"a nap 24 órájában felírt neurológia"

amikor

Ineurológus által

Myasthenia gravis, azaz a súlyos myasthenia, a súlyos izomgyengeség egy autoimmun neurológiai betegség, amelyet az idegimpulzusok neuromuszkuláris plakkon történő továbbításának rendellenessége okoz. Az eredmény olyan epizodikus izomgyengeség, amely különböző emberek különböző testrészeit érintheti - pl. a szem körüli izmok, a karok, a lábak vagy az összes izom egyszerre. Bizonyos esetekben a nyelés, a beszéd és a légzés is érintett lehet, ebben az esetben a betegség súlyosbodása életveszélyes állapot.!

A myasthenia gravis tipikus megnyilvánulása (gyakran az első megnyilvánulása) - a szemhéj cseppje

Néha az interthoraciás térben lévő daganattal társul, ún thymoma (thymus - az immunrendszer részét képező szerv, gyermekkorban funkcionális, felnőttkorban szédülés), ebben az esetben műtéti kezelés javasolt. Mindkét esetben állandó gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedése szükséges, sajnos alkalmazásuk minden mellékhatásával (elhízás, hangulatváltozások stb.) Is. Krízishelyzetekben kórházi kezelésre van szükség, néha az intenzív osztályon, a készülékeken légzési támogatás mellett. Néhány betegnek hosszú távú rendszeres kezelésre van szüksége plazmaferezis (olyan plazmacsere, amely csökkenti az antitestek szintjét a vérben), vagy rendszeresen infúziót kapnak immunglobulinokból. A rehabilitáció és a betartás fontos része a kezelésnek.

Myasthenia gravis

(a görög μύς "izom", "weaknessσθένεια" gyengeség és a latin gravis "súlyos" szavakból), rövidítve MG a neuromuszkuláris rendszer autoimmun betegsége. A gyengeséget a vérben keringő antitestek okozzák, amelyek blokkolják a neuromuszkuláris plakk acetilkolin-receptorait. A betegség prevalenciája 3-30 eset/millió. Az MG-t meg kell különböztetni a diagnózisban a veleszületett miaszténikus szindrómáktól, amelyek hasonló tüneteket mutathatnak, de nem reagálnak az immunszuppresszív terápiára.

A myasthenia fő tünete a fáradtság. Az izmok fokozatosan elfáradnak a magasabb aktivitás időszakában, és a javulás pihenőidő után következik be. Különösen hajlamosak a szemhéjat és mozgásukat irányító izmok, arckifejezések, rágás, beszélgetés és nyelés. Gyakran érintettek lehetnek azok az izmok, amelyek szabályozzák a légzést és a nyak mozgását (nyaki izmok), valamint a végtag izmait. A rutin neurológiai (fizikai) vizsgálat nagyon gyakran teljesen normális eredményt ad. A betegség hirtelen jelentkezhet. A tünetek gyakran csak időszakosak!

Nyújtáskor gyakran fokozatosan gyengül az izmok (ábra)

A myasthenia gravis diagnózisát késleltetheti az is, hogy a tünetek enyheek vagy változóak. A legtöbb esetben az első észrevehető tünet a szemizmok gyengesége. Más esetekben nyelési nehézség és elmosódott beszéd lehet. Az MG izomgyengeségének mértéke változó, kezdve a lokalizált formától, amely a szemizmokra korlátozódik (szem myasthenia), egy súlyos és általános formára, amelyben sok izom érintett - néha a légzőizmok is. Akkor kórházi kezelés szükséges! A típusukban és súlyosságukban változó tünetek közé tartozik az egyik vagy mindkét szemhéj aszimmetrikus megereszkedése - ptosis, diplopia (kettős látás) az izomgyengeség miatt, amelyet a szemmozgások irányítanak, instabil vagy ingatag járás, a kéz, az ujjak, a lábak és a nyak gyengesége, változások az arckifejezésben dysphagia (nyelési nehézség), légszomj és dysarthria (beszédzavar).

Miaszténikus válság

Miaszténikus krízisben a légzőizmok bénulása következik be, amely állapot fenntartásához mesterséges tüdőszellőzés szükséges. Azoknál a betegeknél, akiknek a légzési izmai már gyengék, a kríziseket fertőzés, láz, nemkívánatos gyógyszerreakciók vagy érzelmi stressz okozhatja.

Hogyan és miért alakul ki az MG?

Myasthenia gravis nevű autoimmun canalopathia: a betegséget a test saját fehérjéivel szemben ellenanyagok termelése okozza. Míg különböző hasonló betegségek immunológiai keresztreakcióval társulnak egy fertőző ágenssel (pl. Streptococcus), az MG-ben nincsenek olyan kórokozók, amelyek felelősek lehetnek a myasthenia gravisért. Van azonban genetikai hajlam: a populáció bizonyos immunológiai típusai, az ún A HLA típusok nagyobb érzékenységet mutatnak az MG-re. Az MG-ben szenvedő betegek akár 75% -ának is van thymás rendellenessége, 25% -ának thymoma - daganata az interthoracikus térben. A betegség folyamata gyakran enyhül a thymectomia után (a csapat eltávolítása).

Acetilkolin-receptor - a molekula sémája.

Az MG-ben az auto-antitestek a nikotin-acetilkolin-receptorok (nAChR-ek), a neuromuszkuláris plakk receptorai (amelyeken keresztül az ideg vezérli az izomrostot) ellen irányulnak. Az antitesteket a plazma sejtek, a szervezet immunrendszere termeli. Az MG gyakoribb más autoimmun betegségekben szenvedő családokban. A családi hajlam az esetek 5% -ában található meg. Ez bizonyos genetikai variációkhoz kapcsolódik, például a HLA-B8 és DR3 antigén típusok megnövekedett gyakoriságához. Különös figyelmet kell fordítani az MG-re már fennálló pajzsmirigybetegség esetén, mivel a hypothyreosis epizódjai jelentősen súlyosbíthatják az MG izomgyengeségét.

Terhesség alatt

Az MG-vel rendelkező szülők gyermekeinek legfeljebb 10% -át érinti a szülés alatt és után az ún átmeneti újszülött myasthenia (TNM), amely táplálási nehézségeket és légzési nehézségeket okozhat. A TNM-ben szenvedő gyermek általában nagyon jól reagál az úgynevezett gyógyszerekre acetilkolinészteráz inhibitorok. Az anyák maguk is az esetek mintegy harmadában szenvednek terhesség alatt az MG romlásában. A terhes anyák jelei és tünetei általában javulnak a második és a harmadik trimeszterben. Ritkán fordul elő, hogy az MG teljesen eltűnik a terhesség alatt (a terhesség immunotoleranciát kiváltó állapot, mivel a nőnek el kell tolerálnia a magzatban lévő idegen genetikai anyagot a testben, vagyis az apa kromoszómáival ...). Az immunszuppresszív terápiát a terhesség egész ideje alatt fenn kell tartani, mivel ez csökkenti az újszülött izomgyengeségének kockázatát, valamint szabályozza az MG megnyilvánulását az anyában.

A rózsa türelme…

A myasthenia nagyon nehéz lehet pontosan diagnosztizálni. A tünetek enyhék lehetnek, és nehéz megkülönböztetni őket a normális változatoktól és más neurológiai rendellenességektől. Az alapos vizsgálat kimutathatja a fáradtságot, a pihenés után javuló gyengeséget és a nagyobb fizikai megterheléssel ismét súlyosbodhat. Gyakran az ún "Jégpróba", egy jégkocka elhelyezése a szemhéjon javítja a szemhéj cseppjét, azaz ptosis.

Vérvétel

Ha valószínű a diagnózis, ezt alátámaszthatja egy szerológiai teszt, egy vérminta, amely az acetilkolin receptor antitestjeit mutatja. Néhány betegnél azonban ez a gyűjtemény negatív, mivel az immunrendszer myasthenia-t okozott azáltal, hogy más típusú receptorokkal vagy alegységekkel reagált.

Neurofiziológiai vizsgálatok

Az MG-ben szenvedő betegek izomrostjai könnyen elfáradnak, így nem reagálnak az egészséges egyének izomzatára az ismételt stimulációra. Az izom elektromos impulzusokkal történő ismételt stimulálásával objektíven mérhető az izom "fáradtsága". Ezt nevezzük ismételt ingerlési tesztnek vagy "ismétlődő ingerlésnek". Az EMG vizsgálat segítségével elvégezhető az ún egyszálas teszt, ahol a tűelektróda csak az izom egyetlen motoregységének jelét méri és a jelen jelcsillapításnak megfelelően az ún. idegesség, a diagnózis megerősíthető vagy cáfolható.

Szintosztigmin teszt

Ezt nevezzük tesztnek, amelyben a szintosztimin nevű anyagot intravénásan adják be a betegnek. Ez a gyógyszer rövid távon javítja a myasthenia tüneteit, és terápiás kísérletként szolgál tisztázatlan vagy kétértelmű tünetek esetén (lásd az alábbi képet).

Tüdőfunkciós teszt

Spirometriát (a tüdőfunkció vizsgálatát) végeznek a légzés értékelésére, különösen akkor, ha az MG egyéb tünetei súlyosak, azaz. aggodalmak vannak a páciens megfelelő légzési képességével kapcsolatban. Az MG légzési elégtelenséget okozhat - a légzőizmok kimerülésének oka.

Kezelés

A kezelés orális gyógyszeres kezelésből és/vagy műtétből, thymectomiából áll. A gyógyszereket elsősorban a kolin-észteráz inhibitorok csoportjából használják, amelyek közvetlenül javítják az izom működését, és az immunszuppresszív gyógyszereket az autoimmun folyamat csökkentésére. A plazmaferezist és/vagy intravénás immunglobulinokat - IVIg - sürgősségi kezelési helyzetekre használják (hirtelen állapotromlás légzési gyengeséggel, általános izomgyengeség, úgynevezett myasthenicus krízis).

  • Az acetilkolin-észteráz inhibitorok az MG kezelésének alapvető módszerei: ezek közé tartozik a neosztigmin és a piridosztigmin, amelyek jelentősen javíthatják az izom működését azáltal, hogy lelassítják a természetes kolinészteráz enzimet, amely lebontja az acetilkolint az izom neuromuszkuláris plakkjában. Az orvos alacsony dózisú terápiát kezd, például 3x20mg piridosztigmin, amíg az nem növeli az adagot a kívánt eredményig. Sajnos a piridosztigmin rövid metabolikus felezési idővel rendelkezik a szervezetben, ezért naponta többször kell beadni.
  • Az immunszuppresszív gyógyszerek a választott módszerek: prednizon, ciklosporin, mikofenolát-mofetil és azatioprin. Általában kolinészteráz inhibitorokkal kombinálva alkalmazzák őket. Egyes immunszuppresszánsokkal történő kezelésnek hetekig vagy hónapokig kell tartania a hatás működéséhez. Számos olyan immunmoduláló anyag, amely befolyásolhatja a neuromuszkuláris izgalom megkötését és továbbadását a neuromuszkuláris plakkon, jelenleg intenzív kutatás tárgya.

Plazmaferezis és IVIg

Ha a myasthenia gyógyszerekkel nehezen kezelhető, az ún miaszténikus válság. Ezután a kortikoidok dózisának emelése mellett a plazmaferezis (a dialízishez hasonló eljárás) választja ki a keringő antitesteket a keringésből. Intravénás immunglobulinok (IVIg) is beadhatók - általában kórházi kezelés alatt - olyanok is, amelyek valószínűleg megkötik a keringő antitesteket a véráramban. Mindkét kezelési módszer általában több hétig, hónapig javítja az MG megnyilvánulásait. Vannak azonban olyan esetek, amikor a kezelés hatása csak néhány óráig vagy napig tartott.

Sebészeti kezelés

A timektómia, a csapat műtéti eltávolítása a thymomás MG esetek kezelésének elengedhetetlen eleme. Az eljárás több mint ellentmondásos azoknál a betegeknél, akiknél nincs kimutatható csecsemőmirigy-rendellenesség (kontrasztanyaggal detektálható CT-n). Noha ezek közül a betegek közül néhány javult a timektómia után, sok betegnél súlyos exacerbációk jelentkeztek (az állapot romlása).

Előrejelzés

Megfelelő terápiás kompenzáció mellett a betegek várható élettartama normális. Az életminőség a betegség súlyosságától függően változhat. Az MG tüneteinek kezelésére használt gyógyszerek idővel olykor kevésbé hatékonyak (kolinészteráz inhibitorok), vagy súlyos mellékhatásaik lehetnek (immunszuppresszánsok). Meg kell jegyezni, hogy az MG általában nem progresszív betegség. A tünetek jöhetnek és elmúlhatnak, de a tünetek általában nem romlanak az életkor előrehaladtával