Az Achondroplasia az örökletes aránytalanság leggyakoribb formája. 15 000 újszülöttből egynél fordul elő, különböző források eltérő számot adnak, de általában 10 000 - 40 000 élő újszülött tartományában. Az Achondroplasia rendellenes csontnövekedés jellemzi, amelyet egy kicsi alak mutat ki, aránytalanul kicsi karokkal és lábakkal, nagy fejjel, valamint az arc jellegzetes jellemzőivel, lekerekített homlokkal és fejletlen orrgyökérrel. Az alacsony vérnyomás gyermekkorban jellemző, a motoros fejlődés gyakran késik. Az intelligencia és a várható élettartam általában normális, bár az összenyomott gerincvelő vagy a felső légutak elzáródása növeli a gyermekkori halálozás kockázatát. Az achondroplasiában szenvedő felnőtt férfiak átlagos magassága 131 ± 5 cm; nőknél 124 ± 6 cm.
Diagnosztika: a legtöbb egyénnél jellemző klinikai és radiográfiai leletek diagnosztizálhatók. Olyan személyeknél, akik túl fiatalok ahhoz, hogy biztosan diagnosztizálhassák őket, vagy atipikus leletekkel, molekuláris genetikai vizsgálatokkal lehet kimutatni az FGFR3 gént. Az ilyen vizsgálatok az érintett személyek 99% -ában mutációkat fedeznek fel.
Kezelés: Achondroplasia-ban szenvedő gyermekek számára ajánlott figyelemmel kísérni a fej magasságát, súlyát és kerületét; mérlegelés az elhízás megelőzése érdekében; MRI vagy CT a gerincvelő kompressziójának tüneteinek értékelésére; az adenoidok vagy mandulák műtéti eltávolítása, CPAP és tracheostomia az obstrukciós alvási apnoe kijavítására; subocipitalis defektus az alsó végtag hyperreflexia vagy rángatózó görcsök, a légzés és a hypopnea korlátozása, valamint a szocializáció és az iskolai alkalmazkodás támogatása esetén.
Az Achondroplasia autoszomális domináns karakterrel rendelkezik. Az achondroplasiában szenvedő személyek körülbelül 80% -ának normális szülei vannak, és achondroplasia van egy "de novo" mutáció eredményeként (a szülőknél nincs jelen). Az ilyen szülőknek nagyon kevés esélyük van újabb achondroplasiás gyermekre. Az achondroplasiában szenvedő egyénnek, akinek normális partnere van, 50% -os a kockázata annak, hogy gyermekének achondroplasia lesz (minden egyes terhesség alatt). Ha mindkét szülő achondroplasiában szenved, akkor az egészséges gyermek születésének valószínűsége 25%, 50% annak esélye, hogy achondroplasiás gyermeke lesz, és 25% annak esélye, hogy a gyermek homozigóta achondroplasia (végzetes) lesz.
Lehetséges problémák:
- Az achondroplasiában szenvedő újszülött megnagyobbodott feje a hüvelyi szállítás során intracranialis vérzés kockázatát hordozza magában.
- Az elhízás az achondroplasics egyik fő problémája. A túlzott súlygyarapodás korai gyermekkorban tapasztalható. Amíg a magasság el nem éri a 75 cm-t, az achondroplasiában szenvedő gyermekek magasságának és súlyának aránya szinte megegyezik az átlagos nagyságú gyermekekkel. Ha ezt a magasságot túllépik, a magasság/tömeg arány változni kezd. Felnőttkorban az elhízás társulhat ágyéki szűkülethez, és hozzájárulhat a különböző ízületi problémákhoz. Később a szív- és érrendszeri problémákkal járó korai halálozásokhoz is hozzájárulhat.
- kis alak
- rövidebb karok és lábak, a végtagokon felesleges bőrredők vannak
- könyökhosszabbítás korlátozása
- az ujjak háromszögszerű elrendezése
- veleszületett vagy szerzett jellegzetes térdhelyzet. láb "O" -ig
- thoracolumbalis gibbus (púp) gyermekkorban
- a hátsó gerinc túlzott hajlítása a gyermek első lépései során
- nagy fej lekerekített elülső
- fejletlen orrgyökér