Leírás: Az ichtiózisok a genetikailag meghatározott dermatózisok heterogén csoportját alkotják, amelyet a bőr rendellenes hámlása jellemez az egész testben. Az ichthyosis név a görög ichtys (hal) szóból származik, mert a hámló bőr hasonlít a hal pikkelyeire. Ichthyosisos kutyáknál a fehér bőr pikkelyei hamarosan születésük után kezdenek kialakulni. A mérleg egy életen át tarthat, néha a tünetek enyhülnek. A pikkelyek az életkor előrehaladtával megfeketedhetnek és érdesedhetnek. Általában nem okoznak viszketést. Másodlagos fertőzéseket okozhatnak, pl. bakteriális, gombás vagy parazita. Jelenleg nem áll rendelkezésre specifikus és hatékony kezelés az ichthyosis számára. A kezelés főként az olyan higiéniai intézkedések fokozására összpontosít, mint a gyakori fogmosás, a bőr lágyítása heti időközönként és a zsírsavakkal dúsított étrend.
Egyes formák genetikai okai ismeretlenek. Az arany retrievereknél az ichthyosis lamelláris formáját írták le. Az összes megbetegedett arany retrieverben találtak egy inszerciós-deléciós mutációt a PNPLA1 gén (patatin-szerű foszfolipáz domént tartalmazó fehérje 1) 8 exonjában, ami korai stop kodonhoz vezetett (Grall és mtsai 2012). Az Indel 3 bp törlésből és egy ezt követő 8 bp beépítésből áll, ami lényegében 5 bp inszercióhoz vezet. Az 5 bázispáros inszerció eredményeként az olvasási keret eltolódik, és egy idő előtti stop kodon képződik, és így 74 aminosav veszít el a PNPLA1 fehérje erősen konzervált C-terminális végéből.
Öröklés: autoszomális recesszív
MutációIndelje a PNPLA1 gén 8. exonjában
Minta: teljes vér EDTA-ban (1,0 ml) vagy 2 citológiai ecsettel. Hivatalos célokra javasoljuk az állatorvos általi gyűjtést, aki egyidejűleg ellenőrzi és megerősíti az egyén személyazonosságát a nyomtatványon.
Az elemzés a következő fajtákra alkalmas: Arany-retriever