a betegek majdnem felénél az ízületek és az inak duzzanata is. Minden betegnek különböző tünetkombinációi vannak, attól függően, hogy az immunsejtek mely szervek támadását kezdik, és mennyire aktív a betegség. Ez az oka annak, hogy ezeket a betegeket a diagnózis felállításáig gyakran rossz osztályokba (fertőző, neurológiai) kerülik. Főleg a 14–45 éves nőket érinti, de leggyakrabban 20–30 év közöttiek.

Fabry-betegség

A betegeknél gyakran égő fájdalom van a kezükben, fáj a hasuk, az echokardiográfián megnagyobbodott szívrész van, a vesén is megtalálhatók - fehérje a vizeletben, vörös pontok a csípő körül, szívroham vagy szélütés fiatal férfi tag. családok (30–40 év körül).

Gaucher-kór

A betegek általában kevés vérlemezkével rendelkeznek - könnyen véreznek, és nem magyarázhatók gyakori okokkal, gyakran alacsony vérűek, megnagyobbodott a lépük vagy akár a májuk. Ha ehhez csontfájdalmat adnak (lehet, hogy nem), és ennek oka még mindig nem világos, akkor ezt a ritka betegséget figyelembe kell venni.

Huntington-kór

Súlyos mentális rendellenességeket okoz, amelyeket nehéz gyógyítani, és a beteg körül terheli az embereket is. A betegség kezdetén sok ember ingerültnek, néha agresszívnek tűnik, mások apatikusak vagy túlzottan önmagukra koncentrálnak. Bár a család érzékeli ezeket a változásokat a beteg személyiségében és viselkedésében, ritkán értékeli őket a betegség tüneteiként, és a betegek szinte soha nem fordulnak orvoshoz a betegség ezen szakaszaiban.

Kaposi szarkóma

Ez egy olyan bőrrák, amelyet lassú növekedés jellemez. Az emberi test különböző részeire hat. Kifejezettebb, agresszívebb az AIDS-ben szenvedőknél. Úgy gondolják, hogy a kofaktor ebben az embercsoportban terjed, ami növeli a betegség kialakulásának valószínűségét. Tünetek: lila, sötét foltok vagy csomók a bőrön vagy a nyálkahártyán, légzési problémák, vérköhögés, vérhányás, mukopoliszacharidózis 1. típus. A gyermekek olyan karokat érintettek, amelyek karmos formában deformálódtak, gyakran durva arcvonásokkal, egy tipikus képig, előfordulhat a máj, a lép megnagyobbodása és a látásromlás is.

Pompe-betegség

Az uralkodó tünet fokozatosan súlyosbítja az izomgyengeséget, különösen a felső és az alsó végtagokban, nehéz felmászni a lépcsőn, a betegek rosszul kelnek fel a székletből és a guggolásból, a probléma az alkar is.

Rett-szindróma

Összetett neurológiai rendellenesség, amely főleg a lányokat érinti. Ez egy veleszületett betegség, amelynek oka és kezelése nem ismert. A csecsemő már születésekor megvan, de a tünetek kétéves korban ismertek. A páciens az élet alapvető szükségleteinek teljesítésében teljesen más emberektől függ. Tünetek: A regresszió időszaka az élet 9. és 30. hónapja között van, amikor a beszédkészség és a céltudatos kézhasználat csökken vagy elvész. Megjelennek a sztereotip kézmozdulatok, a taps és a "kézmosás" jellegzetes képe, növekszik az izomfeszültség, merev és instabil járás. Születéskor a fej kerülete normális, de növekedése 5 hónapról 4 évre lelassul. Ezt légzési nehézség, epilepszia, gerincferdülés és általános növekedési retardáció követi.

A gerinc izom atrófiája

A recesszív betegséget a gerincvelő szürke anyagának degenerációja jellemzi a gerinc belső részén, ami végül izom bénuláshoz vezet az izom atrófiájával együtt. Ez az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív betegség a gyermekeknél, és "vezető" a gyermekek és a kisgyermekek halálos genetikai betegségei között. Az előfordulás valószínűsége 8-10 000 újszülöttenként 1 eset. Tünetek: az SMA-ban szenvedő betegek vagy egyáltalán nem szereznek, vagy fokozatosan elveszítik a járás, az ülés, az állás és a mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a felismerés képességét, az értelmet, az érzelmi fejlődést vagy az érzékszervi idegeket.

Epidermolysis bullosa congenita (úgynevezett pillangószárny-betegség)

Ritka veleszületett, örökletes kötőszöveti betegség, amely hólyagokat okoz a bőrön és a nyálkahártyákon, 1: 50 000 előfordulási gyakorisággal. Súlyossága enyhétől a halálosig terjed. A betegséget a bőr felépítésében szerepet játszó egyik gén mutációja okozza. A betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran használják a "baba pillangó" kifejezést, mert a bőr ugyanolyan törékeny, mint a pillangó szárnya.

Marfan-szindróma

Viszonylag szokatlan kötőszöveti betegség. Számos szerv érintett - csontváz, tüdő, szem, szív, erek. A betegség minden faj és etnikai csoport férfit és nőt érint, és genetikailag meghatározott, ami ötven százalékos kockázatot jelent az érintett szülőtől a gyermekig, nemtől függetlenül. A fogyatékossággal élő emberek általában szegények, magasabbak, ami a lányok esetében néha akár egy jelenlegi modellező karakter benyomását is keltheti. A betegség a szívet és az ereket is veszélyezteti. A szem szövődményei szintén tünetek. A lencse kinyúlik - a szem középső helyzetéből megfelelő módon mozog.

A napi Pravda és internetes verziójának célja, hogy naprakész híreket jelenítsen meg Önnek. Ahhoz, hogy folyamatosan és még jobban dolgozhassunk Önnek, szükségünk van a támogatására is. Köszönjük bármilyen pénzügyi hozzájárulását.