Kombinált teszt az első trimeszterben
A kombinációs tesztet a terhesség korai szakaszában végzik, hogy kiderüljön, a magzatának nagyobb-e a Down-szindróma kockázata. Maga a teszt nem jelent semmilyen kockázatot sem Önre, sem magzatára. A kombinált teszt két olyan módszert ötvöz, amelyeket 11 + 13⁶ héten keresztül hajtanak végre. Munkahelyünk Szlovákiában elsőként szerezte meg a Fetal Medicine Foundation London/FMF London/engedélyt 2001-ben a teszt elvégzésére. Csapatunk minden tagja tanúsított és munkánkat évente ellenőrzi az FMF London. A vizsgálat kezdetén megmérjük a magzat parietális távolságát/CRL/értékét, amely alapján meghatározhatjuk a terhesség hosszát, és így a legpontosabban kiszámíthatjuk a születés dátumát.
A 11 + 13-os 6 hetes vizsgálat a következő:
A Down-szindróma (DS) olyan betegség, amelyet a 21-es kromoszóma három másolata okoz a test minden sejtjében. A 21. kromoszóma 21. triszómiája kifejezés is ebből származik. A felesleges genetikai anyag a test minden sejtjében a magzat hibás működését okozza. A DS-t néhány jellemző jellemzi, például mentális retardáció, veleszületett szívhibák és emésztőrendszeri hibák. A Down-szindróma nem kezelhető, de néhány eltérés műtéti úton kezelhető korai beavatkozással/pl. szívhibák. A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, amely a világ minden faját és kultúráját érinti. Körülbelül 1000 újszülöttnél fordul elő.
A vérvizsgálat két fehérje szintjét vizsgálja: a PAPP-A (terhességgel összefüggő A-plazmafehérje) és a szabad-βhCG (az emberi koriongonadotropin szabad alegysége) szintjét.
Nuchal áttetszőség (NT)
Az ultrahangvizsgálat legfontosabb mért értéke a magzati fejben lévő folyadék vastagságának meghatározása - nuchalis áttetszőség NT. Minden gyümölcsnek folyadék van a fejlécben, a folyadékréteg vastagsága a meghatározó. A pontos mérést követően a folyadékréteget számítógéppel dolgozzák fel, hogy összehasonlítsák a mért értéket az adott terhességi hét és nap normájával, amelyben a mérést elvégezték. A nyaktávolság értéke akkor tekinthető normálisnak, ha nem haladja meg a szabvány felső határát, azaz. 95. percentilis. A DS kockázata tehát növekszik, ha az NT mért vastagsága nagyobb.
Nuchal áttetszőség - nyaktisztítás/normálérték
Nuchal áttetszőség - nyaktisztítás/kóros érték
Orrkocka
Az ultrahangvizsgálat másik fontos paramétere a jelenlét/hiány mérése orrcsont/NB-orrcsont /. Az orrkockát megmutatjuk a magzat arcprofiljának vizsgálatakor. Az orrcsont hiánya a Down-szindrómás magzatok legfeljebb 70% -ában fordul elő. Az egészséges gyümölcsök között 1-3% -ban fordul elő.
Nuchal áttetszőség - nyaktisztítás/normálérték
Nuchal transzlucencia- nyaki tisztítás/kóros érték
A Ductus venosus (DV) vizsgálata
Ez a kombinált teszt egyik másik szűrővizsgálata. A DV egy olyan ér, amely a köldök vénájának folytatása. A hasüregbe jutás után a köldökvénát egy ágra osztják, amely a legjobb oxigénnel teli vért juttatja a májba, és egy ductus venosusra, amely vért juttat a szív jobb pitvarába. A véráramlás vizsgálata a DV-ben a szív szerkezetének és működésének változását tükrözi. Az egészséges magzatok közül a DV rendellenes fluxusa 4% -ban fordul elő, de a súlyos veleszületett szívbetegségben szenvedő magzatok között a DV rendellenes fluxusa akár 87% -ban fordul elő. Ezért a véráramlás vizsgálata a DV-ben a magzati kromoszóma-rendellenességek egyik fontos markere .
Ductus venosus/normális áramlás
Ductus venosus/kóros - fordított áramlás
Tricuspid szelep
A tricuspidis szelep Doppler-vizsgálat alapján történő vizsgálata lehetővé teszi a jobb pitvar és a jobb kamra közötti szelep elégtelenségének kimutatását, ami tipikus megállapítás veleszületett szívhibák esetén. Az egészséges magzatok 8,5% -ában, de DS-vel rendelkező magzatok 65,1% -ában fordul elő.
Háromfejű szelep vizsgálata/normál áramlás
A tricuspidis szelep vizsgálata - regurgitáció 125 cm/s
Matematikailag úgy végezzük, hogy speciális szoftverrel megadjuk az életkorát, a terhesség hosszát, az NT és az NB mért értékét. Az eredményt matematikailag fejezi ki az arány pl. 1 az 500-ból, ami azt jelenti, hogy a gyermek 99,8% -os valószínűséggel nem rendelkezik Down-szindrómával/0,2% -os valószínűséggel DS-vel /.
Ha a kockázat kevesebb, mint 1 250-ből/azaz 1 251-ből; 1 252-ből . 1-re 50 000/-ből, egy ilyen eredmény negatívnak tekinthető, azaz alacsony a DS kockázata. Az eredmény nem jelenti azt, hogy ez a teszt garantálja, hogy a gyermeknek nem lesz DS-je.
Ha a számított kockázat nagyobb, mint 1 250-ből/azaz 1 249-ből; 1-től 248.-ig 9-10/kockázatig, egy ilyen eredmény pozitívnak tekinthető, vagyis magas a DS kockázata.
Az összes nő körülbelül 2-3% -a pozitív kombinációs tesztet. Ez NEM jelenti azt, hogy fogyatékos gyermekük van. A legtöbb ilyen gyermek teljesen normális. A pozitív eredmény azt jelenti, hogy további vizsgálatokra van szükség a magzatvíz mintavételével, a korionmintavétellel (CVS) vagy a nem invazív prenatális vizsgálattal (NIPT). A NIPT-teszt abban áll, hogy egy terhes nő vérét veszi. Az összegyűjtött vércső az anya DNS-e mellett kis mennyiségű magzati DNS-t is tartalmaz, amelyet elemeznek.
A magzat ultrahangvizsgálata során a magzat összes szervét részletesen megvizsgáljuk. Jelenleg a vizsgálat során 11 + 13 6 héten észlelhetjük a gerinc hasadékhibái, az ajkak hasadékai, a fogív és a magzati éghajlat.
Domináns szerkezet - chorioid plexus (lila szín). Az agy kérgi része csak vékony pereme (halványkék színű)
Domináns szerkezet - chorioid plexus (lila szín). Az agy kérgi része csak vékony pereme (halványkék színű)
A szemgolyók helyzete - a szem távolságának mérése. A szemlencsék jelenlétének megerősítése
A plexus dominancia hiánya. Chorioideus szuszpenzió a hydrocephaluson - Cerebrospinalis folyadék felhalmozódása az agyban - korai diagnózis az első trimeszterben.
A plexus dominancia hiánya. Chorioideus szuszpenzió a hydrocephaluson - Cerebrospinalis folyadék felhalmozódása az agyban - korai diagnózis az első trimeszterben.
A hasi anatómia a 12. napon - a kék szín a gyomrot, a barna májat mutatja
A magzat hasának keresztmetszete a 12. napon - a vesék barnával vannak jelölve
Medence anatómiája - a sárga nyíl a hólyagot mutatja, a hólyag színes határát két köldökartér alkotja.
A magzat hasa a köldökzsinór belépési pontján
Herniation a köldökzsinór belépési pontján - omphalocele. 3D ábra omphalocele a terhesség 13. hetében.
3D kép a gasztrokrizisről, a magzatról a 12. napon
A bélhurkok herniálása a köldökzsinór belépési helyétől jobbra - 2D gastroschisis vs. 3D-s kép
A magzati végtagok megjelenítése 2D-ben és 3D-ben (színes kép)
Magzat hiányzó alkarcsigolyákkal (3D)
A hátsó koponyaüreg vizsgálata - normál lelet (a pirossal jelölt terület - IT - kizárja az idegcső hasadékának lehetőségét)
A hátsó agygödör vizsgálata. IT hiányzik - az idegcső hasadékával rendelkező magzat.
A hasadékok átvizsgálása az első trimeszterben 2D - piros jelzéssel ellátott jövőbeli felső sor felhasználásával
3D éghajlat élő rekonstrukciója az éghajlatról (sárga) és a jövőbeli fogívről (piros).
Újjáépítés 3D felületszűréssel.
Az első trimeszterben diagnosztizált hasadékminták.
A magzat ultrahangvizsgálata során a magzat összes szervét részletesen megvizsgáljuk. Noha a szív ebben az időszakban 5-8 milliméteres, arra is összpontosítunk, hogy találjon néhány kimutathatót veleszületett szívhibák.
Az aorta és a tüdő vizsgálata - bal oldalon 2D, jobb oldalon 2D + színes Doppler
A pitvarok és a kamrák vizsgálata - négy üreges vetület - 2D bal oldalon, 2D jobb oldalon + színes Doppler
A tüdő és aorta keresztezésének vizsgálata, ötüregű vetület
A vizsgálat méri a véráramlás sebességét az anya testében a méhet ellátó érben (méhartéria). A véráramlás elemzése alapján kiszámíthatjuk egy olyan betegség kialakulásának kockázatát, amely a terhesség 20. hete után következik be és amelyet magas vérnyomás, duzzanat és a fehérjék túlzott vizelettel történő kiválasztása jellemez. Ez számos komplikációhoz vezethet, beleértve a magzati növekedés lelassulását. Ha kiderül, hogy a betegnek nagyobb a kockázata, azonnal megkezdjük a kezelést napi 150 mg Acylpyrinnel, ami jelentősen megelőzheti ill. késleltesse e betegség kialakulását.
Biofizikai tényezők - Az anyai vérnyomás mérése. PI artéria méh
Az áramlási sebesség görbéjének vizsgálata vemhes edényben. Normál görbe típus, normál PI
Az áramlási sebesség görbéjének vizsgálata vemhes edényben. A görbe patológiai típusa, magas PI
13. triszómia A kromoszómát Patau-szindrómának hívják. Ebben a szindrómában mindig károsodik az agy és a szív fejlődése, ami a legtöbb esetben a születés előtt vagy röviddel a születés után halálhoz vezet. Vese-, emésztőrendszeri és archasadék-betegségek is gyakran társulnak. A növekedés rendkívüli lemaradása szintén jellemző.
Trisomy 18 kromoszóma - az Edwards-szindróma nagyon súlyos betegség. A legtöbb magzat születése előtt vagy korán születése után meghal. A magzatok 90% -ában súlyos veleszületett szívhibák, emésztőrendszeri és húgyúti rendellenességek vannak. A súlyos mentális retardációval rendelkező agy fejlődése alapvetően károsodott.