Korábban, de ma is, időről időre megjelennek a népszerű tudományos vagy bulvár cikkek, amelyek egy vérszegénységgel járó örökletes betegséggel - porfíriával - foglalkoznak.
1985-ben a kanadai biokémikus Dr. David Dolphin, aki tudósként örökletes anyagcserezavar - porfíria - kutatásával foglalkozott. Érdekes hipotézist fogalmazott meg az Amerikai Tudományfejlesztési Szövetség kongresszusán. Szerinte ennek a viszonylag ritka betegségnek a megnyilvánulása a rendkívüli fényérzékenység, a bőr károsodása, halálosan észrevehetően halvány elszíneződése, amelyet súlyos vérszegénység - vérszegénység okoz.
Egyéb változások a jelentős szőrszálak terjedését érintik az arcon, valamint a kéz súlyos bőrelváltozásaival. A betegek vörös vizelete és vörös fluoreszkáló fogai - különösen ultraibolya fényben - szintén különlegesek.
Tudat alatt, természetes ösztön által a súlyos vérszegénységben szenvedők vágyakoztak a vér után, és így született meg a porfír vér ötlete. Az ilyen érintett egyének taszító megjelenését olyan fogak egészítették ki, amelyek természetellenesen kiemelkedtek az ínyből a szájba, amelyek kórosan megmerevedtek. Fokozott képzelőerővel az a benyomás támadt, hogy az arc formája és kifejezése hasonló az állat szájához, vagy egy mitikus vérfarkashoz, vagy Drakulához.
A túlzott fantázia tökéletesítése érdekében az ilyen súlyos fogyatékossággal élő emberek megjelenésük és a betegség egyéb megnyilvánulásai miatt ellenállnak a napsütésnek, ahol a bőr megnyilvánulásai és az általános egészségi állapot romlik, ezért úgy gondolták, hogy ilyen emberek az otthonok és menhelyek csak éjszaka.
Értékes vér
A porfirinek elengedhetetlenek az élethez. Olyan alapvető építőelemek, mint a hemoglobin, a klorofill, de az enzimek és a B-12 vitamin is. A hemoglobin és a klorofill általános szerepe, amely a porfirin gyűrűn alapul, négy pirrol sejtmag és a központi fém kapcsolatában van. Ezt a ciklikus tetrapirrolt az "élet körének" nevezik. A test legértékesebb folyamata a vér.
Az említett porfirin gyűrűből a hemoglobin, amely vasat tartalmaz. A hemoglobin ezen ritka összetevőjének egyedülálló tulajdonsága kivételes küldetése - megkötni az oxigént és elosztani a testben a legfinomabb kapillárisokig. Egy egészséges, anyagcserével jól beállított organizmusban a porfirin szintézise és annak kiválasztása nagyon szigorúan szabályozott.
Örökletes betegség
A porfíriát általában veleszületett anyagcserezavarnak tekintik, amelyben a porfirin túlzottan képződik és felszabadul. Ez egy enzimatikus hiba, ahol a porfirinek vagy azok kiindulási anyagai (prekurzorai) felhalmozódnak és nagyobb mértékben kiválasztódnak. Genetikai szempontból az ún vegyes vagy dél-afrikai porphyria - tarka porphyria.
Ez egy meglehetősen gyakori anyagcsere-szórás, amely széles körben elterjedt Dél-Egyenlítői Afrika lakossága között. Ma már több mint 12 000 ilyen porfíriában szenvedő személyt tartanak nyilván. 1688-ban egy porfíriában szenvedő szegény árva kivándorolt Hollandiából, feleségül vette Gerrit Jauszot, az Afrikában élő holland telepest. Házasságukból nyolc gyereket vettek feleségül. Mivel ez egy autoszomális domináns öröklődés, amelyben a gyermekek 50 százaléka érintett minden következő generációban, négy utód örökítette a rendellenességet.
A porfíria könnyebb formája volt. De ez az örökletes betegség fokozatosan átterjedt a későbbi utódokra anélkül, hogy kihagyta volna az egymást követő generációkat. A genetikai törvények kérlelhetetlenek, ezért manapság Dél-Afrika egyes részein élő párok több ezer utódja szenved a porfíria ezen formájától.
Ez a fajta tarka porfíria üldözte az angolszász országokban uralkodó családokat is. A hannoveri család is szenvedett ettől a betegségtől, és történelmi forrásokból tudjuk, hogy porfiria Mary Stuart királynő (1542 - 1587) őseiben jelent meg. III. György angol király, aki hannoveri herceg és egyben VII. Christian dán király távoli őse volt, szintén szenvedett ettől. Az angol királynál ez a rendellenesség hasi fájdalmakban, szívritmuszavarokban, izomgyengeségben és gyakran a pszichózis stádiumáig változó hangulatban nyilvánult meg. A bőrében és a vörös vizeletében is változások voltak, amelyek egyértelműen megerősítették, hogy ezek a porfiria tipikus tünetei.
Több forrás szerint ez a rettegett betegség a középkorban is ismert volt. Az ebben a rendellenességben szenvedő személyek félelmet és rémületet váltottak ki a környezetükben, mert vámpírnak tekintették őket. Tudományos források alapján ez a fajta ún Günther-kór nálunk nem fordul elő, és csak néhány tucat ilyen porfíriában szenvedő személyt írtak le a világon.
A porfirin rendellenesen megnövekedett termelése a csontvelőben, valamint a perifériás vérben és más szervekben való felhalmozódása a bőr állandó fényérzékenységét okozza. A különféle fertőzések és a magas sebezhetőség fokozatos deformitásokhoz vezet, a fül, az orr és a toll elvesztéséig - az arc teljes deformitása.
A fénynek kitett testrészeken a túlzott pigmentképződés által okozott túlzott haj látható. A szájüreg körüli szövet merevedni szokott, általában kevésbé jó minőségű szalag halmozódik fel, ami nehézséget okoz a száj bezárásában. A szájüregben a vörös színű fogak egyértelműen fluoreszkálnak az ultraibolya fényben.
A porfiria egzotikus megfelelője
A porfiria afrikai formáját a bőr túlérzékenysége a napra és a mechanikai hatásokra, de heveny gyomor- és hasi fájdalom is jellemezte. Érdekes módon, miután a barbiturátok csoportjából gyógyszereket adtak a fájdalom enyhítésére, a betegek egészségi állapota inkább romlott, és az érintett személyek életveszélyes stádiumba kerültek.
Vagy engedtek ennek a veszélyes betegségnek, vagy nehezen gyógyultak meg. A porfíriás betegeknél a barbiturátok farmakokinetikai és farmakogenetikai hatásmechanizmusa még mindig nem eléggé tisztázott.
A farmakológiai ügy akkor alakult ki, amikor az enyhe külső klinikai megnyilvánulásokkal járó örökletes rendellenesség a gyógyszer hatására élesen súlyosbodott, és halál bekövetkezhet. Ilyen fejlemény a barbiturátokkal szemben túlérzékeny betegeknél fordult elő. Sok porfíriában érintett embert igazságtalanul üldöztek, mint veszélyes embert. Abszurdabb állítások alapján engedtek a közönség kritikátlan részének a nyomásának, néha a családi kapcsolatok széthullottak és szélsőséges esetben a szerencsétlenek önként távoztak a világból.
A hiba az volt, hogy tudós és biokémikus állításai Dr. D. A delfint kritikátlanul és pontatlanul értelmezték és általánosították tudományos megközelítés nélkül. A beteg porfírok különféle egyesületeket és alapítványokat hoztak létre, hogy megvédjék magukat, különösen az Egyesült Államokban, amelynek feladata az örökletes betegségben szenvedő egyének gondozása és védelme a társadalom indokolatlan kirekesztésétől.