Áttekintés A vérzés az X nemi kromoszómához kapcsolódó örökletes betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti. A nők a második, általában változatlan X kromoszóma alapján egészségesek, de továbbra is a beteg gént adják be, azaz. amelyek a gén hordozói.
2004. február 23., 15:33, Primar.sme.sk
Áttekintés
A vérzés az X nemi kromoszómához kapcsolódó örökletes betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti. A nők a második, általában változatlan X kromoszóma alapján egészségesek, de továbbra is a beteg gént adják be, azaz. amelyek a gén hordozói. Megkülönböztetünk hemofília A-t, amely az esetek 80% -át teszi ki és magában foglalja a VIII-as faktort, és ritkábban hemofíliát B, amely a IX-es faktor hiányából ered. Mind a VIII, mind a IX faktor nélkülözhetetlen alkotóelem a véralvadásban.
A nehézségek mindkét típusú hemofíliában azonosak, és annál drámaibbak, annál nehezebb az alvadási faktor hiánya. Súlyos esetekben megállíthatatlan, életveszélyes vérzés fordul elő kifelé, a szövetbe vagy az ízületekbe minimális sérülések után is. Enyhébb formákban figyelembe kell venni a vérzést, különösen a műtét során. A kezelés a hiányzó alvadási faktor intravénás beadásából áll, a vérzés kockázatától függő dózistól, azaz. ennek megfelelően magasnak kell lennie, különösen gyermekeknél és a műtét előtt. Ezeket az alvadási faktorokat donorvérből állítják elő, és jelenleg vírusok nélküli valószínűséggel határosak. Jelenleg ezen termékek géntechnikai előállításán, és így vírusmentes gyártásán dolgoznak, kedvező áron.
Általános információ
A vérzés a donor vérfeldolgozó iparban a minőségellenőrzés nagyon súlyos hanyagságával jár. Az 1980-as évek végéig a hemofíliás betegek nagy része megfertőződött AIDS-sel a vérzéscsillapító gyógyszerek révén, a véralvadási faktorok miatt, amelyeket a donorok véréből állítottak elő. Sok érintett ember azóta meghalt. A közfelháborodás főleg Franciaországban és Németországban történt. Időközben azonban ezeket a termékeket biztonságosnak tekintik.
A történelem iránt érdeklődő emberek számára megemlítjük, hogy az utolsó orosz cár fia hemofil volt. A fiatal császári fiú betegsége miatt ez idő alatt a csodálatos gyógyító Rasputin szinte misztikus befolyást nyert a császári családra - különösen az anyára -, és így Oroszország politikájára.
Öröklés
A vérzés egy recesszív örökletes betegség, amelyet egy vagy ritkán két X kromoszóma, azaz nemi kromoszóma továbbít. Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, és az összes létező X kromoszómát érinteni kell a betegségnek, a nőknél sokkal kevésbé valószínű a hemofília kialakulása, mint azoknál a férfiaknál, akiknél az Y kromoszómán kívül a nemi kromoszómákban egy X kromoszóma található.
Az emberi genotípus a normál testsejtekben 46 kromoszómára oszlik. Ezek közül az 1–22-es kromoszómák úgynevezett autoszómák, amelyek kétszer állnak rendelkezésre. Ezenkívül ott van a már említett két kromoszóma, amelyek meghatározzák az ember nemét.
Az egész genotípus - a férfiak nemi kromoszómáinak kivételével - így kétszer is megjelenik. Ha csak egy génmutáció fordul elő, vagy a mutált gén az ősöktől öröklődik, akkor a másik autoszómán általában egészséges példány található. Ha egy mutált és egy mutáció nélküli gén nem vezet az érintett személy betegségéhez, akkor ez recesszív örökletes tehetség. Domináns örökletes szerepről beszélünk, amikor az ember csak egyetlen mutált gén létére betegszik meg. Ha egy egészséges apa és egy mutált génnel rendelkező egészséges anya szül gyermeket, akkor 25% a valószínűsége annak, hogy a gyermek két mutált gént megszerez, és ezáltal a betegség 25% -os valószínűséggel.
Az esetek körülbelül 50% -ában az X-kromoszómák mutációit spontán mutációk okozták a szülői generációban, ill nagyszülők generációi.
A vérzésnek két formája van, a hemofília A és a hemofília B. A hemofília az oka a VIII. Alvadási faktor hiányának, a haemofília B a IX. Alvadási faktor hiányának mutációjának köszönhető. Mindkét tényező a véralvadás szerves részét képezi. A hemofíliák körülbelül 80% -ánál van A-hemofília. A tünetek klinikai összefoglalása mindkét formában szinte azonos.
 |