csomók

A Castleman-kór az egyik legveszélyesebb és legtitokzatosabb betegség, amelyről még soha nem hallott.

David 25 éves volt, és orvostudományt tanult, amikor furcsa tüneteket észlelt. "Aggódtam a megnagyobbodott csomók, a mellkasomon vérvörös kiütés, éjszakai izzadás, krónikus fáradtság és fogyás miatt. Mivel rögtön játszottam az egyetemen a csúcson, tudtam, hogy a fáradtság különbözik attól, amit az edzésektől ismertem "- mondja David Fajgenbaum egy ismeretlen betegség első megnyilvánulásairól. Ennek ellenére nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett. Állapota azonban hirtelen romlott, és néhány hét alatt a halál küszöbén találta magát.

Mint a rák

A Pennsylvaniai Egyetem fiatal orvosa hirtelen beteg lett, aki az életéért küzdött. A veséje, a máj és a csontvelő nem működött. A CT-vizsgálat a folyadék felhalmozódását mutatta a hasüregben, a lép és a nyirokcsomók megnagyobbodását. Az orvosok nagy adag kortikoszteroidot adtak neki, majd javulás következett be, és pontos diagnózis nélkül hazaengedték a kórházból. Hamarosan azonban kezdett visszhangozni a betegség.

"Tizenegy hétbe telt, mire végre diagnosztizálták nekem Castleman-kórt. Az életem megmentése érdekében a betegség elleni küzdelem több éve alatt sok gyógyszerre volt szükségem, beleértve a kemoterápiát is "- mondta a 33 éves amerikai. Davidnél nagyon ritka betegséget diagnosztizáltak, amely hasonlít a noduláris rákhoz, de ez nem rák. Nem volt azonban jó kilátása, mert az azonos diagnózissal rendelkező emberek legfeljebb egyharmada hal meg öt éven belül.

Fotóforrás: David Fajgenbaum archívum

Nem ismerték

Az első évek nehézek voltak, a betegség visszatér. "Az egyik kórházi kezelés alatt az állapota olyan drámai módon romlott, hogy a kezelőorvos azt mondta a családnak, hogy jöjjön el, és elbúcsúzzon tőle, és a megidézett pap megadta neki az utolsó kenetét. Az elkövetkező két évben ismételten megismétlődött a betegség, amikor kritikus állapotú, végzetes prognózissal rendelkező intenzív osztályon került kórházba. "- írja le Martin Lukáč szlovák orvos.

Az amerikai szokatlan története annyira elbűvölte, hogy úgy döntött, önkéntesként dolgozik a Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) nonprofit szervezetnél. Lukáč szerint 2016-ig Castleman-kórnak még a betegségek nemzetközi osztályozásában sem volt megnevezési kódja. Végül David maga is hozzájárult a változáshoz.

Kutatás, mint hobbik

"Miután a tünetek enyhültek, David tanulmányozta a Castleman-kórról rendelkezésre álló összes rendelkezésre álló irodalmat, és megállapította, hogy hiányoznak a vele kapcsolatos alapvető információk. Ezért a kezelési lehetőségek nagyon korlátozottak voltak. Ez volt a lendület arra, hogy maga kezdje el szervezni a kutatást. "- magyarázza a szlovák orvos, aki több éve dolgozik Dáviddal az első nemzetközi kutatáson, amely a Castleman-kór lefolyását figyeli.

2012-ben Fajgenbaum megalapította a Castleman Disease Collaborative Network nonprofit szervezetet, amely orvosokat, betegeket és kutatókat tömörít a világ minden tájáról, beleértve a szlovákokat is. "Évtizedek óta a hobbim a klinikai kutatás. Posztgraduális tanulmányaimat a klinikai kutatásban a Londoni Egyetemen végeztem, és hobbim arra késztetett, hogy együttműködjek egy Castleman-kór tanulmányozásában. David Fajgenbaum az egész projekt lelke, ezért megtudtam a történetét is. Később David megkért, hogy segítsek információkat terjeszteni erről a ritka betegségről Európában "- magyarázza önkéntes munkáját.

Kipróbálja magát

A szervezet létrehozása áttörést jelentett nemcsak Castleman-kór "népszerűsítésében", hanem különösen annak kutatásában. A kutatás egészében egyedülálló, hogy David Fajgenbaum egyszerre beteg, és maga is megfigyeli a betegség lefolyását és a kezelést. Mivel idiopátiás, multicentrikus Castleman-kórt diagnosztizáltak nála, betegségének megmagyarázása annál nehezebb. Az idiopátiás azt jelenti, hogy a betegség ismeretlen okból, multicentrikus eredetű, hogy egyszerre több nyirokcsomót is érintett. David a diagnózis első négy évében öt támadást szenvedett, miközben kritikus állapotban volt a kórházban, de az elmúlt években jól teljesített. Köszönhetően egy olyan gyógyszernek, amely önmagát teszteli!

Saját kísérlet

A Castleman-kórra a citokinek emelkedett szintje jellemző. Ezek olyan molekulák, amelyek fontos információkat továbbítanak a sejtek között. Hatással vannak a sejtosztódásra, és az immunrendszer alapvető szabályozói is. Saját vérmintáinak hosszú távú vizsgálata alapján David arra a következtetésre jutott, hogy az ő esetében a betegség a citokinek mellett az mTOR-út megnövekedett aktivitásával jár. Összehasonlítható egy cellában lévő "telefonvonallal", amely információt nyújt a cella viselkedéséről.

Jelenleg egy olyan gyógyszert tesztel, amelynek hatékonyságát a saját csomópontjában fellépő rendellenességek kutatásából kapta. "Úgy döntöttem, hogy szirolimuszt alkalmazok, amely hatékonyan elnyomja az mTOR útvonalak aktivitását. A kezelőorvossal kötött megállapodás után elkezdtem tesztelni magam. A betegséget öt éve elnyomják, és ez a leghosszabb időszak a betegség megjelenése óta "- tárja fel egy fiatal amerikai a Health magazinnak. Kifejti, hogy bár a szirolimusz működik benne, ahhoz, hogy hivatalosan Castleman-kór gyógyszereként regisztrálhassák, klinikai vizsgálatokon kell átesnie.

Eltávolítják a csomópontot

Castleman-kórnak nincs pontos oka. David kutatása arra törekszik, hogy meghatározza az öröklődés mértékét. Az egyközpontú forma, amely csak egy csomópontot érint, sebészileg jól kezelhető, a művelet során az érintett csomópontot eltávolítják. "A betegség multicentrikus formája esetén azonban a kezelési lehetőségek korlátozottak, mivel nem ismerjük az összes tényezőt, amely befolyásolja annak kialakulását" - mondja Martin Lukáč orvos. Szerinte az IL-6 citokin, amely természetes módon fordul elő az emberi testben gyulladásos és autoimmun betegségek esetén, fontos szerepet játszik a betegség kialakulásában.

Az IL-6 hatását befolyásoló antitesteket a kezelés során alkalmazzák. Ezenkívül a betegeket kortikoszteroidokkal és kemoterápiával kezelik. "Becslések szerint évente körülbelül 6000-7700 Castleman-kórt diagnosztizálnak az Egyesült Államokban. Ezeknek az embereknek körülbelül ezer olyan idiopátiás multicentrikus típusa van, mint nekem, amely ismeretlen okokból fakad "- mondja David Fajgenbaum.

Influenzaszerű

A betegség Szlovákiában is előfordul. Becslések szerint egy év alatt az idiopátiás multicentrikus Castleman-kór körülbelül 25 embert érint. A ritka betegségnek lehet egy egycentrikus formája is, amely csak egy nyirokcsomót érint. "A tünetek nagyon változatosak, az influenzára emlékeztető tünetektől kezdve számos szerv meghibásodásáig és a halálig" - mondta Lukáč. Például Castleman-kór miatt a máj, a csontvelő vagy a vese meghibásodhat. David ezt is megtapasztalta, de a gyógyszeres kezelésnek köszönhetően sikerül kordában tartani a betegséget. Sok gyógyszer azonban mellékhatásokkal jár. "Alapvetően szerencsés vagyok, hogy az én esetemben a fő mellékhatások az elnyomott immunitás és a csökkent energia" - ismeri el az amerikai.

Ennek ellenére sokan Dávidot energikus emberként ismerik, aki minden szabad pillanatot a betegségének kutatására fordít. "A Castleman-kór leküzdésének legjobb módja az, ha bekapcsolódik a kutatásba. Szervezetünk a Pennsylvaniai Egyetemmel együttműködve olyan betegnyilvántartást hozott létre, amely több ezer adatot gyűjt és elemez, hogy kapcsolatokat találjon, és segítse a tudósokat és az orvosokat a Castleman-kór megértésében és kezelésében. ”- mondta Fajgenbaum, tudós és orvos.

Hogyan nyilvánul meg:

  • influenza tünetei
  • megnagyobbodott csomópontok
  • fáradtság és gyengeség
  • láz
  • éjjeli izzadás
  • fogyás
  • folyadék felhalmozódása
  • duzzanat
  • vörös bőrkiütés
  • vérképző rendellenességek
  • a máj és a lép megnagyobbodása
  • többszervi elégtelenség

Egészséges tanács

Megfigyelt-e megnagyobbodott csomókat a nyakon, az ágyékban, a kulcscsontban vagy a hónaljban? Akkor is orvoshoz kell fordulnia, ha teltségérzetet vagy szorító érzést tapasztal a mellkasában. Vannak tartós lázak, kóros fáradtság, légzési nehézségek vagy hirtelen fogyás és étvágy.