absztrakt

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CHD) ritka betegség, amelyet az automatikus légzésszabályozás meghibásodása jellemez. A diagnózist a hipoventiláció egyéb okainak kizárásával végezzük. Erős a gyanú a genetikai etiológiáról. Egyéb vegetatív idegrendszeri diszfunkciók, ideggerincdaganatok és Hirschsprung-betegség gyakran fordul elő az érintett gyermekeknél. A Hirschsprung-kórral való összefüggést Haddad-szindrómának nevezik. Születésétől kezdve légúti szorongással és Hirschprung-kórral szenvedő újszülött jelenik meg, amelyet később Haddad-szindrómával diagnosztizáltak.

centrális

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CCHD) az automatikus légzésszabályozás sikertelenségét jelenti születésétől fogva, pulmonalis, kardiális, neuromuszkuláris és azonosítható agytörzsi elváltozás hiányában.

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CCHD) nagyon ritka entitás, amelyet ébrenlét alatt megfelelő szellőzés és alvás közbeni hipoventiláció jellemez. A súlyosan érintett személyek hipoventilálódnak, amikor fel vannak és alszanak. Erős a gyanú a genetikai etiológiáról. Egész életen át tartó szellőzés támogatására van szükség a megfelelő oxigénellátás fenntartásához. Egyéb vegetatív idegrendszeri diszfunkciók, ideggerinc daganatok (például neuroblastoma, ganglioneuroma és ganglioneuroblastoma) és Hirschsprung-kór gyakran fordulnak elő az érintett gyermekeknél. A Hirschsprung-kórhoz kapcsolódó 3, 4, 5, 6 CCHS Haddad-szindrómának nevezik. Nevét a szerzőről kapta, aki először három újszülöttet írt le, akiknél nem megfelelő a légzésszabályozás és a Hirschsprung-kór. 7 Megjegyeztünk egy újszülöttet, akit légzési nehézséggel és Hirschsprung-kórral fogadtak el, és akit később Haddad-szindrómával diagnosztizáltak.

Esetleírás

vita

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CHD) nagyon ritka légúti betegség. Bár világszerte csak körülbelül 300 esetről számolnak be, a becslések szerint a szám jóval magasabb. A betegség jellemzően az újszülött korában nyilvánul meg. A diagnózist klinikailag a hipoventiláció egyéb okainak kizárásával állapítják meg. 2, 3 A genetikai teszt megerősítheti a diagnózist; az érintett egyéneknél a kimutatási arány 40-97%. 8.

A CCHS autoszomális domináns módon öröklődik. Számos jelentés szólt az érintett testvérekről és a betegség átadásáról a szülőktől az utódokhoz. A legtöbb páciens heterozigóta a PHOX2B-ben ismétlődő polianalin-mutációval szemben. A mutáció általában új. Néhány betegnél van egy tünetmentes szülő, akinek szomatikus mozaikja van a PHOX2B-re. További génmutációkat találtak, de a betegséghez vagy a fenotípushoz való viszony még nem egyértelmű. A prenatális terhességi kockázat tesztelése akkor lehetséges, ha az érintett családtagban expanziós mutáció található. 6, 9

A hipoventiláció CHD-ben a depressziós vagy hiányzó ventilációs érzékenység és a hiperkarbia és a hipoxémia iránti izgalmi válasz vagy mindkettő kombinációjának eredménye. Hiányzik az asphyxia észlelése; az érintett gyermekeknél nem alakul ki dyspnoe válaszként az edzés közbeni megnövekedett oxigénigényre vagy légúti fertőzésre. Autonóm idegrendszeri rendellenességekről, például csökkent testhőmérsékletről, túlzott izzadásról, nyelőcső diszmotilitásról, székrekedésről, elégtelen szívritmus-ingadozásról, a kényelmetlenség és szorongás észlelésének csökkenéséről, csökkent pupilla fényreflexről számoltak be az érintett gyermekeknél. További kapcsolódó állapotok az idegi eredetű daganatok, mint például a neuroblastoma, a ganglioneuroma és a ganglioneuroblastoma, valamint a Hirschprung-kór. 10, 11

A CCHS egy egész életen át tartó betegség, és ezeknek a betegeknek a többségéhez folyamatos vagy időszakos szellőztetés szükséges a szellőzés fenntartásához. Számos betegről ismert, hogy felnőtté válnak. Úgy gondolják, hogy ha a betegséget nem kezelik, az 1-2 hónapig kompatibilis az élettel a súlyos hipoxiás multiorganikus károsodások miatt. Idősebb gyermekeknél a membrán pacemaker és az éjszakai szellőzés támogatása kombinálható. 12, 13

következtetés

A CCHS nagyon ritka rendellenesség, és sok orvos még soha nem látott esetet. A korai diagnózis nagyon fontos a megfelelő szellőzéskezelés bevezetése és ezáltal a hipoxia következményeinek minimalizálása szempontjából. Az egész életen át tartó szellőztetés függősége nagyon rokkant állapot. Ezeknek a gyermekeknek életük kezdetétől kezdve sok támogató ellátásra és multidiszciplináris megközelítésre van szükségük életminőségük javítása érdekében.