A hemofília gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely véralvadási rendellenességben nyilvánul meg. Becslések szerint a világon körülbelül 400 000 ember szenved ebben a betegségben; manapság körülbelül 600 A és B hemofíliás beteg él Szlovákiában, valamint kétszer annyi egyén más, veleszületett véralvadási rendellenességben. A világon azonban az emberek csak 25-30% -a kap megfelelő vérzéses kezelést hemofília miatt. Az elmúlt évtizedben Szlovákia elérte a hemofília kezelés európai színvonalát.
Ahogy a hemofília felmerül?
A betegség oka egy hibás gén, ami a véralvadás szempontjából fontos tényezők elégtelen termelését eredményezi. Attól függően, hogy hiányzik-e ún VIII vagy IX faktor, kétféle hemofíliáról beszélünk - A (a betegek 85% -a) és B (a betegek 15% -a).
Öröklés és továbbítás
A hemofília genetikai betegség. Az alvadási faktort kódoló gének X típusú kromoszómákban találhatók, a hemofília az egyik recesszív genetikai betegség. A férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, amely akkor befolyásolható, ha egy mutált gént örökölnek anyjuktól. A nőknek azonban két X kromoszómájuk van, így általában majdnem megfelelő a véralvadási faktor termelése. Ezért a nők általában csak a hemofília hordozói, de a betegség nem befolyásolja őket jelentősen. Ha egy hemofíliás gyermeknek egészséges nője van, a betegség már nem terjed át fiainak, de a lányok ismét a betegség hordozóivá válnak.
Szakértők megfigyelései szerint a hordozók 30% -a olyan nő, akinek családjában a betegség korábban nem jelentkezett (és nem "örökölhette" anyjától). Ennek a jelenségnek az oka a nő testében egy gén újonnan létrehozott mutációja, amelyet különféle kémiai, fizikai vagy biológiai tényezők okozhatnak.
A hemofília súlyossága
A betegség súlyossága az érintettekben változó, és a test véralvadásához szükséges tényezők hiányának mértéke határozza meg. Mind a "könnyű", mind a "nehéz" betegeknél túlzott - külső és belső - vérzés lép fel. U „nehéz " a hemofíliás betegek ezt vagy spontán módon (pl. orrvérzés, ízületi vérzés) vagy olyan ingerek alapján teszik, amelyek nem igényelnek nagy erőt - pl. általában elüt egy tárgyat (vérzik a bőrbe). U könnyebb formák Túlzott vérzés jelentkezik pl. sérülés vagy műtét után. Súlyos sérülések esetén a haemophiliacus kezelés nélkül vérezhet.
A hemofília tünetei
ritkán jelentkeznek 6 hónapos koruk előtt (pl. vérzés izomoltás után), de amint a baba mozogni kezd (mászni, felkelni és zuhanni), szokatlan véraláfutások is előfordulhatnak minimális stroke után is. Később, amikor a baba járni kezd, a legjellemzőbb megnyilvánulás az ízületek és izmok vérzése, ami nagyon fájdalmas. Az izmokba történő vérzés esetén mély zúzódások jelennek meg a test érintett területein - a combokat, a borjakat és a karokat érinti leggyakrabban ez a jelenség. Az ízületekbe történő vérzés elsősorban a bokákat, könyökeket és térdeket érinti. Ezek a vérzések korlátozott mozgást és ízületi károsodást okozhatnak.
Diagnózis és kezelés
A hemofíliák körülbelül kétharmadának családi kórelőzményében szerepel a hemofília, ezért születéskor gyanús a hemofília. A hemofília eseteinek legfeljebb egyharmada nélkülözhető nyilvánvaló családi teher. Ennek oka az lehet, hogy az előző generációkban csak lányok (hordozók voltak) születtek, vagy olyan fiaik születtek, akik gyermekkorukban diagnosztizálatlan hemofíliában vagy új genetikai mutáció előfordulása miatt haltak meg. Haemophilia csak enyhe vagy enyhe, nem biztos, hogy időben észlelhető. Néha diagnosztizálható, ha a műtét szövődményeként jelentkezik. A súlyos hemofíliában szenvedőket általában az élet első hónapjaiban diagnosztizálják, mivel a súlyos hemofília súlyos vérzési állapotokat okozhat újszülötteknél. A diagnózist vérvizsgálatok sorozatával végzik, hogy meghatározzák a hemofília típusát. Genetikai teszt is végezhető a hemofília konkrét okának meghatározására. Ha egy gyermek betegségét nem észlelik időben, és a kezelést nem kezdik meg, súlyos károk keletkezhetnek a mozgásszervi rendszerben.
Hemophilia kezelés
A múltban a hemofíliában szenvedők várható élettartama meglehetősen rövid volt. A mai kezelési, megelőzési és oktatási lehetőségekkel ezen a területen a hemofíliában született gyermekek ugyanolyan hosszú és teljes életre számíthatnak, mint egészséges társaik. Természetesen, feltéve, hogy megbízhatóan hozzáférnek a kezeléshez. A hemofília jelenlegi kezelése a hiányzó alvadási faktor pótlásából áll.
A kezelésnek két fő megközelítése van:
„Profilaxis” - az alvadási faktor rendszeres injekciói, amelyeket a vérzés megelőzése érdekében adnak be, mielőtt azok bekövetkeznének
'Kérésre' - injekciókat adnak a vérzés leállítására (például ha egy személy sérülés után ízületi vérzést vagy lágyrész vérzést szenved)
A VIII. Vagy a IX. Profilaktikus infúzió ideiglenesen pótolhatja a vérzés szabályozásához szükséges hiányzó alvadási faktorokat, és megakadályozhatja az új vérzési epizódokat. Ma a hemofíliás betegek otthon képesek alvadási faktorokat alkalmazni.
Az alvadási faktor típusai
A helyettesítő véralvadási tényező beszerezhető adományozott emberi vérből (ebben az esetben származtatott plazmából származunk), vagy laboratóriumban előállítható speciális sejtek felhasználásával (ebben az esetben rekombináns faktoroknak nevezzük őket). A rekombináns faktorok különböző koncentrációi már rendelkezésre állnak, különböző mechanizmusokkal és hosszúságú hatásokkal.
Inhibitorok
A legtöbb beteg nagyon jól reagál a kezelésre. Azonban néha a szervezet reagálhat a kezelésre úgy, hogy előállít egy „inhibitort” - egy antitestet, amely megakadályozza a kezelés hatékony működését. Ha a páciensnek gátlói vannak a testben, akkor nehéz a vérzést ellenőrizni, és speciális kezelésre lehet szükség.
Fizikoterápia és sport
A kezelés fontos kiegészítője a fizioterápia orvosi rehabilitációval (pozicionálás, ízületi mozgósítás, rendszeres gyakorlatok) vagy. és hippoterápia, relaxációs technikák, masszázsok stb.). Sajnos sok sportág különösen alkalmatlan a "nehéz" hemofíliás betegek számára (foci, kosárlabda, ökölvívás, korcsolyázás, lesiklás), de ajánlott az úszás, a kerékpározás, a túrázás és a mozgásszervi rendszer enyhe megerősítése.
Hol lehet segítséget kérni?
A hemofília alapvető kezelését a következők biztosítják:
?Minden regionális kórház hematológiai-tansfusiológiai osztálya poliklinikával
A speciális ellátást a magasabb típusú kórházak hematológiai osztályai nyújtják:
?Hematológiai Osztály, Besztercebányai Roosevelt Kórház
?Hematológiai és Transfusiológiai Tanszék, MFN, Martin
?Hematológiai és Onkohematológiai Tanszék FNsP, Kassa
?Gyermek és Serdülők Osztálya, DFN, Kassa
A legmagasabb, országos működésű speciális ellátás a következőket nyújtja:
?Országos Hemofília Központ, LFUK Hematológiai és Transfusiológiai Osztály, Pozsonyi Egyetemi Kórház,
?CaM Kórház, Petržalka, Antolská 11 Pozsony
Prof. MUDr. Angelika Batorova, PhD.
Az Országos Hemofília Központ vezetője