A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) az genetikailag veleszületett betegség. Főleg a tüdőt, de más szerveket is érinti. A cisztás fibrózis egyik legismertebb tünete a gyermek sós bőre. Ezért néha úgy hívják sós gyermekbetegség.
Ismerje meg, hogyan alakul ki a cisztás fibrózis, mik a leggyakoribb tünetei prognózisa e kihívást jelentő betegség kezelésében.
Mi a cisztás fibrózis?
Cisztás fibrózis komoly genetikai betegség. A betegség több szervet is érint. Ők azonban leginkább szenvednek tüdő - a beteg légzési képessége fokozatosan romlik.
Egyéb nevek: sós gyermekek betegsége, elavult név cisztás fibrózis.
Hogyan jelentkezik a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis kialakulásához egy gyermeknél mindkét szülőnél jelen kell lennie sérült gén van jelen, mely feltételek a betegség kezdete. Az ilyen szülőknél azonban egyáltalán nem jelentkezhetnek cisztás fibrózis tünetei. Az ilyen embereket úgy emlegetik a cisztás fibrózis hordozói.
Genetika
Ha találkoznak a sérült gén két hordozója, ez nem jelenti automatikusan azt, hogy a gyermek cisztás fibrózisban szenved.
A betegség két hordozóval történő kialakulásának esélye:
- 25% hogy a gyermeknek cisztás fibrózisa lesz
- 50% hogy a gyermek a sérült gén hordozója lesz, de magától a betegségtől nem szenved
- 25% annak esélye, hogy a gyermek nem is hordozza a gént, hogy ne legyenek tünetei
Mi okozza a cisztás fibrózist
A betegség bekövetkezik a különböző szervek több károsodása.
A cisztás fibrózist a nyálkát, izzadságot és emésztőrendszeri gyümölcsleveket termelő sejtek károsodása jellemzi. Egészséges emberben ezek a folyadékok vékonyak és ragadósak. Ebben az esetben azonban vastagok és ragadósak lesznek. Ez ahhoz vezet a szervek fontos részeinek eltömődése, ami viszont rontja működésüket.
Beszédek
A cisztás fibrózis tünetei a következők viszonylag egyéni.
Még egy személynél is, a tünetek a betegség stádiumától és intenzitásától függően változhatnak. Néhány embernél még az is előfordulhat, hogy a cisztás fibrózis első tünetei csak pubertáskor vagy fiatal felnőtteknél jelentkeznek.
Tünetek
A cisztás fibrózist ezek a tünetek jellemzik:
- magasabb verejtékben lévő só (ezért a sós gyermekek betegsége - a betegek bőre sós)
- légúti károsodás - hosszan tartó köhögés sok nyálkával, zihálás, légszomj, nehéz megbirkózni a testmozgással, orrdugulás és tüdőproblémák
- az emésztőrendszer károsodása - erős szagú, zsíros széklet, lassú súlygyarapodás és növekedés, bélelzáródás, székrekedés
- - csökkent glükóz tolerancia diabetes mellitus
Cisztás fibrózis felnőtteknél
Tipikus a cisztás fibrózis tünetei felnőtteknél:
Diagnosztika
Közvetlenül a születés után történik diagnosztikai szűrés minden gyermek számára cisztás fibrózis esetén. A vizsgálathoz elég egy kicsi vércsepp, amelyet egy újszülött sarkáról vesznek el. Ez a teszt nagyon fontos, mert a cisztás fibrózisnak ebben a korban semmilyen tünete nem lenne. Ez segít a betegség kialakulásában a lehető leghamarabb elkezdett gyógyulni és a betegség progressziója lelassul.
Ha a szűrővizsgálat eredményei pozitívak, akkor ezeket a pontosabb diagnózis érdekében elvégzik genetikai tesztelés.
Idősebb gyermekek és felnőttek diagnózisában (akiket gyermekkorban még nem vizsgáltak cisztás fibrózisra), genetikai tesztek vagy a verejték sótartalmának vizsgálata. Az idősebb gyermekek és felnőttek diagnosztizálására akkor kerül sor, ha a hasnyálmirigy és a tüdő gyulladása gyakran előfordul, orrpolipok és hasonlók jelennek meg. Jelenleg a cisztás fibrózisos betegek 30% -át felnőttkorban diagnosztizálják.
Cisztás fibrózis kezelése
Sajnos a cisztás fibrózis nem gyógyítható betegség. Eddig a modern orvoslás képes csak lassítja a betegség lefolyását és enyhíti a tüneteket.
Különböző tudományterületek közül több orvosnak együtt kell működnie a cisztás fibrózis kezelésében. Ezért a legideálisabb Keressen egy központot, ahol a cisztás fibrózisra szakosodtak (Pozsony, Besztercebánya, Kassa), vagy kapcsolatba lépő betegek a Cisztás Fibrózis Klubban.
A kezelés célja az gyakori tüdőfertőzésen megy keresztül, csökkenti a túlzott nyálkaképződést, javítja a béláteresztő képességet és megfelelő táplálékot biztosít a beteg számára.
Gyógyszerek
A cisztás fibrózis kezelésére a következőket alkalmazzák:
- antibiotikumok (tüdőgyulladás kezelése és megelőzése)
- gyulladáscsökkentő gyógyszerek, amelyek csökkentik a légutak duzzadását
- drogok vastag nyálkahígítás
- inhalációs spray-k, amelyek kiterjesztik a légzőrendszer egyes részeit (hörgőtágítók)
- hasnyálmirigy enzimek amelyek elősegítik az emésztést
A fertőzések megelőzése
Nagyon fontos cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fertőzések megelőzése. Ezért a fokozott higiénia és a nagy csoportok kerülése ajánlott, különösen az influenza szezonban. Ennek magától értetődőnek kell lennie rendelkezésre álló oltás különféle betegségek ellen (például sárgaság) vagy bakteriális törzs (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) és vírus (influenza vírus).
Rehabilitáció
Alkalmasak is rehabilitáció, amelynek során eltávolítja a felesleges nyálkát a légutakból. A rehabilitáció része az is fitnesz edzés. Úgy választják meg, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek kezeljék és segítsék őket a terheléshez való alkalmazkodásban. A testmozgás javítja a kardiorespirációs állapotot, enyhíti a légzési elégtelenséget és megtisztítja a tüdőt a felesleges nyálkahártyától.
Bonyodalmak
Néhány szövődmény előfordulhat ezzel a betegséggel:
- Bronchiectasis - a hörgőfal károsodása gyulladás vagy fertőzés következtében
- Krónikus fertőzések - a légutak és az üregek sűrű nyálkahártyája okozza, amelyben a baktériumok könnyen szaporodnak
- Orrpolipok - az orrnyálkahártya duzzanata és gyulladása következtében jelentkeznek
- Vérköhögés (haemoptysis) - főleg serdülőknél és felnőtteknél fordul elő, a légzőrendszer egyes részeinek károsodása következtében jelentkezik
- Pneumothorax - olyan helyzet, amikor a levegő felhalmozódik a tüdő és a mellkas fala között
- Légzőrendszeri elégtelenség - a fokozatos tüdőkárosodás egyes esetekben a funkció teljes megszűnéséhez és halálhoz vezet
- Akut súlyosbodás - olyan állapot, amelyben a beteg légzése rosszabbodik, zihál, köhög, stb., több naptól hétig tart, és kórházi kezelést igényel
A cisztás fibrózis prognózisa
A betegség prognózisa az minél jobb, annál hamarabb kezdődik a kezelés. Ezért az újszülöttek cisztás fibrózis szűrése fontos mérföldkő a kezelésben.
Átlagos várható élettartam cisztás fibrózisban szenvedő betegek 2005-ben voltak 36,5 év. Jelenleg ez a szám valamivel magasabb, és a jövőben várhatóan nőni fog az orvostudomány haladása miatt. Egyes források azt állítják a jelenleg cisztás fibrózisban született gyermek 40 éves lesz.
Következtetés
A cisztás fibrózis az veleszületett genetikai betegség.
Jelenleg a legtöbb esetben közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják, amikor úgynevezett újszülött szűrést végeznek. Tipikus tünet, hogy felismeri a cisztás fibrózist sós bőr.
Az orvostudomány nagy fejlődése ellenére a cisztás fibrózis nekünk szól gyógyíthatatlan betegség marad. Jelenleg csak javítani és meghosszabbítani tudjuk a beteg életét. Különböző módon segítenek minket nyálka eltávolító és rehabilitációs technikák.