Az "idiopátiás" epilepszia genetikai vonatkozásai

A genetika mára az egyik legfontosabb áramlássá vált az epileptológiai kutatásban. Az epilepsziát, amelynek genetikai okát feltételezzük, "idiopátiásnak" nevezzük. Patogenezisük során az elmúlt évek genetikai kutatásai rámutattak az ioncsatornák döntő szerepére. Az ioncsatornákat feszültség-vezérelt és ligand-vezéreltekre osztjuk. A feszültségtől függő csatornák (nátrium, kálium, klorid, kalcium) mutációi gyakran társulnak generalizált epilepsziával és infantilis görcsökkel járó szindrómákkal. A ligandum által vezérelt csatornák (nikotin-acetilkolin-receptorok, GABA-receptorok) mutációi specifikus fokális szindrómákkal (autoszomális domináns frontális lebeny epilepszia), valamint néhány generalizált epilepsziával társulnak. Számos génmutációt is leírtak az idiopátiás generalizált epilepsziával kapcsolatban, amelyek nem kódolják az ioncsatornákat. Az idiopátiás epilepszia gyakori gyermekeknél és fiatal felnőtteknél, és a genetikai-biológiai etiopatogenezis azonosítása a farmakológiai kezelés individualizálását és célzását ígéri a klinikai gyakorlatban. A cikk áttekintést nyújt az epilepszia genetikai kutatásának legújabb eredményeiről.

epilepszia

Az "idiopátiás" epilepsziák genetikai vonatkozásai

Manapság azt kell feltételeznünk, hogy az epileptológia a DNS időszakában jön létre, és a genetika az epileptológia kutatásának egyik fő trendjévé vált az egész világon. Azokat az epilepsziákat, amelyekben genetikai hátteret jósolnak, „idiopátiásnak” nevezzük. Az elmúlt években a genetikai felfedezések megmutatták az ioncsatornák központi szerepét az idiopátiás epilepsziák patofiziológiájában. Az ioncsatornákat feszültségfüggő és ligandfüggő ioncsatornákra osztjuk. A feszültségtől függő ioncsatornák esetében a Na +, K + és Cl-csatornák mutációja összefügg az generalizált epilepszia és az infantilis rohamok szindrómáival. A ligandum-kapuzott ioncsatornák, például a nikotin-acetilkolin-receptorok és a GABA-receptorok mutációi a frontális és generalizált epilepsziák specifikus szindrómáival társulnak. Néhány idegcsatornát nem kódoló gén mutációját azonosították az idiopátiás humán epilepsziákban. Gyermekek és fiatal felnőttek gyakran idiopátiás epilepsziában szenvednek, így a genetikai-biológiai etio-patogenezis azonosításának módja perspektíva vezethet a gyógyszeres kezelés individualizálásához és kiválasztásához a klinikai gyakorlatban. A cikk összefoglalja a korszerű felfedezéseket a genetikai epilepszia kutatás területén.