Negyedszázaddal ezelőtt szinte senki sem tudta, mi a DNS, ma már egy kisgyerek is ismeri ezt a rövidítést. Vladimír Ferák genetikai docens tökéletesen ismeri a vesszők és számok kuszaságát, amelyek megbízhatóan azonosítják az elkövetőt, azonosítják az áldozatot, azonosítják az apát, az ősöket vagy figyelmeztetnek egy genetikai betegségre.

vladimír

Mikor hallott először a szakmai életét kísérő DNS-ről?

A főiskola alatt várható lenne, de nem az volt. A Károly Egyetem Természettudományi Karának szégyenére azt kell mondanom, hogy tanulmányom idején semmit sem tudtunk meg a DNS-ről. Az 1950-es évek második felében tanultam, 1953-ban James Watson és Francis Crick tisztázták a DNS térszerkezetét. Kiemelték, hogy ez egy fontos molekula, amely genetikai információkat hordoz. Hét-nyolc évbe telt, mire a DNS bejutott a genetikai tankönyvekbe. Sőt, a lizenkizmus hatására az akkori genetikát nemcsak a volt Csehszlovákiában ismerték el, hanem szinte felszámolták.

Mi előzte meg a főiskolai biológiai tanulmányait?

Amióta jobban emlékszem magamra, mindig is érdekelt a természet, és arra vágytam, hogy biológus legyek. Amikor a tanár a negyedik osztályban megkérdezte tőlünk, hogy mi akarunk lenni, a fiúk többnyire tankerek, traktorosok vagy rendőrök akartak lenni. Akkor biológus akartam lenni egy tanár meglepetésére, és tudtam, mi kapcsolódik ehhez a szakmához.

Te egy természettel körülvett faluban nőttél fel?

Nem, Pozsonyban nőttem fel. Hála apámnak, aki evezős, horgász és turista volt, gyakran jártunk a természetbe. Ezenkívül az ünnepeket a morva magányban töltöttük, állatokkal körülvéve. Rendkívül toleráns édesanyánknak köszönhetően mindenféle állatunk volt otthon - például mókusok, varjak vagy galambok. A testvéreim is közel állnak a biológiához: kettő orvos.

Ön volt az emberi DNS kutatás alapítója a volt Csehszlovákiában?

Az alapító erős szó, de fiatalabb kollégáimmal - tanítványaimmal együtt - én voltam az elején. Az 1980-as évek közepéig a DNS csak hipotetikusan állt kapcsolatban az emberekkel. Kutatása bonyolult volt, a módszerek nagyon drágák voltak, és laboratóriumaink nem rendelkeztek a szükséges eszközökkel. A helyzet azonban ebben az időszakban szinte egyik napról a másikra megváltozott. A szakmai folyóiratok tudományos cikkeket kezdtek kiadni az emberi DNS-ről. Tudtuk, hogy ebbe az irányba kell mennünk, mert különben elveszítjük a kapcsolatot az emberi genetikában zajló eseményekkel.

Milyen érzés volt a genetika áttörésénél tartani, és teljesen új ismereteket vezetni be - még a gyakorlatba is?

Nagyon érdekes, lenyűgöző időszak volt. Mindenki számára, az egész világon. Abban az időben olyan módszerek jelentek meg, amelyek lehetővé tették számunkra, hétköznapi halandóknak, hogy tanulmányozzuk az emberi DNS-t. Nem is volt olyan nehéz, bár nagyon drága. Kis improvizációval képesek voltunk izolálni, hasítani és elemezni a DNS-t. Ezzel kéz a kézben azonnal megjelentek a gyakorlati felhasználás lehetőségei, különösen a genetikai betegségek diagnosztizálásával kapcsolatban. Ez volt az a terület, ahol a Károly Egyetem Természettudományi Karán indultunk. Visszatekintve, nagyon bátorságunk volt.

Milyen genetikai betegségek voltak és vannak a leggyakoribbak Szlovákiában?

Kezdetektől fogva a cisztás fibrózisra összpontosítottunk, amely egy gén mutációja által okozott súlyos és gyakori monogén betegség. Egyéb gyakori betegségek közé tartozik a hemofília vagy a Duchenne-féle izomdisztrófia. Velük kezdtük, fokozatosan újabbak kerültek be. Utólag az akkor alkalmazott módszerek nagyon primitívnek tűntek, az akkori felelős gének ismerete vázlatos volt. Első prenatális diagnózisunk során nem magzatvízsejtekből nyertük a DNS-t, hanem a korionbolyhokból, amelyek egyfajta placenta-prekurzorok. Kiderült, hogy mindkét magához hasonlóan a magzatnak is csak a cisztás fibrózis hordozójának kell lennie, és egészségesnek kell lennie. Mivel ez volt az első diagnózisunk, mintát is küldtünk egy angliai kollégának, hogy ellenőrizze. És bár az eredményünket is megerősítette, egy betegségben szenvedő gyermek született. Gyanítottuk, hogy hiba történt az anyaggyűjtés során. Magzati szövet helyett anyai szövetet kaptunk. A DNS ismételt eltávolítása az anyától és összehasonlítása az eredeti vizsgálati eredményekkel megerősítette feltételezésünket. Ez a súlyos hiba teljesen lejárathatja a DNS-diagnosztika módszerét.

A genetikai betegségek diagnosztizálására használható DNS-elemzési módszerek segítségével megismerte az igazságügyi orvosszakértőket?

Az elsők között voltunk az európai kontinensen. A módszert az 1980-as évek végén fejlesztette ki a nagy-britanniai Alec Jeffreys. Korszerűbb formában ránk alkalmaztuk. Köszönhetően annak is, hogy az akkori szövetségi belügyminisztériumban megértésre találtunk (akár anyagilag is). Ez valóban úttörő módszer volt a bűncselekmények elkövetőinek és áldozatainak azonosítására. Később átadtuk a módszert a rendőrségnek, amely a Kriminalisztikai-Szakértői Intézeten belül saját DNS-laboratóriumot épített.

A DNS-elemzéssel azonosított egyik első bűnös Ondrej Rigo sorozatgyilkos volt. Milyen érzés felfedni a brutális gyilkosság régóta keresett elkövetőjét?

Nagy megelégedettség volt. Ez a siker jelentősen hozzájárult ennek a módszernek az igazságügyi szakértőnkben történő megalapozásához. Ma a DNS rövidítést minden gyermek ismeri, de 25 évvel ezelőtt nagy ismeretlen volt. Jan Werich is kommentálta egyszer a lánya megjelenését, mondván: Ez szerintem annak a savnak köszönhető, amelynek feltörő neve két sorból áll (dezoxiribonukleinsav).

Az emberi test minden részében van DNS?

A vörösvérsejtek kivételével az összes sejtből izolálható. Nincs magjuk, ezért nincs DNS. A DNS az egyén minden sejtjében azonos. Így nem mindegy, hogy mely sejteket használják a DNS kivonására. De a gyakorlatban vagy egy tampont készítenek a szájnyálkahártyából, vagy a vért veszik alapanyagként.

Milyen körülmények között marad fenn az a DNS, amelyet az ókori múltból származó vázleletekkel együtt szerzünk?

A DNS meglepően stabil, de nem szereti a magas hőmérsékletet vagy a páratartalmat. A hideg nem zavarja. A legrégebbi emberi lelet, amelyből a teljes DNS-szekvenciát megszerezték és tanulmányozták, hihetetlen négyszázezer év. Ez egy neandervölgyi DNS, amely egy magas barlangban található Spanyolországban. A DNS megőrzéséhez a környezet kémiai összetétele is fontos. Bár a mocsarakban és tőzegmezőkben található emberi maradványok jól megőrződtek, a DNS a savas környezet miatt használhatatlan.

Hány génje van az embernek?

Amikor 1990-ben megkezdődött az emberi genom tanulmányozására irányuló projekt, egyik célja az emberi gének számának és működésének meghatározása volt. Abban az időben becslések szerint az embereknek körülbelül százezer génje volt. A projekt végén alig több mint húszezer gént azonosítottak reálisan. Számukat nem lehet 100% -os biztonsággal meghatározni, mert egyes embereknél a gének két vagy több példányban vannak.

Amit egy személyről leolvashatunk egy DNS-tesztből?

Elég sok. De nem mindent. Minden egyén egy bizonyos környezetben fejlődik, ami kiegészíti jellemzőit. Nem csak mentális, hanem fizikai vagy biokémiai. A DNS-teszt eredményeiből tudjuk a szem színét, a vércsoportot, azt, hogy az ember hordozza-e a monogén öröklődő betegséget, vagy van-e nála ez a betegség. A legtöbb tulajdonság és tulajdonság esetében csak genetikai hajlamot tudunk felismerni, ami nem jelenti azt, hogy a tulajdonság vagy tulajdonság valóban kialakulni fog.

Angelina Jolie színésznőnek eltávolították a melleit egy speciális ráktípusra és egy magas kockázatú vizsgálat alapján. A szlovák nőknél is ilyen vizsgálat és eljárás zajlik?

Igen. Ilyen vizsgálatot végez például prágai anyavállalatunk is. A teszt megbízható és szükséges a jelzett esetekben, mert az emlőrák 5-10 százalékát az előző generációból átvitt két gén egyikének mutációja okozza. Ha ilyen mutációt találunk a DNS-ben, akkor a betegség kockázata nagyon magas, megközelítve azt a 100% -os valószínűséget, hogy egy nőnek megfelelő korban emlőrákja lesz. Gyakran mindkét mellen van. A megoldás a rendszeres megelőző vizsgálatok kéthavonta, vagy a megelőző emlő eltávolítás.