Annak ellenére, hogy a hírességeket is érintette a szindróma, mind a laikus, mind a szakmai szférában nagyon kevéssé ismerik a betegséget. Mint minden ritka betegség, ezt is egyedi klinikai megnyilvánulások kísérik, és ha nem diagnosztizálják korán, az érintett személy súlyos, akár életveszélyes következményekkel járhat.
Öröklés
A Marfan-szindrómát a 15. kromoszómán található gén mutációja okozza. Az FBN1 gén a fibrilin képződését kódolja. A fibrilin egy fehérje, amely minden szövet és minden szerv része. Részt vesz a kötőszövet egyesítésében és funkcionalitásában, és törött képződése esetén a szövet elveszíti erejét. Második funkciója, amely a transzformáló növekedési faktor béta (a sejtek szaporodását, növekedését és differenciálódását szabályozó faktor) nevű fehérjéhez való kötődésből áll, amelynek túlsúlya szervi kóros elváltozásokat okoz.
Az esetek negyedében a betegség de novo mutációból ered, amikor egyik szülőtől sem szerzi be. A másik 75% -ban örökletes autoszomális domináns betegség. Az autoszóma olyan kromoszóma, amely nem határozza meg a nemet. Egy személynek 23 pár kromoszómája van, ebből 22 autoszóma (1. - 22.) és egy pár gonoszóma - nemi kromoszóma (23. XX. Vagy XY.). A Marfan-szindrómában a sérült autoszóma a 15. kromoszóma egyikének egyike, amelyet az érintett szülő továbbít. A domináns azt jelenti, hogy a sérült gén túlsúlyban van az egészséges kromoszóma által létrehozott normális génnel szemben. A mutált gén utódokhoz történő továbbításának valószínűsége 50%, a génpárok két csírasejtre történő felosztása miatt, az egyik egészséges gént, a másik pedig egy érintett gént eredményez.
A betegség tünetei
A ritka betegségeket különböző megnyilvánulások és eltérő súlyosság jellemzi az azonos típusú betegségben szenvedő egyéneknél. A Marfan-szindrómában egyedi tünetekkel és lefolyásokkal is találkozunk. Minden betegnek különböző klinikai tünetei lehetnek, valamint a kapcsolódó nehézségek.
A szív- és érrendszeri betegségek súlyosak, az érintettek akár 90% -át is érintik. A sérült kötőszövet miatt az érfal is meggyengült, különösen az aorta (a szív bal kamráját elhagyó legnagyobb artéria). Az erek kitágultak - kitágultak, a falakon kidudorodások keletkeztek - aneurizmák, amelyekben vérrögök lerakódtak, amelyek felszabadulásuk után emboliót okozhatnak.
A beteget azonban az aorta-disszekció veszélye fenyegeti leginkább - repedés, repedés, a fő artéria megrepedése a kidudorodás helyén és a kapcsolódó vérzés.
Súlyosabb típus az aorta felemelkedő részének (emelkedő aorta) boncolása. Az aorta disszekcióját kísérő klinikai tünetek a hirtelen fellépő, súlyos, éles fájdalom a mellkas közepén, a hátba és a hasba lövés. Az érintett félelmet, zsibbadást, szédülést érez, elveszíti a pulzusát, és bénulás (bénulás) van jelen. Egy másik szívhiba, amely ebben a szindrómában fordul elő, az aorta és a bicuspid - mitralis szelep (szelep prolapsus) szivárgása és elégtelensége, amely regurgitációt - vér visszatér. Klinikailag kimerültség, fájdalom, levegőhiány, gyengeség és szívdobogás kíséri. A prolapsus a szívritmuszavarok és a fertőző endocarditis (gyulladásos szívbetegség) gyakori oka.
A legtöbb esetben a szem károsodása a lencse ektópiájával vagy elmozdulásával (a lencse elmozdulása középső helyzetéből) nyilvánul meg, a felfüggesztőkészülék gyengült szalagjának köszönhetően. Az egyének rövidlátók, a későbbi látásromlást súlyosbítja a lencse teljes leválása és a retina leválása.
A tüdőkárosodás egy korlátozó rendellenességben nyilvánul meg, amelyben a páciensnek kevesebb a megerőltetése. Légszomj, száraz köhögés és mellkasi fájdalom a betegek 10% -ában jelentkezik, és a mély lélegzet jelentősen súlyosbítja őket. A problémát bonyolítja a tüdő spontán összeomlása - pneumothorax. Az integritás elvesztése és a kötőszövet megfelelő működése emphysemát eredményez (a tüdő tágulása megsemmisült alveoláris - tüdőhólyagokkal, az egyes hólyagok közötti falak eltűnnek, megtelnek levegővel, a megnagyobbodott alveolusok nem működnek - a tüdő között nincs gázcsere és vér). Légszomj, gyakori hörghurut és a vér elégtelen oxigénellátása nyilvánul meg.
Néhány személynél alvási apnoe fordulhat elő (10 s. - 3 perc. Időközök alvás közben, amikor az érintett személy nem lélegzik).
Az elégtelen szöveti erőből adódó másik tünet a duralis ectasia - a gerincvelő kitágulása, leggyakrabban a gerinc alsó részén. Nem specifikusként nyilvánul meg
hát (alsó rész), lábak, has és fej fájdalma.
A Marfan-szindrómás betegeknél problémák vannak a pajzsmirigy működésével. A kísérő tünet a krónikus fáradtság.
Terhesség
Ha egy Marfan-szindrómás nő a szülői életet választja, akkor azt meg kell tervezni. Fontos konzultálni az általa felkeresett szakemberekkel. A legfontosabb
a kardiológus döntése a kismama terhességének súlyosságáról és kockázatáról, a szív- és érrendszeri károsodás mértékére tekintettel. A kardiológus elsősorban műtéti megoldást stb. A várandós anyát terhessége alatt a speciális munkahelyeken ellenőrizni kell. A terhesség szövődményei a méh elégtelen rugalmassága miatt is előfordulnak, ami vetélést eredményez, ezért a jövő anyjának terhesség alatt ágyban kell lennie. A terhesség kockázatos, és leggyakrabban császármetszéssel szakad meg, az orvosok belátása és ajánlása alapján.
A jövőbeli szülők kérdése a szindróma öröklődése - 50: 50 arányban terjed. Jelenleg a Marfan-szindróma prenatális genetikai vizsgálatát nem végzik el.
Diagnosztika
A Marfan-szindróma Egyesület diagnosztikát mutat be az ún Genti kritériumok, ahol a diagnózis a "fő" (aorta aneurysma és lencse elmozdulás) és "másodlagos" (lásd www.marfan.szm.sk) felosztásra összpontosít.
Terápia
A Marfan-szindróma gyógyíthatatlan és progresszív betegség. Gondatlan életmóddal, a test fokozatos és gyors kopásának el nem fogadásával a túlélés prognózisa romlik és rövidül.
Az akut események, különösen a szív- és érrendszer megelőzése, valamint a kötőszövet elégtelensége miatt fellépő szervi elégtelenség lelassítása miatt korai diagnózist és az ezzel összefüggő életmódbeli változásokat, kíméletes kezelési rendet, helyes életmódot és korai rokkantsági nyugdíjat tudunk felállítani.
Egy másik fontos lépés a rendszeres ellenőrzések és kezelés speciális klinikákon vagy létesítményekben. A betegnek fel kell készülnie arra, hogy hirtelen szív-, szem-, mellkas- vagy légzési nehézség esetén azonnal orvoshoz forduljon.
Kardiológiai kezelés
A béta-blokkolók csökkentik a vérnyomást, és így hozzájárulnak az erek falainak és az aneurizmák feszültségének csökkentéséhez is. Csökkentik a boncolás kockázatát - az aneurysma megrepedését, és ezáltal az életet veszélyeztető helyzeteket. Az aneurysma súlyosságától függően megelőző műveletet hajtanak végre, gyakran aorta és szelepcserével. A műtét után kezelés ajánlott a kóros véralvadás megelőzésére. Az antibiotikumok a szív bakteriális gyulladásának - endocarditis - megelőzésére szolgálnak, különösen a fertőzés kockázatának kitett eljárások (műtét, fogszakadás, invazívabb vizsgálatok stb.) Során. Fontos a rendszeres ellenőrzés és a beteg egészségi állapota és a kardiológus ajánlásai alapján.
Szemkezelés
Az elmozdított lencse műtéti korrekciója, műtéti eltávolítás és pótlás műlencsével, a hámló retina diodlázeres koagulációja, a myopia korrekciója és a rendszeres ellenőrzések a szemápolás és a kezelés alapvető eljárásai közé tartoznak.
Ortopédiai kezelés
A hipermobilitás, a gerinc helytelen görbülete és a deformitások változó időtartamú és intenzitású fájdalmat okoznak. A fájdalom enyhítésének első lépése a pihenés, a pihenés, valamint az ízületek és a gerinc terhelésének egyenletes elosztása. A hideg borogatások és a rugalmas kötés szintén élesen segítenek. A fájdalomcsillapítás következő lépése a fájdalomcsillapítók és a nem szteroid gyulladáscsökkentők, amelyeket helyileg vagy teljesen alkalmaznak. Dózisukat, valamint a típusukat erősségük és hatékonyságuk szerint az orvos határozza meg. Gyakran fűzőre vagy műtéti megoldásra van szükség. Szükség van a csontváz és a csont készülék rendszeres ellenőrzésére is.
A relaxációhoz vagy az izomtónus csökkentéséhez használt izomlazítók ebben az esetben nem ajánlottak. Emiatt az antidepresszánsok felírását egyenként is megközelítik. A Marfan-szindrómás betegek korai életkoruktól kezdve két kockázati tényezőnek vannak kitéve. Egyrészt abban az időben, amikor a diagnózist még nem veszik figyelembe, az egyént aránytalan terhelésnek tesszük ki, amely gyakran nagyobb, mint a szokásos helyzetekben, hogy a sportterhelés révén elősegítse a teljesítmény növelését, valamint a magas alak használatának tévhitét. . Ennek eredményeként nemcsak súlyos károsodásoknak, gerincdeformitásoknak, látásvesztésnek van kitéve, hanem a szív- és érrendszer hirtelen életveszélyes állapotának is kitéve. Emiatt még a korai gyermekkorban is csökkenteni kell a normális testmozgást, és gyermekmegtakarító életmódot kell kialakítani - iskolában és otthon. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy ehhez a diagnózishoz mozgásra is szükség van. Rendszeres aktív mozgást és izmok erősítését tervezik minden beteg számára, képességeinek és egészségi állapotának megfelelően. Könnyebb gyakorlatok, lassú futás, szabadidős úszás, kerékpározás stb. Szükséges a könnyű testmozgás, és a fáradtság megjelenésével be kell fejezni a gyakorlatot.
A felnőttek számára meg kell választani a megfelelő munkakör besorolást, módosítani a munkaterhelést és az óraszámot, míg a Marfan-szindrómás betegek viszonylag fiatal korban kezdik rokkantsági nyugdíjat. A látássérültek nem teszik lehetővé a betegek számára a vezetői engedély megszerzését, és gyakran látássérültek létesítményeiben kell tanulniuk. Ennek eredményeként a foglalkoztatással is vannak nehézségek. Nem alkalmas hosszú távú ülő vagy álló helyzet, túlmelegedett környezetben, valamint rosszul szellőző helyiségekben tartózkodni.
Másrészt a fogyatékossággal élő emberek, különösen gyermekkorban, pszichológiai nyomásnak vannak kitéve, főleg a szülők vagy a tanárok védő megközelítésében rejlő alacsonyabbrendűség érzése miatt. A látással, a mozgással, a deformitásokkal és a depresszióval kapcsolatos problémák befolyásolják a beteg viselkedését a környezettel szemben. A gyermek már bezárkózik magában, és a társadalmi élet nagy probléma. Ezért a szociális rehabilitáció fontos helyet foglal el a kezelésben. Ugyanilyen hatékony a rendszeres kezelés, a felújítás a Marfan-szindrómában szenvedő betegek nehézségeire összpontosít.
Jelenleg ez a ritka betegség nem gyógyítható, de a kutatóintézetek folyamatosan keresik a tünetek progresszív jellegének enyhítésére vagy megállítására szolgáló lehetőségeket, különösképpen veszélyeztetve a beteg életét. Jelenleg egy nemzetközi tanulmány készül, amelynek középpontjában a fő artéria - az aorta megnagyobbodásának megállítása, és ezáltal a disszekció (repedés) kialakulásának megakadályozása áll.