A macska síró szindróma nem túl gyakori örökletes betegség, amely az 5. kromoszóma hasítását okozza, és ezáltal rövidíti az egyik karját.
A "macska síró szindróma" kifejezés a csecsemők által adott hang hasonlóságán alapul, mivel a gége.
Okoz
A macska síró szindrómáját a kromoszóma szerkezet hasítása okozza. Ez egy hasítás az ötödik kromoszómán. Hasítás alatt a kromoszóma apró részének elvesztését értjük.
Klinikai tünetek
A csecsemők gyakran alacsony születési súlyúak
A gyermekek csökkent izomtónusban szenvednek. Sokuknak problémái vannak a szívvel és a légzéssel
A jellegzetes macskakiáltást, a csecsemők szúró hangú kiáltását a gége nem megfelelő fejlődése okozza
A belső szervek nem megfelelő fejlődése nem olyan gyakori, de ha ez bekövetkezik, akkor a szív leggyakrabban érintett
Gyakran előfordulnak olyan vizuális problémák, mint a hunyorítás és a fogak elmozdulása
A gyermekek nemcsak szellemi, hanem testi fejlődését is erősen visszafogják
Diagnosztika
A kromoszómaelemzés eredményei alapján határozzák meg. Ha a betegség fokozott kockázatának gyanúja merül fel, lehetséges a csecsemő kromoszómáinak vizsgálata terhesség alatt. A szülés után kromoszómaelemzés végezhető, ha örökletes betegség gyanúja merül fel jellegzetes változások bekövetkezésekor.
Kezelés
Nincs olyan terápia, amely befolyásolná a Feline Crying Syndrome kialakulását. A szindróma számos tipikus megnyilvánulása azonban terápiásán kezelhető.
A fizioterápiás és foglalkozási terápia már a korai szakaszban elengedhetetlen. Mint minden fogyatékkal élő gyermek, ők is csak az időszerű és hosszú távú logopédiai ellátásban részesülhetnek. A fogak fejlődése orvosilag és terápiás úton is ellenőrizhető a megfelelő időben.
- Irritált bél szindróma - a Zdravovek megnyilvánulásai, étrendje és természetes kezelése
- Irritábilis bél szindróma (IBS) tünetei, okai és kezelése Iberogast
- Irritálható bél szindróma - egészség
- Irritálható bél szindróma - Elsődleges kkv
- Bakteriális túlnövekedési szindróma - ProCare és az Egészség Világa