Orvosi szakértői cikk
- Okoz
- Patogenezis
- Tünetek
- Formák
- Diagnosztika
- Kezelés
Mastocytosis - a bőr, valamint más szövetek és szervek hízósejtjeinek beszivárgása. A tüneteket elsősorban a mediátorok felszabadulása okozza, köztük viszketés, bőrpír, dyspepsia, amelyet a gyomor hiperszekréciója okoz. A diagnózis a bőr biopsziáján, a vörös csontvelőn vagy mindkettőn alapul. A kezelés antihisztaminok felírásából és az alapbetegség kezeléséből áll.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
A mastocytosis okai
Az etiológia ismeretlen, de egyes betegeknél mutációkat tartalmazhat a hízósejt-receptor tirozin-kinázt (c-kit) kódoló génekben. Előfordulhat az őssejt faktor hiperprodukciója, amely ennek a receptornak a liganduma.
[9], [10], [11], [12], [13]
Patogenezis
A mastocytosis egy olyan betegségcsoport, amelyet a hízósejtek szaporodása és a bőr és más szervek beszűrődése jellemez. A patogenezis főként a hízósejt-mediátorok, köztük a hisztamin, heparin, leukotriének, különféle gyulladásos citokinek felszabadulásán alapul. A hisztamin számos tünet oka, beleértve a gyomor tüneteit is, de más mediátorok is hozzájárulnak ehhez. A szerv jelentős beszivárgása diszfunkcióhoz vezet. A mediátorok felszabadulását kiváltó anyagok közül a fizikai kontaktust, a fizikai aktivitást, az alkoholt, az NSAID-kat, az opiátokat, a rovarcsípést vagy az ételt izolálják.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
A mastocytosis tünetei
A bőr viszketése gyakran előfordul. A bőrelváltozások felemelése vagy dörzsölése csalánkiütést és erythemát okoz az elváltozás körül (Darier tünet); ez a reakció különbözik a dermográfiától, amelyben a normál bőrön változások figyelhetők meg.
A szisztémás tünetek nagyon változatosak. A láz leggyakoribb esetei; Az anaphylactoid reakciók syncopéval és sokkkal súlyosak. Egyéb tünetek mellett megfigyelt fekélyfájdalom, hányinger, hányás, krónikus hasmenés, ízületi fájdalom, csontfájdalom, neuropszichiátriai változások (ingerlékenység, depresszió, hangulati labilitás). A máj és a lép beszivárgása portális hipertóniához és az azt követő asciteshez vezethet.
Formák
A mastocytosis lehet bőr vagy szisztémás.
A bőr mastocytosis általában gyermekeknél fordul elő. A legtöbb beteg urticaria pigmentosa (urticaria) és helyi vagy diffúz narancs-rózsaszín (lazac színű) barna vagy makulopapuláris kiütés van, amely néhány kis zsírsejtcsomóból származik. Ritka formák a diffúz kután mastocytosis, amely a hízósejtek beszivárgásaként jelentkezik, diszkrét elváltozások és mastocytoma nélkül a hízósejtek egyetlen nagy felhalmozódása esetén.
A szisztémás mastocytosis gyakoribb felnőtteknél, és multifokális csontvelő elváltozások jellemzik; gyakran más szerveket is érint, beleértve a bőrt, a nyirokcsomókat, a májat, a lépet, a GIT-et. A szisztémás mastocytosis a következőképpen van besorolva: fájdalommentes, szervműködési zavarok nélkül, jó prognózissal; egyéb hematológiai rendellenességekkel (pl. mieloproliferatív betegségek, mielodiszplázia, limfóma) társuló mastocytosis; agresszív mastocytosis, amelyet jelentős szervi diszfunkció jellemez; hízósejtes leukémia, a csontvelő kenetében a hízósejtek több mint 20% -a, nincs bőrelváltozás, több szervkárosodás és rossz prognózis.
[22], [23], [24], [25], [26]
A mastocytosis diagnózisa
A feltételezett diagnózist a klinikai tünetek alapján állapítják meg. Hasonló tünetek figyelhetők meg az anafilaxia, a feokromocitóma, a karcinoid szindróma, a Zollinger-Ellison szindróma esetén. A diagnózist az érintett bőr és néha a csontvelő biopsziája igazolja. A peptikus fekély tüneteivel rendelkező betegek a Zollinger-Ellison-szindróma kizárása érdekében mérték a plazma gasztrinszintjét; Lázas betegeknél az 5-hidroxi-indol-acetát (5-HIAA, 5-hidroxi-indol-ecetsav) kiválasztását mérik a karcinoid kizárása érdekében. A hízósejt-mediátorok és metabolitjaik szintje emelkedhet a vérplazmában és a vizeletben, de kimutatásuk nem teszi lehetővé a végleges diagnózist.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
A mastocytosis kezelése
Bőr mastocytosis. A H2-blokkolók hatékonyak tüneti kezelésként. A bőr mastocytosisában szenvedő gyermekek nem igényelnek további kezelést, mivel a legtöbb ilyen eset önmagában gyógyul. A mastocytosis ilyen formájú felnőttek napi 1-2 alkalommal meghatározzák a psoralent és az ultraibolya sugárzást vagy a helyi glükokortikoidokat. A mastocytoma általában önállóan gyógyul meg, és nem igényel kezelést. Gyermekeknél a bőr forma ritkán változik szisztémásan, de felnőtteknél ilyen esetek figyelhetők meg.
Szisztémás mastocytosis. Minden betegnek H1 és H2 blokkolókat írnak fel. Az aszpirin segíti a lázat, de növelheti a leukotrién termelést, ezáltal hozzájárulva a hízósejtekhez kapcsolódó tünetek kialakulásához; Gyermekeknek nem írják fel, mivel nagy a kockázata a Reye-szindróma kialakulásának. A hízósejtek degranulációjának megelőzése érdekében 200 mg krómot intravénásan adnak be naponta négyszer (100 mg naponta négyszer 2–12 éves gyermekeknél, de nem haladhatja meg a 40 mg/kg/nap dózist). Nincs olyan kezelés, amely csökkentené a hízósejtek számát a szövetekben. Naponta kétszer szedhet 2-4 mg ketotifent szájon át, de ez nem mindig hatékony.
Súlyos formában szenvedő betegeknél az α2b-interferont 4 millió egységet adják szubkután hetente egyszer, a csontvelő tüneteinek enyhítésére napi maximum 3 millió egység adagot írnak elő. Glükokortikoidokat lehet felírni (például 40-60 mg prednizolont orálisan naponta egyszer, 2-3 hétig). Súlyos formákban az életminőség javíthatja a splenectomiát.
Citotoxikus gyógyszerek (daunomicin, etopozid, 6-merkaptopurin) alkalmazhatók hízósejtes leukémia kezelésében, de hatékonyságukat nem bizonyították. Megvizsgálták az imatinid (tirozin-kináz receptor gátló) alkalmazásának lehetőségét a c-kit mutációval rendelkező betegek kezelésére.