Orvosi szakértői cikk

  • Járványtan
  • Okoz
  • Tünetek
  • Formák
  • Diagnosztika
  • Mit kell feltárni?
  • Kezelés
  • Kivel szeretne kapcsolatba lépni?
  • Előrejelzés

A mikrocefália egy rendkívül súlyos gyógyíthatatlan patológia, amelyben a koponya, fejletlen agy, demencia és más pszichoneurológiai rendellenességek fejletlenek. Sok esetben a mikrocefália oligofréniát okoz. A patológia gyakran társul a központi idegrendszer egyéb rendellenességeivel, spasztikus bénulással, rohamokkal.

mikrocefália

[1], [2], [3], [4]

Járványtan

Az előfordulás körülbelül két eset/tízezer újszülött.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

A mikrocefália okai

A betegség az idegrendszer veleszületett rendellenességeivel jár.

A mikrocefália okai között szerepel a test radioaktív hatása, az intrauterin fertőző patológiák, a genetikai hajlam, a toxikus tényezők, a kromoszóma rendellenességei. A patológia oka lehet az anyai alkohol vagy drogok használata a jövőben a gyermek hordozása alatt.

[17], [18]

A mikrocefália tünetei

  • a corpus callosum teljes vagy részleges hiánya (a jobb és a bal agyféltekét összekötő idegrostok).
  • rendellenesen széles agyhajtások.
  • az egész agy vagy annak egyes szegmenseinek nagyon keskeny vagy vékony gyrusja.
  • atipikus szöveti lokalizáció.
  • lissencephaly - az agyféltekék agykérgének konvolúciójának simítása.

A mikrocefália külső tünetei közé tartozik a test és a koponya méretének nem megfelelő aránya, a fontanel idő előtti újraeloszlása.

Mikrocefália újszülötteknél

Az újszülöttekben a mikrokreatia különféle neurológiai rendellenességek és rohamok formájában nyilvánul meg. A mentális fejlődés elmaradása mellett megsértik a motoros funkciókat, ami a jövőben is megnyilvánul. A mikrocefalizmussal rendelkező újszülötteknél a koponya térfogata születéskor csökken, és később nem növekszik, bár az arcrész fejlődése normális lehet. Emiatt a fej mérete nem arányos a test méretével, a homlok ferde alakú, a fejbőr ráncos. Idővel a fej és a testméret közötti különbség egyre hangsúlyosabbá válik, a növekedés és a súly mutatói is lényegesen alacsonyabbak a normálnál.

Formák

  • A veleszületett mikrocefália rendellenesen alacsony koponyafejlődésből és normális testmérettel szembeni elégtelen agyfejlődésből áll.
  • Az elsődleges mikrocefália a traumás tényezők miatt alakul ki a terhesség első vagy második trimeszterében.
  • Másodszor fordul elő a magzatra gyakorolt ​​káros hatások miatt a terhesség harmadik trimeszterében, a szülés alatt vagy a szülés utáni első hónapokban.

A másodlagos mikrocefália negatív hatással van a magzat káros tényezőire a terhesség harmadik trimeszterében, a szülés alatt és az élet első hónapjaiban. Ilyen tényezők lehetnek a magzati fertőző betegségek, az oxigénhiány, a trauma, a jövőbeni alkohol vagy drogok anyjának használata. A betegeknél az elégtelen agysúly mellett vannak pusztító zsebek (ciszták, porentsefália), vérzés, gyulladás, degeneráció vagy a szövethalál területei. Az agy nagyobb kamrái általában megnagyobbodnak. Átlagosan csökkenhet a fej születése, ez nem fontos, de tovább lassítja fejlődését, a koponya aszimmetrikus formává válik, az agyi bénulás (agyi bénulás) tünetei, a mentális retardáció markáns jelei. A betegség kimenetelének előrejelzése nem kielégítő.

[19], [20], [21], [22], [23]

A mikrocefália diagnózisa

A mikrocefália az egyik legnehezebb kóros diagnózis a prenatális időszakban.

A felnőttek fejkörfogatának nyolcvannyolc centiméterre vagy annál kisebbre csökkentése kilencszázezer grammnál kisebb agytömeg mellett a mikrocefália diagnózisára utal. A mikrocefalizált gyermekek agysúlya kétszázötven és kilencszáz gramm között mozog. A fej kerülete harminc negyven centiméter. Ugyanakkor alacsonyabb agytömeg és térfogat esetekről számoltak be.

Az ultrahang microctioniát nehéz diagnosztizálni, mivel nincsenek közös kritériumok ennek a patológiának. A diagnózis akkor feltételezhető, ha a magzati fej kerülete 2-gyel és SD 3 SD-vel csökkent, a fej és a combcsont hosszának átmérőjének megváltoztatásának aránya kevesebb, mint két és fél percentilis. Meg kell jegyezni, hogy a magzat fejének kerülete mérésének eredményeinek értékelése néha problematikus a terhességre vonatkozó pontos információk hiánya vagy a csontképződés zavara miatt.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]