(illusztráció fotó).
Forrás: iStock
(illusztráció fotó).
Forrás: iStock
Tudja, mi a Gaucher-kór? Valószínűleg nem. Sok orvos a ritka genetikai betegségekről is keveset tud. A hétköznapi emberek gyakran semmit sem tudnak róluk.
Nem értem, hogyan keletkeznek, miért nehéz, sőt lehetetlen a genetikai betegségek diagnosztizálása és kezelése. Nem hibáztathatják őket. Végül is ritka genetikai betegség fordul elő a környezetükben vagy a családban, talán kevésbé ritkán, mint egy lottó jackpot megnyerése. Azonban egy ilyen betegséggel élni nem győzelem. "Közvetlenül éreztem, milyen érzés ritka genetikai betegségben szenvedő betegnek lenni. Szerencsém volt, hogy diagnosztizáltak, annak ellenére, hogy 20 hosszú év kellett hozzá. És szerencsés vagyok, hogy sikeresen kezeltek. Tudom, hogy nem vagyok egyedül a betegségemmel. Többen vagyunk, de talán nem tudunk magunkról. De csak együtt, orvosok és a környékünkről érkező emberek támogatásával változtathatjuk meg e betegségek diagnosztizálásának és kezelésének jelenlegi állapotát Szlovákiában "- mondja a Ritka Genetikai Betegségek Szövetségének, a ZOGO Rado Baránik elnöke.
A beteg gyakran vándorol
Ritka betegségben szenvedő beteg keresése olyan, mint tű keresése a szénakazalban. Ezek a betegségek kevesebb, mint 2000 embert érintenek. Megkülönböztetünk 6000 és 8000 fajt. Súlyosságukban különböznek, krónikus, progresszív betegségek, amelyek hosszú ideig korlátozzák a beteget, rontják az egészségét és gyakran halálsal végződnek. Körülbelül 80 százalékuk örökletes betegség, amely gyermekkorban, de felnőttkorban is megnyilvánul. Sok orvos gyakorlatánál soha nem találkozik ritka betegségben szenvedő pácienssel. A diagnózis ezért évekig, néha több tíz évig tart.
"A beteg éveken át gyakran vándorol nehézségei és egészségi állapotának romlása között orvosról orvosra - egyedül marad a problémájával. Vagy egy szülő súlyos egészségi problémával küzdő gyermeket szül, és csak megtudják, hogy az ‚valami „genetikai” - mondja Rado Baránik. A ritka genetikai betegségeknek csak a fele pontosan azonosítható. Vagy még nem ismert, melyik gén okozza a betegséget, vagy az orvosok egyszerűen nem tudják "megtalálni".
Boldogság a nehézségekben
Számos probléma kíséri a genetikai betegségek diagnosztizálását és kezelését. A genetikai tesztek időigényesek és anyagilag megterhelőek az egészségbiztosító társaságok számára, bizonytalan eredménnyel. Még akkor is, ha diagnózist állítanak fel, a betegségnek gyakran nem egyértelmű prognózisa van. A ritka genetikai betegségek terjedési mechanizmusa összetett. Előfordul, hogy egy gén károsodása vagy mutációja több betegséget is okozhat, de akár egy betegséget is okozhat több gén károsodása.
A szakemberek és a betegek közötti kommunikáció kihívást jelent. A kérdés bonyolult, nehezen magyarázható. Sokszor az orvosok csak egy vélelmet kínálhatnak a betegnek. A gyógyszergyárak nem fordítanak kellő figyelmet ezeknek a betegségeknek a kezelésére irányuló kutatásokra. A kutatás pénzügyi szempontból nem hatékony a kis betegszám miatt. A feltalált terápiák általában nagyon drágák. Előfordul, hogy ha gyógyír is megtalálható, a kezelés csak korlátozott mértékben, vagy csak néhány országban áll rendelkezésre. A Gaucher-kórban szenvedő betegek szerencsések a szerencsétlenségben. Betegségüket viszonylag könnyű diagnosztizálni, és van egy hatékony kezelés is.
Zsírral teli sejtek
A Gaucher-kór világszerte körülbelül 30 000 embert érint. Ez a ritka örökletes betegség zsírrészecskék felhalmozódását okozza az emberi szervekben és csontokban. Ennek oka az egyik enzim elégtelen aktivitása, amely lebontja egy bizonyos típusú zsírmolekulákat. A test sejtjei megemésztetlen zsírral vannak tele - ezeket Gaucher-sejteknek nevezzük. Ez az állapot, amelyet az 1q21 kromoszómán található GBA gén mutációja okoz, számos súlyos tünetet okoz.
A Gaucher-sejtek a test különböző részeiben képződnek, különösen a májban, a lépben és a csontvelőben, de más szervekben is felhalmozódhatnak. A legritkább esetben az agy és az idegrendszer érintett. Ennek a betegségnek a prognózisa egykor nagyon rossz volt. A kéthetente infúzióként beadott enzimpótló kezelés 1991 óta sok beteg számára életmentő kezelés.
Elég egy csepp vér
A Gaucher-kórt Philippe Gaucher francia orvosról nevezték el. 1882-ben hallgatóként felfedezte a betegséget egy 32 éves nőnél, akinek megnagyobbodott a lépe. Abban az időben Gaucher azt hitte, hogy ez a rák egyik formája, és doktori disszertációjában leírta a felfedezést. 1965-ig azonban a Gaucher-kór jellegét nem tárták fel és nem értették meg megfelelően. Az enzimpótló terápia fejlesztése 1991-ben sok beteg életét mentette meg.
Manapság a Gaucher-kór viszonylag könnyen kimutatható - egyszerű vizsgálattal az ún száraz vércseppek. Olyan enzimaktivitást észlel, amely ebben a betegségben elégtelen, vagy hogy az enzim teljesen hiányzik. Ez a módszer megbízható, fájdalommentes, gyors és igénytelen, és számos országban használják több anyagcsere-betegség szűrővizsgálati módszereként.
Szlovákiában ez év eleje óta elindítottak egy projektet a Gaucher-kór kockázati populációjának tesztelésére, és az összes hematológiai klinika orvosait tájékoztatják a projektről. A Gaucher-kórban szenvedő betegek 86 százaléka felkereste a hematológust diagnózis felkutatása céljából. A Gaucher-kór leggyakrabban a vér több onkológiai betegségének megnyilvánulása mögött rejlik. A Gaucher-kór két legkiemelkedőbb és leggyakoribb tünete a lép megnagyobbodása és a vérlemezkék elvesztése. Jellemzőek a nagy zúzódások, a duzzadt has, a jelentős fáradtság. Ha egy személynek hasonló tünetei vannak, és egyéb vérbetegségeket kizárnak, kapcsolatba kell lépnie egy hematológussal, és érdeklődnie kell a Gaucher-kór gyanújával járó száraz vércsepp vizsgálatának lehetőségéről.