ultrahang

Prenatális diagnózis

a gyermek születése előtti veleszületett rendellenességek keresésére összpontosít, a vizsgálat jellege más

  • az anya vérében lévő markerek ellenőrzése,
  • ultrahang diagnosztika,
  • a magzatvíz mintájának vizsgálata.

és több szakaszban hajtják végre.

Az első, a legalapvetőbb az szűrés - egyszerű keresés, amelyben a vizsgálatot minden jövőbeli anyánál elvégzik, természetesen az ő beleegyezésével.

AFP - alfa-fetoprotein szint detektálás

A laboratóriumi szűrés példája a szint meghatározása alfa-fetoprotein/AFP / egy terhes nő vérében. Az AFP a magzat májában termelődő fehérje, Down-szindrómában szintje jelentősen csökken, éppen ellenkezőleg, az idegcső záródásában szintje abnormálisan magas.

Az anya vérében lévő egyéb anyagok, az úgynevezett markerek mérése szintén felhasználható ilyen biokémiai szűrésre. Ők pl. humán koriongonadotropin (hCG), konjugálatlan E3 ösztril és mások. A leggyakrabban használt szűrés az AFP szintjének mérése az anya vérében. A vért a 14. és a 20. hét között veszik, a legalkalmasabb időszak a 16. hét.

Ultrahang vizsgálatok

A magzati fejlődés figyelemmel kísérése érdekében további szűrések egyediek ultrahang vizsgálatok.

Az alapvizsgálatot minden leendő anyánál elvégzik a terhesség 18. és 20. hete között, és célja a magzat egyes szervrendszereinek fejlődésének értékelése.

Magzatvíz-gyűjtés

A biokémiai szűrés kóros értékei, vagy a veleszületett rendellenességek gyanúja az alap ultrahangvizsgálat során indokolja a prenatális diagnózis második szakaszának elvégzését, amely a magzatvíz összegyűjtése és a mintájának laboratóriumi vizsgálata.

A magzatvíz-gyűjtés legmegfelelőbb időszaka a terhesség 17.-18. Az ultrahangvizsgálat során szúró tűt helyeznek a magzatvízzel töltött térbe, és 25-30 ml magzatvizet vesznek fel. A magzati sejteket a magzatvízből bonyolult technológiával nyerik - amniotikus sejtek tenyésztéséről beszélünk. Ezeket aztán további elemzésnek vethetjük alá, elkészül egy kariotípus, amely valójában az összes kromoszóma térképe.

Ily módon fel lehet tárni pl. Down-szindróma - a 21. kromoszómapár nem pár, hanem háromság, ezért ezt a betegséget a 21. kromoszóma triszómiájának nevezzük. Ezenkívül lehetőség van a DNS meghatározott szakaszokban történő elemzésére, és így megerősíteni vagy kizárni egyes genetikai betegségeket.

Ezenkívül a magzatvízmintát biokémiai elemzésnek vethetjük alá, vagyis megmérjük egyes anyagok koncentrációját. Így lehet kimutatni néhány anyagcsere veleszületett betegséget: a zsír-, cukor- és fehérje-anyagcsere rendellenességei, meghatározhatók az AFP-szintek, a foszfolipid-szintek/a magzati tüdő érettségét meghatározó anyag /.

Néha javasoljuk, hogy a várandós anya magzatvíz-gyűjtést végezzen annak ellenére, hogy a szűrővizsgálaton normál AFP érték és a szűrő ultrahangvizsgálat normális eredményei vannak. Ez a veleszületett rendellenességek fokozott kockázatának eseteiben fordul elő.

Ezek általában a következő esetek:

  • anya életkora 35 év felett,
  • ha az egyik szülő vagy az idősebb testvérek egyike genetikai betegségben szenved,
  • bizonyos gyógyszerek szedése vagy röntgenvizsgálat a terhesség első trimeszterében.

Ultrahangos vizsgálat

Az UZV-vizsgálat a terhesség alatti szokásos vizsgálatok egyike. Három vizsgálat modelljét vezették be.

Első vizsgálat a diagnosztikára összpontosít - azaz a terhesség ellenőrzésére, bizonyítására, megerősítésére. Hasi vagy hüvelyi szondát alkalmaznak, és meghatározzák, hogy az embrió tárolódik-e a méhben, az embriók számát, később meg kell erősíteni azokat a létfontosságú jeleket, amelyek a szívverés/7. - 8. hét/és a mozgások. / 8.-9. Hét /.

Második vizsgálat kb 20 hetes terhesség és célja a magzat egyes szervrendszereinek helyes fejlődésének értékelése. Ezzel egyidejűleg biometrikus vizsgálatot is végeznek, azaz megmérnek és kiértékelnek bizonyos standard paramétereket, főleg a fej/BPD /, a has/átmérő, vagy a kerület/és a comb/comb hossza/távolságokat. A mért távolságokat a magzat helyes növekedésének értékelésére használják. A magzatvíz mennyiségét, a méhlepény elhelyezkedését és szerkezetét is ellenőrizzük.

Harmadik vizsgálat kb 30 hetes terhesség. Az egyes testek fejlődésének helyességét újraértékelik. A vizsgálat fókuszában a fetoplacentális keringés vizsgálata és a már említett biometrikus paraméterek mérése áll. Az úgynevezett Doppler ultrahangvizsgálat figyeli a véráramlás sebességét bizonyos erekben. Rutinvizsgálaton a köldökartér köldökartériája, de részletesebb vizsgálat során más erek/méherek, magzati erek (aorta, agyi erek) is lehetnek. A vizsgálat célja annak értékelése, hogy a magzat elegendő oxigénellátással rendelkezik-e, a növekedés és fejlődés helyességének újbóli ellenőrzése érdekében.