A Silver-Russell-szindróma (SRS) vagy a Silverell-Silver-szindróma olyan betegség, amely 50 000-ből 1 000-et 100 000 születésből kb. Növekedési kudarcot okoz. Az Egyesült Államokban ezt a szindrómát általában Russell-Silver szindrómának találjuk, és más országokban Silver-Russell szindrómának nevezik.
Ok: A pontos ok nem ismert. Jelenleg a tudósok hajlanak leginkább arra az elméletre, miszerint egy genetikai komponens részt vesz e szindróma kialakulásában. A betegség nevét Henry Silver és Alexander Russell kapta.
A diagnózist az alább felsorolt tünetek alapján fejlesztik ki, de végérvényesen megerősíti a laboratóriumi genetikai vizsgálat, amelyben az ún. az uniparentális diszómia az anyától a 7. kromoszómán, ami azt jelenti, hogy hiba történt a genetikai információk átírásában, és egy ilyen szindrómás személy a 7. kromoszóma két példányát kapta az anyától.
Kezelés: A kezelés során fontos a gyermekek kalóriabevitelének ellenőrzése a növekedési rendellenességek megelőzése, vagy legalábbis a gyors fejlődésük megakadályozása érdekében. A végtagok deformitásával küzdő gyermekeknél a rehabilitáció megfelelő, sőt néha műtéti megoldást kell alkalmazni. A növekedési hormon gyakran része a kezelésnek.
- háromszög alakú fejforma és finom arcvonások (kis állkapocs, hegyes áll)
- alacsony születési súly - növekedési retardáció
- születési súlya kevesebb, mint 2,8 kg
- etetési problémák
- hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
- túlzott izzadás gyermekeknél - különösen éjszaka
- szürke vagy sápadt bőr
- a nagy szökőkút késői bezárása
- aszimmetrikus testnövekedés (a test egyik oldala lassabban növekszik, mint a másik)
- néha korai pubertás
- alacsony izomfeszültség
- a nyelőcső reflux betegsége
- a bőr alatti zsír súlyos hiánya
- forgalmi dugó