Orvosi szakértői cikk

A veleszületett mellékvese-diszfunkció (szinonima: gyermekeknél az adrenogenitális szindróma) örökletes enzimek csoportját foglalja magában. Minden fermentopathia középpontjában egy enzim genetikailag meghatározott hibája áll, amely részt vesz a szteroidogenezisben.

adrenogenitalis

Öt enzim hibáját írják le, amelyek részt vesznek a glüko- és ásványi anyag-kortikoszteroidok szintézisében, valamint az adrenogenitális szindróma ezt vagy ezeket a változatait gyermekeknél. A veleszületett mellékvese kéreg diszfunkció minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik.

ICD-10 kód

  • E25 Adrenogén rendellenességek.
  • E25.0 Az enzimhiányhoz kapcsolódó veleszületett adrenogenitális rendellenességek.
  • E25.8 Egyéb adrenogenitális rendellenességek.
  • E25.9 Adrenerg rendellenesség, nem meghatározott.

Mi okozza a gyermekeknél az adrenogenitális szindrómát?

Az esetek 90% -ában 21-hidroxiláz-hiba figyelhető meg, amelynek oka lehet az ezt az enzimet kódoló CYP21 gén különböző mutációi. Több tucat CYP21 mutációt vezetnek be, amelyek P450c21 hibához vezetnek. Van egy pontmutáció is, részleges 21-hidroxiláz aktivitással. Ennek az enzimnek a részleges hiányával a betegség egyszerű (virilis) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz részt vesz a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizol szintézisének megzavarása serkenti az ACTH termelést, ami mellékvese kéreg hiperpláziához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, a kortizol előfutára halmozódik fel. A felesleges 17-OH-progeszteron átalakul androgénné. A mellékvese androgének a külső nemi szervek virilizációjához vezetnek a női magzatban - hamis női hermafrodizmusú lány születik. Fiúknál a hiperandrogémiát a másodlagos nemi jellemzők korai előfordulása (korai szexuális fejlődés szindróma) határozza meg.

Jelentős 21-hidroxiláz-hiány esetén a mellékvese hiperplasztikus kérge nem szintetizálja a kortizolt és az aldoszteront a szükséges mennyiségben. Míg a sóvesztés vagy a mellékvese-elégtelenség szindróma megjelenik a hiperandrogémia hátterében, a betegség egyik formája, amely elveszíti a sót.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája a pre- és pubertás korban adrenarche, enyhe hirsutizmus és menstruációs rendellenesség formájában jelentkezik. Mérsékelt vagy enyhe virilizáció a V281L és P30L közötti pontmutációból származik.

Az adrenogenitális szindróma tünetei gyermekeknél

A férfiasság klasszikus formájában az adrenogenitális szindróma gyermekeknél a lányok külső nemi szervei heteroszexuális típusúak - megnagyobbodott csikló, ajkak hasonlítanak a gerincvelőhöz, a hüvely és a húgycső urogenitális sinusszal vannak ellátva. Újszülötteknél nem észlelhető nyilvánvaló jogsértés. 2-4 éves korig, mindkét nem gyermekei, a gyermekeknél az adrenogenitalis szindróma egyéb tünetei, azaz az androgenizáció: kialakult hónalji és szeméremszőrzet, a vázizomzat kialakulása, a durva hang, a férfias alak fiatalos pattanásoknak tűnik az arcon és a törzsön. A lányok nem növesztik a mellüket, nem mutatnak menstruációt. Ha ennek a csontváznak idő előtt fel kell gyorsítania a közeli zóna differenciálódását és növekedését, akkor ez törpe.

A 21-hidroxiláz-hiány gyengén érett formája esetén a fent leírt tüneteken túl a gyermekeknél az élet első napjaitól a mellékvese-elégtelenség tüneteit jelentették. Úgy tűnik, hogy a regurgitáció kezdetén hányás, laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan elveszíti testtömegét, a kiszáradás tüneteit, a mikrocirkulációs rendellenességeket, a vérnyomásesést, a tachycardia kezdődik, a hiperkalaemia miatt le lehet állítani a szívműködést.

A gyermekek adrenogenitális szindrómájának nem klasszikus formáját a másodlagos haj korai megjelenése, a felgyorsult növekedés és a csontváz differenciálódása jellemzi. Serdülő lányokban a hirsutizmus, a menstruációs rendellenességek és a másodlagos policisztás petefészkek kialakulásának enyhe tünetei lehetségesek.

A 11-hidroxiláz-hiány, ellentétben a 21-hidroxiláz-hiánygal, a virilizáció és az androgenia tünetei mellett a vérnyomás korai és tartós emelkedésével jár. Ennek oka az aldoszteron prekurzor vérben történő felhalmozódása, a deoxikortikoszteron.

Adrenogenitális szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Az adrenogenitális szindróma laboratóriumi diagnózisa gyermekeknél

  • Valamennyi szabálytalan külső nemi szervi szerkezetű gyermek, beleértve a bilaterális hasi kriptorchidizmusban szenvedő fiúkat, valószínűleg meghatározza a szexuális kromatint és egy kariotípus-vizsgálatot.
  • A beteg vérszérumában az élet első napjaitól kezdve megnövekedett 17-OH-progeszteron-tartalmat találtak. Lehetséges szűrővizsgálat elvégzése újszülöttek számára az élet 2. - 5. napján - a 17-OH-progeszteron többszörösére emelkedik.
  • A sóvesztés szindrómát hiperkalaemia, hyponatremia és hypochloraemia jellemzi.
  • A 17-ketoszteroidok (androgén metabolitok) vizelettel történő kiválasztása fokozódik.

Az adrenogenitális szindróma instrumentális diagnózisa gyermekeknél

  • A csukló radiográfiája szerint a csontkor átfedi a derekát.
  • Az ultrahang segítségével a lányoknak méhük és petefészkeik vannak.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikája gyermekeknél

A gyermekek az élet első évében az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikájában a hamis hermafroditizmus és a valódi hermafroditizmus különböző formáit hajtják végre. A diagnózis referenciapontja a kariotípus (46HH kariotípus a külső nemi szervek biszexuális felépítésével) és a 17-OH-progeszteron meghatározása a szérumban. A veleszületett mellékvese hiperplázia Solteryayuschuyu formáját meg kell különböztetni a pylorostenosistól, szövődmények merülnek fel a gyermekek adrenogenitális szindrómájának és a fiúk pylorostenosisának differenciáldiagnózisában - ebben az esetben hiperkalaemia és magas 17-OH-progeszteron szint veleszületett mellékvese hiperpláziában.

Idősebb gyermekeknél, akiknek hiperandrogémia tünetei vannak, figyelembe kell venni az androgént termelő mellékvese- vagy gonadal tumorokat.

[12], [13], [14]